Nauka i technika

Jak poradnictwo może pomóc w radzeniu sobie z zaburzeniami genetycznymi

  • 24 kwietnia, 2023
  • 3 min read
Jak poradnictwo może pomóc w radzeniu sobie z zaburzeniami genetycznymi


Szpital Nair rozpoczyna bezpłatne sesje diagnozowania i leczenia chorób spowodowanych zaburzeniami genetycznymi poprzez rozmowy z rodzicami

Prowadzony przez społeczeństwo szpital Nair stara się zapobiegawczo zwalczać zaburzenia genetyczne, doradzając parom i udzielając im wskazówek w zakresie oceny ryzyka. Administracja uruchomiła bezpłatne „Poradnictwo Genetyczne” dla tych, których dzieci urodziły się z chorobami genetycznymi, aby ich przyszłe potomstwo nie cierpiało.

Średnio 45 do 50 par dziennie korzysta z porady, poinformowali urzędnicy ze szpitalnego oddziału pediatrycznego. Dzieci urodzone z zaburzeniami genetycznymi cierpią na problemy neurologiczne, problemy z krwią, raka i deformacje. Jednak choroba postępuje do czasu jej zdiagnozowania, ponieważ brakuje świadomości na temat chorób genetycznych.

Rodzice mogą być nosicielami wadliwych genów i nie mieć żadnych problemów zdrowotnych, ale ich potomstwo jest zagrożone zaburzeniami genetycznymi. Szpital dąży do zmniejszenia liczby takich pacjentów za pomocą poradnictwa.

Przeczytaj także: Bombaj: Oddział pediatryczny szpitala gruźliczego gotowy, ale ani śladu lekarzy!

Bezpłatny test też

Dr Alpana S Kondekar, profesor nadzwyczajny Kliniki Neurologii Dziecięcej i Kliniki Neurorozwoju szpitala w Nair, powiedział: „Nie każdy pacjent, który trafia do szpitala, wymaga oceny poradnictwa genetycznego. Lekarze sugerują poradnictwo, gdy u dziecka wykryto zaburzenie genetyczne. Znana lub podejrzewana choroba genetyczna ocena stanu może być również opłacalna, jeśli w rodzinie występuje choroba genetyczna, aby dowiedzieć się o możliwych zagrożeniach dla przyszłych dzieci”.

Warto przeczytać!  Lekarze ostro krytykują FDA w związku z zatwierdzeniem testu na uzależnienie od opioidów

Mówiąc o tym, jak można uratować dzieci przed zaburzeniami genetycznymi, gdy zostaną one zidentyfikowane, dr Kondekar powiedział: „Dzięki testom dowiadujemy się, czy choroba jest uleczalna, jak wiele innych zaburzeń. Rodzicom zaleca się również wykonanie prenatalnych badań genetycznych, które mogą ujawnić, czy płód jest wolny od chorób. W niektórych przypadkach, przy pomocy leków, dziecko rodzi się bez jakiejkolwiek choroby związanej z zaburzeniami genetycznymi. „Jednakże, jeśli nie jest to uleczalne, możemy doradzić rodzicom, aby dokonali aborcji. Wczesna diagnoza i leczenie pomagają przezwyciężyć tę częstość występowania, która rośnie” – dodała.

Pozyskiwania funduszy

Dodała: „Do tej pory żaden inny szpital prowadzony przez społeczeństwo nie zapewnia takiej usługi. Z pomocą wydziałów pomocy społecznej przeprowadzamy badania genetyczne dzieci i ich rodziców, których nie stać na te badania, a ich koszty sięgają tysięcy rupii ”.

Ponieważ wielu rodziców nie stać na test, lekarz powiedział, że szpital stara się zebrać fundusze poprzez Corporate Social Responsibility i dział pracy socjalnej. „Naszym celem jest zapewnienie wysokiej jakości opieki biednym pacjentom, których nie stać na te usługi w prywatnych placówkach opieki zdrowotnej” – dodała. Lekarze w szpitalu Nair pozostają w kontakcie z rodzicami i kierują ich przez testy, leczenie i wszelką dalszą opiekę potrzebną do utrzymania dziecka w zdrowiu, powiedziała.

Warto przeczytać!  Najlepsze wydarzenia związane z obserwacją gwiazd w 2023 roku – Lonely Planet

– powiedział dziekan szpitala w Nair, dr Praveen Rathi. „To jedyny ośrodek wśród szpitali miejskich, który zapewnia bezpłatne porady, diagnostykę i leczenie. Co miesiąc korzysta z tego przyzwoita liczba biednych pacjentów”. Zaburzenia genetyczne są spowodowane mutacjami genów jednego z obojga rodziców. Reperkusje mutacji można zobaczyć albo przy urodzeniu, albo na późniejszym etapie życia, albo nigdy.


Źródło