WASZYNGTON – Ich historie dzielą się na przed i po.

Po pierwsze, te długie lata bólu, które zalewały każdą chwilę – szkołę, związki, pracę.

A potem – po bolesnym leczeniu – coś, co wydawało się cudem życia po anemii sierpowatokrwinkowej (SCD).

Dwóch Amerykanów, których życie zmieniło się dzięki nowo zatwierdzonym terapiom, powiedziało AFP, że chcą, aby inni również na tym skorzystali.

Jednak oszałamiający koszt – do 3,1 miliona dolarów na cykl leczenia – może ograniczyć dostęp dla innych pacjentów.

„Jak powrót do życia”

Tesha Samuels urodziła się w 1982 r. – tuż przed wynalezieniem prenatalnych badań przesiewowych w kierunku SCD, dziedzicznej choroby krwinek czerwonych.

SCD dotyka około 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych i około 20 milionów na całym świecie.

Większość osób cierpiących na tę chorobę to osoby rasy czarnej. Naukowcy twierdzą, że dzieje się tak dlatego, że cecha sierpowatokrwinkowa ewoluowała, aby chronić osoby narażone na malarię, więc ryzyko SCD jest wyższe.

Osoby cierpiące na tę chorobę mają nieprawidłową hemoglobinę – cząsteczkę przenoszącą tlen – przez co ich czerwone krwinki są twarde i mają kształt litery C przypominający sierpy.

Powikłania obejmują anemię, napady skrajnego bólu, uszkodzenie narządów i przedwczesną śmierć.

U Teshy zdiagnozowano chorobę, gdy miała dwa lata i pamięta dzieciństwo w szpitalu i poza nim.

W wieku siedmiu lat cierpiała na zagrażającą życiu anemię, a w wieku 13 lat doznała udaru, w wyniku którego co miesiąc pobierano jej krew.

Tesha powiedziała, że ​​„piętno czarnoskórego dziecka jadącego do szpitala z bólem” kazało jej czekać, aż sytuacja stanie się nie do zniesienia.

Jako młoda dorosła Tesha była świadkiem, jak choroba odebrała życie drogiemu przyjacielowi o imieniu Mohammed, towarzyszowi „sierpowatości”, który często trafiał do tego samego szpitala co ona.

Rozpoczęła studia na prestiżowym Uniwersytecie Howarda z nadzieją, że zostanie lekarzem, ale stan zdrowia zmusił ją do rezygnacji. Następnie podjęła naukę w szkole wyższej, ale po raz kolejny SCD oznaczało, że nie mogła jej ukończyć.

„Degradujesz swoje marzenia w oparciu o pojemność sierpowatokrwinkową” – powiedziała Tesha.

Jako dwudziestokilkuletnia nowożeńczyni była przerażona faktem, że aby opanować swój stan, potrzebowała dożylnej kroplówki z lekiem przez osiem godzin każdej nocy.

Ale w 2018 roku jej życie zmieniło się, gdy stała się jedną z pierwszych osób, które zostały poddane eksperymentalnej terapii genowej.

Procedura – obecnie sprzedawana pod nazwą Lyfgenia – wykorzystuje zmodyfikowany wirus do dostarczenia funkcjonalnej wersji genu wytwarzającego hemoglobinę.

Najpierw lekarze pobierają komórki macierzyste ze szpiku kostnego, a następnie modyfikują je w laboratorium. Potem przychodzi najtrudniejsza część – chemioterapia, która ma utorować drogę do powrotu leczonych komórek.

Oprócz utraty wszystkich włosów w wyniku chemioterapii Tesha miała 16-godzinne krwawienie z nosa, co spowodowało, że znalazła się na intensywnej terapii.

Jej powrót do zdrowia był jeszcze bardziej skomplikowany, ponieważ jej płytki krwi, które są niezbędne do krzepnięcia krwi, potrzebowały miesięcy, aby się odbudować.

Ale kiedy to zrobili, jej poziom energii wzrósł.

„To prawie jak powrót do życia” – powiedziała Tesha. „Oto nowe życie przed tobą. Co chcę z nim zrobić?”

Tesha wróciła do szkoły, aby ukończyć studia.

Założyła także własną grupę wsparcia Journey to ExSCellence, aby szerzyć informację o leczeniu wśród społeczności Czarnych.

„Wygląda na lekarstwo, ale lubimy nazywać to «przekształcającym»” – powiedział lekarz i naukowiec John Tisdale z National Institutes of Health, który prowadził badanie, w którym Tesha brała udział.

Tisdale podkreśliła, że ​​do zakończenia badania każdy pacjent wymagał monitorowania przez 15 lat.

Walka z dzieciństwa

Pierwsze wspomnienie Jimiego Olaghere’a o anemii sierpowatej sięga czasów, gdy miał osiem lat, gdy w rodzinnej Nigerii grał w piłkę nożną z innymi dziećmi i musiał co pięć minut zatrzymywać się, aby odpocząć i napić się wody.

„Zapytałem mamę, dlaczego jestem inny?” on pamięta.

Rodzice wysłali go do ciotki w New Jersey, gdzie była lepsza opieka zdrowotna, ale jego dzieciństwo nadal było pełne wyzwań.

Jimi (38 l.) nie był w stanie ukończyć college’u, a jego choroba była zbyt dużym ciężarem, aby nakładać go na większość romantycznych partnerów, dopóki nie znalazł żony, która była gotowa podjąć to wyzwanie.

Choroba również zebrała straszliwe żniwo.

Usunięto mu pęcherzyk żółciowy, miał zawał serca i skrzepy w płucach. W najgorszych chwilach wspomina, że ​​80 procent czasu spędzał w łóżku.

Przeprowadzka do cieplejszego klimatu Atlanty przyniosła pewną ulgę, podobnie jak w przypadku wielu osób chorych na SCD.

Następnie w 2019 roku usłyszał o badaniu klinicznym dotyczącym terapii genowej CRISPR. Złożył wniosek o poddanie się badaniu pod kątem kwalifikowalności i otrzymał „magiczną” pocztę głosową z informacją, że się zgłosił.

Dzięki terapii komórkami macierzystymi zmodyfikowanymi CRISPR, którą otrzymał, obecnie sprzedawanej jako Casgevy, Jimi „w zasadzie żyje teraz swoim marzeniem”.

Dzięki zapłodnieniu in vitro ma trójkę dzieci i prowadzi kilka małych firm.

Podobnie jak Tesha, Jimi zabrał głos, aby bronić innych, szczególnie w Afryce, gdzie dostęp do takiego leczenia wydaje się odległym marzeniem.

Tisdale z NIH powiedziała, że ​​następnym krokiem będzie zmniejszenie obciążenia fizycznego związanego z leczeniem i uczynienie go tańszym.

Nie jest jasne, ile prywatni ubezpieczyciele zapłacą, aby zrównoważyć ogromne koszty procedury.

Jednak Medicaid, program ubezpieczeniowy wspierany przez rząd USA, oświadczył, że pokryje koszty terapii rozpoczynających się w przyszłym roku. -AFP