Jak test genetyczny pomógł tej kobiecie wyleczyć wysoki cholesterol
- Dla niektórych osób dieta i ćwiczenia nie wystarczą, aby obniżyć poziom cholesterolu LDL.
- U Angeliki Pierce w wieku 15 lat zdiagnozowano wysoki poziom cholesterolu LDL.
- Dzieli się swoją pięcioletnią podróżą w poszukiwaniu odpowiedniego leczenia.
Angelica Pierce miała 15 lat, kiedy dowiedziała się, że ma wysoki poziom „złego” cholesterolu LDL.
„Moja mama chciała, żebym została przebadana na wysoki cholesterol, ponieważ sama zaczynała wtedy przygodę z wysokim cholesterolem… a moja babcia też ma wysoki cholesterol” – powiedziała Healthline.
Pediatra powiedział jej, że dieta i ćwiczenia to najlepsze sposoby na kontrolowanie cholesterolu LDL. Pierce już interesowała się sportem i zaczęła urozmaicać swój program ćwiczeń. Próbowała także przejść na dietę wegetariańską.
„Dużo jedzenia pakowanej żywności wegetariańskiej, reklamowanej jako zdrowa” –
powiedział Pierce. Jednakże żywność pakowana jest często wysoko przetworzona, tj
Jej mama i babcia włożyły wiele wysiłku w gotowanie jej wegetariańskich posiłków, ale stwierdziła, że spowodowało to rozdźwięk z jej latynoską kulturą.
„Nie jadłam zbyt wielu potraw związanych z kulturą” – powiedziała.
Ograniczyła także porcje jedzenia i zaczęła inaczej myśleć o jedzeniu.
„Jedzenie nie sprawiało mi już takiej przyjemności jak wcześniej… mój związek z jedzeniem stał się wówczas problemem, ponieważ chciałam móc o siebie zadbać, zwłaszcza wchodząc w nową erę” – powiedziała.
Mniej więcej w tym czasie zbliżało się świętowanie jej quinceanery, co dodało jej dodatkowego stresu.
„[I] chciałam być idealna pod każdym względem, bo dorastałam, więc to był początek mojej relacji z jedzeniem, które nie było najlepsze i chyba związałam to z cholesterolem, ale z tego, co wiem, najlepsze, co mogłam zrobić, to dieta i ćwicz” – powiedział Pierce. „Wówczas nie bardzo rozumiałem, co to oznacza dla mojego cholesterolu. Po prostu wiedziałem, że otrzymałem te wskazówki i po prostu się ich trzymałem.
Ponieważ wysoki poziom cholesterolu LDL może prowadzić do
„Świadomość, że lepszy styl życia może obniżyć zły cholesterol i ogólnie poprawić zdrowie układu krążenia u niektórych osób, może dodaje sił. Należy jednak wiedzieć, że dieta i ćwiczenia fizyczne nie zawsze wystarczą, aby skorygować zły cholesterol” – powiedziała Healthline dr Nihar Desai, profesor nadzwyczajny medycyny i wiceszef katedry medycyny sercowo-naczyniowej w Yale University School of Medicine.
W niektórych przypadkach genetyka i historia rodziny determinują poziom cholesterolu LDL.
„Są osoby, które mają geny prowadzące do wyższego poziomu cholesterolu i w takich przypadkach obniżenie poziomu cholesterolu za pomocą samej diety i ćwiczeń fizycznych może być trudne” – powiedział Desai.
Przez około pięć lat Pierce skupiała się na diecie i ćwiczeniach fizycznych, mając nadzieję na poprawę poziomu cholesterolu. W wieku 20 lat przeszła z pediatry na lekarza pierwszego kontaktu, który badał jej poziom LDL.
„[She] mówi mi, że jest niepokojąco wysoki i chce mi zacząć brać statyny” – powiedział Pierce.
Postanowiła jednak najpierw spróbować jeszcze raz diety i ćwiczeń.
„Ostatecznie moja dieta i nastawienie do ćwiczeń doprowadziły mnie do częstych kontuzji i uświadomiłam sobie, że brakuje mi jakiegoś elementu, ponieważ mój cholesterol nie spada” – powiedziała.
