Ta historia jest jedną z wielu opisujących najnowsze osiągnięcia w nauce o długowieczności i starzeniu się. Podczas gdy poprzednie artykuły z tej serii skupiały się na starzeniu się układu mięśniowo-szkieletowego, niniejszy artykuł oznacza zwrot w stronę tematu genetyki. Które geny odpowiadają za starzenie się i długowieczność? W jaki sposób są zaangażowani? Jakie są implikacje terapeutyczne?

Nowe badanie przeprowadzone na Islandii sugeruje, że grupa od 10 do 20 wariantów genów powodujących chorobę może znacznie skrócić długość życia. Wyniki opublikowane w New England Journal of Medicinepodkreślają, że nosiciele takich genów mogą żyć od trzech do 15 lat krócej niż ich odpowiednicy niebędący nosicielami. Wczesne badania przesiewowe i wczesne odkrycie tych szkodliwych genów mogą pomóc zminimalizować, a być może zapobiec utracie długości życia.

Czym są geny „wykonalne”?

Odkrycia opierają się na zestawie genów zwanych „podatnymi na działanie”. Krótko mówiąc, są to geny, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko choroby wymagającej interwencji terapeutycznej. Uważa się, że można je podjąć, ponieważ przy odpowiednim leczeniu można ograniczyć lub całkowicie zapobiec ich negatywnym skutkom zdrowotnym.

Termin ten zyskał popularność w 2013 r., po opublikowaniu przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) wytycznych dotyczących sposobu zgłaszania wyników wtórnych; to znaczy ustalenia dotyczące potencjalnie szkodliwych wariantów genu niezwiązanych z głównym celem badania. Zasadniczo jest to sposób na śledzenie różnych wersji genów.

Od tego czasu organizacja regularnie aktualizowała listę genów możliwych do wykorzystania. W 2021 r. ogłoszono, że lista będzie aktualizowana raz w roku, aby pomóc na bieżąco śledzić nowo odkryte warianty genetyczne mające negatywne skutki dla zdrowia. Na liście znajdują się geny odpowiedzialne za szeroką gamę problemów zdrowotnych, w tym choroby układu krążenia, nowotwory i choroby metaboliczne.

(Nie)szczęście w losowaniu

Pracując na liście 73 możliwych do wykorzystania genów opublikowanej przez American College of Medical Genetics and Genomics w 2021 r., naukowcy zbadali sekwencje całego genomu 58 000 Islandczyków. Sekwencjonowanie całego genomu to technika, która pozwala naukowcom odkryć unikalny „odcisk palca” informacji genetycznej danej osoby. Całe DNA składa się z czterech prostych zasad nukleotydowych: A, T, C i G. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala uzyskać obraz kolejności tych zasad.

Spośród 58 000 uczestników 1 na 25 miał geny, które można wykorzystać. Opierając się na ich wpływie na długowieczność, naukowcy odkryli, że geny związane z nowotworem mają największy wpływ na średnią długość życia: średni spadek o pełne trzy lata. W przypadku niektórych genów predysponujących do nowotworów, takich jak patogenna wersja genu BRCA2 – który jest powiązany z rakiem piersi, jajnika i prostaty – liczba ta wzrosła aż do siedmiu lat. Wariant genu receptora lipoprotein o małej gęstości (LDL-R) skrócił oczekiwaną długość życia o sześć lat. Gen ten jest ściśle powiązany z wysokim poziomem cholesterolu i chorobami serca.

Nosiciele genów, które można wykorzystać, były również znacznie bardziej narażone na śmierć z powodu choroby związanej z danym genem. W przypadku Islandczyków będących nosicielami wspomnianego powyżej wariantu BRCA2 ryzyko śmierci z powodu raka piersi, jajnika lub trzustki było siedmiokrotnie wyższe niż w pozostałej części populacji. Osoby posiadające geny umożliwiające podjęcie działań są również obarczone podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty i siedmiokrotnie bardziej narażone na śmierć niż osoby niebędące nosicielami tej choroby.

Naukowcy odkryli także 10 nowych, potencjalnie przydatnych genów, które nie są obecnie wymienione w bazie danych prowadzonej przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Geny skracające życie są powiązane z przewlekłą chorobą nerek, krzepnięciem krwi, zaburzeniami krzepnięcia, takimi jak hemofilia, choroby mięśnia sercowego i rzadką postacią cukrzycy zwaną cukrzycą wieku dojrzałego (MODY).

Na wynos

Około 4% populacji Islandii ma geny, które można wykorzystać. Z szeroko zakrojonych badań genomicznych wynika, że ​​podobny odsetek populacji w Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych posiada geny, które można wykorzystać. Jak wynika z tego badania, takie geny absolutnie Móc Być skracanie życia. Ale co najważniejsze, nie muszą: ogólnopopulacyjne badania genetyczne mogą pomóc w wykryciu osób podatnych na raka, choroby serca, choroby nerek i tak dalej. Uzbrojeni w tę wiedzę pacjenci i pracownicy służby zdrowia mogą opracowywać programy zapobiegania chorobom i leczenia dostosowane do ich indywidualnych potrzeb. Od chorób serca po nowotwory – wczesne wykrywanie i interwencja mają kluczowe znaczenie dla poprawy wyników zdrowotnych.

Dysponujemy narzędziami do sekwencjonowania genetycznego na dużą skalę, a jak pokazują to badanie i inne im podobne, jest ono potrzebne, brakuje natomiast woli politycznej i polityki. Inicjatywy takie jak Wszyscy z nas badawczy, zapoczątkowany w Stanach Zjednoczonych w 2015 roku za prezydentury Baracka Obamy, są krokiem we właściwym kierunku. Jednak takie programy są obecnie wyjątkiem, podczas gdy powinny być normą. Z braku lepszej alternatywy ludzie często sięgają po domowe zestawy testowe w celu uzyskania odpowiedzi; niestety są one mocno niedokładne. Sekwencjonowanie genetyczne musi stać się rutynową częścią badań lekarskich na wczesnym etapie życia, aby pomóc pacjentom w informowaniu pacjentów i opracowywaniu skutecznych, zindywidualizowanych programów zdrowotnych.

Do tego czasu idź i poproś swojego lekarza o wykonanie testu genetycznego, który może dać ci kolejne trzy lub sześć lat życia.

Obserwuj mnie na Świergot lub LinkedIn.