W sierpniu 2021 roku, po miesiącach oczekiwania na przybycie syna, Emily i Nick czuli się tak gotowi, jak nigdy dotąd, aby zostać rodzicami. Szczęśliwi i podekscytowani, że w końcu mają Wilsona w ramionach, zabrali go do domu kilka dni po porodzie. Jednak nieco ponad 24 godziny później znaleźli się z powrotem w szpitalu i rozpoczęli poszukiwania odpowiedzi, które ostatecznie doprowadziły do ​​założenia Boston Children’s.

Zmiana pielęgnacji przynosi poczucie ulgi

„Wyglądało, jakby wstrzymywał oddech” – Emily mówi o niepokojącym zachowaniu Wilsona, które sprowadziło ich na lokalną izbę przyjęć na południe od Bostonu. Stwierdzono, że wstrzymywanie oddechu to drgawki i Wilson został przeniesiony do pobliskiego szpitala pediatrycznego w celu uzyskania bardziej specjalistycznej opieki. Pomimo różnych interwencji i leków napady nie ustępowały, więc Emily i Nick otrzymali możliwość przeniesienia Wilsona do Boston Children’s, a konkretnie do Epilepsy Center. Przyjęli ofertę.

Kiedy Wilson osiedlił się w Boston Children’s, zespół zabrał się do pracy, aby dowiedzieć się, co jest przyczyną jego napadów i jak je powstrzymać. Emily i Nick wspominają pierwsze tygodnie po przyjęciu Wilsona jako mgliste, ale nigdy nie zapomną ogromu wsparcia, jakie otrzymali.

„W Boston Children’s po prostu czuliśmy, że wszyscy mają wspaniałą kontrolę nad sytuacją Wilsona, są gościnni i troskliwi”.

„Lekarze rozmawiali z nami o tym, o czym między sobą rozmawiali” – dodaje Nick. „Czuliśmy się zatem włączeni i poinformowani, co było bardzo pocieszające”.

Odpowiedzi dla Wilsona mogą przynieść odpowiedzi innym

W ramach poszukiwania odpowiedzi zespół Wilsona ustalił, że największą szansę na znalezienie przyczyny napadów drgawkowych dają badania genetyczne. Los chciał, że Wilson przybył do Boston Children’s w samą porę, aby wziąć udział w badaniu mającym na celu sprawdzenie, w jaki sposób testy genetyczne mogą spowodować potencjalną zmianę paradygmatu w sposobie diagnozowania i leczenia padaczki dziecięcej.

The Badanie Gene-STEPS, pierwsze w swoim rodzaju, międzynarodowe badanie prowadzone wspólnie przez dr Ann Poduri, dyrektor programów Neurogenetyki i Epilepsy Genetics oraz współpracowników z trzech innych szpitali pediatrycznych, analizuje wpływ szybkiego sekwencjonowania genomu (rGS) u niemowląt z padaczką o nowym początku, w celu wykazania jej potencjału diagnostycznego i wpływu na leczenie. W przeciwieństwie do bardziej ukierunkowanych badań genetycznych, często stosowanych w celu potwierdzenia konkretnej podejrzanej diagnozy, rGS szuka wszelkich zmian w DNA danej osoby, które mogą wyjaśniać stan chorobowy. W badaniu Gene-STEPS oprócz pacjenta rGS obejmowało oboje rodziców biologicznych. Doktor Alissa D’Gama, pracownik kliniczny na Oddziale Intensywnej Terapii Noworodków i pracownik naukowy w laboratorium dr Poduri, jest kluczowym członkiem zespołu badawczego Gene-STEPS i jako pierwszych uczestników przyjęła Wilsona, Emily i Nicka .

„Kiedy zapytali nas, czy chcemy, aby Wilson wziął udział w badaniu, pomyśleliśmy, że to po prostu uzupełnienie tego, co muszą zrobić, aby mu pomóc” – mówi Nick.

„Wiedzieliśmy, że to badanie badawcze, wiedzieliśmy, że potrzebne są tylko badania krwi i wiedzieliśmy, że może to być potencjalnie pomocne dla innych rodzin” – dodaje Emily.

Kierowani świadomą opieką

rGS ujawnił rzadki wariant w DEPDC5 gen, który spowodował nieprawidłowości strukturalne mózgu zwane polimikrozakrętami, charakteryzujące się licznymi małymi i nieregularnymi fałdami na powierzchni mózgu, które mogą prowadzić do problemów rozwojowych i neurologicznych, w tym napadów padaczkowych, których doświadczał Wilson.

„Usiedliśmy z zespołem, a oni pomogli nam zrozumieć, co to jest [DEPDC5] wariant wygląda i dał nam znacznie węższy obraz oczekiwanych wyników” – mówi Nick.

Jedną z przedstawionych opcji leczenia była hemisferektomia – operacja, podczas której lekarze usuwają lub odłączają dotkniętą część mózgu, aby pomóc w leczeniu ciężkich napadów, gdy leki i inne metody leczenia nie zadziałały. Emily i Nick twierdzą, że ich zespół opiekuńczy, w tym neurochirurg Scellig Stone, lekarz medycyny, a także lekarze neurogenetycy i doradcy genetyczni, był dokładny, wyrozumiały i cierpliwy, gdy rozważali swoją decyzję.

„Dr. Stone spędził z nami prawie dwie godziny, aby omówić każdy szczegół operacji” – mówi Emily.

Uzbrojeni w informacje i wsparcie, jakie otrzymali od zespołu opiekuńczego, bliskich i innych rodzin pacjentów, których poznali w Centrum Padaczki, Emily i Nick zdecydowali się na operację półsferektomii. Wilson przeszedł operację w grudniu 2021 r. i od tego czasu nie ma napadów. Dziś Wilson jest – jak to ujęła Emily – „najszczęśliwszym dzieckiem, jakie kiedykolwiek spotkałeś” i uwielbia opowiadać dowcipy, bawić się i poznawać nowych ludzi.

Przyszłość oparta na wiedzy

Diagnoza genetyczna może często oznaczać nie tylko zmianę leków i leczenia dziecka, ale także wskazówki dla członków rodziny, którzy mogą mieć ten sam wariant genetyczny. To samo przydarzyło się Wilsonowi, Emily i Nickowi.

rGS wykazało, że Emily była bezobjawową nosicielką wirusa DEPDC5 wariant, co oznacza, że ​​wariant Wilsona został od niej przekazany i że może potencjalnie przekazać go przyszłym dzieciom.

Być może, co zaskakujące, Emily i Nick twierdzą, że posiadanie tych informacji w pewnym sensie dodało im sił w podejściu do przyszłości rodziny.

„Dzięki temu uspokoiliśmy się” – mówi Emily. „Czujemy się naprawdę szczęśliwi, że wzięliśmy udział w projekcie badawczym”.

Dowiedz się więcej o badaniu Gene-STEPS będącym częścią Międzynarodowego Partnerstwa na rzecz Zdrowia Dziecka (IPCHiP) oraz o tym, jak uzyskać drugą opinię w Programie Genetyki Padaczki.