Pierce została skierowana do kardiologa, który zachęcił ją do wypróbowania statyn. Jednak lek spowodował u niej skutki uboczne, które wystąpiły zarówno u jej mamy, jak i babci, podczas stosowania tego samego leku.
„Usiadłem z [my doctor] i powiedziałem mu… potrzebuję czegoś innego, ale to nie działa i nie obniża mojego cholesterolu” – powiedział Pierce.
Zasugerował, aby poddała się badaniom genetycznym, aby sprawdzić, czy geny mają tu znaczenie. Pierce zgodziła się, ponieważ natknęła się na internetową społeczność osób, u których w rodzinie występował wysoki poziom cholesterolu.
„Wiele historii w Internecie jest podobnych do mojej, w których jesteś młody i zdrowy, w większości jeśli chodzi o dietę i ćwiczenia, a także trzymasz się cytatu, nie cytuj prawidłowej wagi i BMI, ale nadal masz wysoki poziom cholesterolu, udar i zawały serca” – powiedziała.
Test genetyczny wykazał, że Pierce cierpi na rodzinną hipercholesterolemię, chorobę genetyczną powodującą wysoki poziom cholesterolu LDL. O
Doktor Alex Foy, kardiolog dziecięcy w Children’s Nebraska, wyjaśnił, że przyczyną choroby jest defekt genu receptora cholesterolu LDL, który bierze udział w wydalaniu LDL z organizmu.
„Naszą wiedzę na temat związku przyczynowego między cholesterolem a chorobą wieńcową rozwinęliśmy poprzez badanie rodzin, w których występuje ta różnica genetyczna, która może skutkować niewiarygodnie wysokim poziomem LDL” – powiedział Healthline.
Dodał, że na wysoki poziom cholesterolu wpływa wiele innych czynników genetycznych, niektóre znane, inne nieznane.
„W przypadku niektórych osób wskazane może być wykonanie badań genetycznych, ale w przypadku większości osób leczenie będzie podobne, niezależnie od tego, co wykażą badania genetyczne” – powiedział.
Chociaż opracowano leki statynowe w celu zmniejszenia syntezy cholesterolu, w przypadku Pierce’a pomogła jej terapia obniżająca poziom cholesterolu niezawierająca statyn, wstrzyknięta co dwa tygodnie.
„W końcu walczyłem i znalazłem brakujący element. Nie chodziło o moją dietę, nie o to, ile ćwiczyłam, nie o moją wagę. Powodem był brak dostępu do potrzebnych mi leków” – powiedziała.
Teraz czuje, że ma większą kontrolę nad swoim zdrowiem i zaczyna naprawiać swój związek z jedzeniem i ćwiczeniami.
Pierce pomogła mamie i babci w propagowaniu odpowiedniego leczenia wysokiego poziomu cholesterolu, dzieląc się z lekarzami diagnozą rodzinnej hipercholesterolemii.
„Cieszę się, że nie tylko mogę uzyskać opiekę, której potrzebuję, ale także, że mogę [transfer] to mojej mamie i babci” – powiedziała. „Moja babcia nie miała tak niskiego cholesterolu od dziesięcioleci, a radzi sobie z tym znacznie dłużej niż moja mama i ja”.
Ma nadzieję, że jej historia zainspiruje inne kobiety do walki o swoje zdrowie.
„[Know] że to, co czujesz w swoim ciele, jest twoją rzeczywistością i należy to uznać i docenić, jeśli chodzi o twoją własną opiekę” – powiedział Pierce.
Jeśli uważasz, że twój wysoki poziom cholesterolu ma podłoże genetyczne, Desai powiedziała, że dostępny jest bezpłatny test, który może wykryć geny, o których wiadomo, że prowadzą do wyższego poziomu złego cholesterolu.
„Jeśli rozważasz takie badania, ważne jest, aby współpracować ze swoim lekarzem i/lub doradcą genetycznym, aby mogli pomóc w interpretacji tych badań oraz zapewnić odpowiedni kontekst i poradnictwo” – powiedział.
