Nauka i technika

Jak testy genetyczne mogą odgrywać istotną rolę w profilaktyce raka

  • 27 stycznia, 2023
  • 4 min read
Jak testy genetyczne mogą odgrywać istotną rolę w profilaktyce raka


(WNDU) – W niektórych przypadkach łatwo jest zobaczyć, co odziedziczyliśmy po naszej rodzinie, ale jeśli chodzi o pewne schorzenia, genetyka może odgrywać krytycznie ważną rolę przez pokolenia.

Pewna dalsza rodzina z genetyczną postacią raka żołądka musiała podjąć odważną i potencjalnie ratującą życie decyzję.

54-letnia Beth Lambert pochodzi z wielodzietnej rodziny; jest jednym z pięciorga rodzeństwa. W 2006 roku jej brat Steve zmarł na rzadką postać raka żołądka.

„Po prostu patrzyłem, jak nasz brat odchodzi od kogoś, kto był tak pełen życia, a on naprawdę był tak bardzo, jak tylko mógł, aż do końca” — wspomina Beth Lambert.

W tym samym czasie ich matka walczyła z rakiem jelita grubego. Jej komórki rakowe miały ten sam niezwykły wzór komórek sygnetowych, co komórki Steve’a. Czujny lekarz zasugerował badanie genetyczne. Kristen Shannon, certyfikowany doradca genetyczny w Mass General Cancer Center, mówi, że ogromny wzrost liczby laboratoriów testowych spowodował ostatnio dramatyczną zmianę w tej dziedzinie.

„Tak więc, oprócz bRCA1 i bRCA2, możemy przetestować do 80 różnych genów związanych z rakiem” – wyjaśnił Shannon.

Warto przeczytać!  Caixin wyjaśnia: jak Chiny dokonują przeglądu przepisów dotyczących zasobów genetycznych

Jeden z tych genów, mutacja CDH1, jest odpowiedzialna za agresywnego raka żołądka, który pochłonął brata Beth.

„Moja siostra Kathy uzyskała wynik pozytywny” – powiedziała Beth. „Mój brat Mike uzyskał wynik pozytywny. Nasz brat Dave uzyskał wynik negatywny, a potem ja uzyskałem wynik pozytywny”.

Ponieważ rak obejmował błonę śluzową żołądka, profilaktyka polegała na chirurgicznym usunięciu żołądka.

„Wiesz, ludzie często mówią:„ O mój Boże, nie wiedziałem, że możesz żyć bez żołądka ”i„ To jest tak radykalne i nie mogę uwierzyć, że kiedykolwiek to zrobisz ”. I zawsze mówimy, że to dla nas oczywiste”.

Beth i jej brat Mike zaplanowali operację na ten sam dzień; następnie skupiono się na następnej generacji. Córka Mike’a, Shannon, uzyskała pozytywny wynik testu na obecność genu CDH1 na studiach. Zdecydowała się również na usunięcie żołądka.

„Więc poszło od„ Możesz czekać tak długo, jak chcesz, w granicach rozsądku ”do„ Naprawdę powinieneś pomyśleć o zrobieniu tego ”- powiedział Shannon Walsh.

Beth i jej rodzina jedzą małe posiłki. Żadne jedzenie nie jest zabronione, ale niektóre są łatwiejsze do przetworzenia niż inne. Pomimo wyzwań, Beth jest wdzięczna matce, że wprowadziła ich na ścieżkę odkrywania ryzyka genetycznego.

Warto przeczytać!  Naukowcy z Chula opracowują szybki test paskowy MTB na gruźlicę, mając nadzieję na rozprzestrzenienie się na szpitale społeczne i zmniejszenie liczby pacjentów

– Wiesz, gdyby tego nie zrobiła, opowiadalibyśmy zupełnie inną historię – dokończyła Beth. „Szczerze mówiąc, prawdopodobnie nie byłoby nas tutaj, aby opowiedzieć tę historię”.

Beth i jej rodzina przyjmują suplementy, aby zrekompensować żywność, którą mają trudności z przetworzeniem.

24 sierpnia firma Ibex Medical Analytics ogłosiła, że ​​opracowała pierwszą na świecie sztuczną inteligencję (AI) przeznaczoną do wykrywania raka żołądka.

Każdego roku u miliona pacjentów na całym świecie diagnozuje się raka żołądka.

Badacze i kierownictwo firmy Ibex mają nadzieję, że ich nowa sztuczna inteligencja pomoże ratować życie.

Dr Chaim Linhart, CTO i współzałożyciel firmy Ibex, wyjaśnia, w jaki sposób to narzędzie jest częścią szerszego ruchu na rzecz przyjęcia sztucznej inteligencji w opiece zdrowotnej.

„W bardzo szerokim ujęciu nasze algorytmy sztucznej inteligencji analizują obrazy biopsji. Nasze rozwiązanie AI może wykrywać komórki rakowe w biopsji; może wskazać ich lokalizację i ocenić guz. Wgląd w sztuczną inteligencję jest również wykorzystywany do usprawnienia procesów roboczych w laboratoriach patologicznych” – wyjaśnia dr Linhart.

Warto przeczytać!  Ryba, ponownie przemyślana: zaktualizowane „Drzewo Życia” przyciąga zaskakujące powiązania


Źródło