Oryginalnie opublikowano w Illumina News Center

Osoby niezaznajomione ze światem rzadkich chorób mogą zakładać, że u osoby z zaburzeniem genetycznym zdiagnozowano je zaraz po urodzeniu. Niestety, prawie nigdy tak się nie dzieje. Co najmniej 250 milionów ludzi na całym świecie (w tym aż 30 milionów w USA) cierpi na rzadką chorobę i chociaż 80% z nich ma podłoże genetyczne lub ma składnik genetyczny, większość pozostanie nierozpoznana przez lata, a niektórzy przez długi czas dożywotni.

To frustrująca i bolesna podróż, powszechnie znana jako odyseja diagnostyczna. W Stanach Zjednoczonych ta odyseja może trwać nawet osiem lat. Często wiąże się to z wieloma specjalistami, niepotrzebnymi i czasami inwazyjnymi badaniami oraz cierpieniem psychicznym zarówno dziecka, jak i jego opiekunów. Pomimo wytycznych wspierających badania genetyczne w tej populacji, mniej niż 8%, w tym dzieci bezbronne, które przebywają na oddziałach intensywnej terapii, poddaje się jakimkolwiek badaniom genetycznym.

Nawet jeśli oferowane są badania genetyczne, często to właśnie technologie o niskiej rozdzielczości – takie jak mikromacierze chromosomalne lub ukierunkowane testy panelowe genów – charakteryzują się stosunkowo niskim wskaźnikiem diagnozy. Być może najbardziej problematyczne jest to, że testy te można zlecać seryjnie, przy czym każdy kolejny test jest zlecany dopiero wtedy, gdy poprzedni wynik jest negatywny, co zwiększa złożoność, czas i koszty odysei diagnostycznej.

Co by było, gdyby na początku podróży pacjenta lekarz zlecił mu sekwencjonowanie całego genomu (WGS) jako badanie pierwszego stopnia, zamiast pracować nad procesem iteracyjnym z tradycyjnymi testami genetycznymi? Co by było, gdyby diagnoza dziecka mogła zostać postawiona w ciągu kilku tygodni, a nie miesięcy czy lat? A co by było, gdyby lekarzowi udało się uzyskać informacje, które w przeciwnym razie całkowicie by mu umknęły?

Metaanaliza z 2023 r. wykazała, że ​​średnio u 34% pacjentów postawiono diagnozę na podstawie sekwencjonowania genomu, a średnio 61% spośród tych pacjentów doświadczyło zmiany w postępowaniu klinicznym. Zmiany w postępowaniu mogą obejmować terapie ukierunkowane na przyczynę choroby, leki łagodzące objawy, opcje chirurgiczne, zwiększone monitorowanie lub, w niektórych przypadkach, decyzję o kontynuacji opieki paliatywnej.

W przypadku noworodków przebywających na oddziałach intensywnej terapii odpowiedź genetyczna może oznaczać różnicę między życiem a śmiercią. U niemowląt objawy związane z niezdiagnozowaną chorobą genetyczną mogą być nieznaczne lub nieobecne. Stanowi to wyzwanie dla standardowych testów genetycznych, narażając pacjentów na ryzyko przeoczenia krytycznego okna diagnostycznego. Niedawne prace naukowców z firmy Illumina i jej współpracowników w pięciu ośrodkach w całych Stanach Zjednoczonych wykazały, że u pacjentów, którzy uzyskają dostęp do WGS, istnieje dwukrotnie większe prawdopodobieństwo zmiany leczenia i większe prawdopodobieństwo uzyskania precyzyjnej opieki, której potrzebują, aby żyć długo i zdrowe życie.

„Wyzwanie zmieniło się z „Czy możemy to zrobić?” na „Jak możemy to zrobić na dużą skalę?” Chcemy, aby jak najwięcej pacjentów miało dostęp do tej technologii i musimy pomóc lekarzom i administratorom zrozumieć, że technologia ta jest dziś łatwo dostępna” – mówi dr Ryan Taft, wiceprezes ds. badań naukowych w firmie Illumina. „Mamy nadzieję wypełnić lukę w świadomości i edukacji oraz przyspieszyć dostęp dla rodzin”.

W tym miesiącu Illumina uruchomiła mikrostronę End the Odyssey. Jego celem jest edukacja pracowników służby zdrowia leczących pacjentów z podejrzeniem choroby genetycznej i zachęcenie ich, aby w stosownych przypadkach rozważyli kompleksowe badania genetyczne metodą WGS.

„Jesteśmy podekscytowani możliwością edukowania pracowników służby zdrowia na temat mocy genomów, współpracą z nimi w celu znalezienia odpowiedzi dla pacjentów i przywrócenia nadziei” – mówi Taft.

Przeczytaj więcej na temat sekwencjonowania całego genomu i odysei diagnostycznej:

Wypełnianie luki w diagnozie rdzennych dzieci w Kanadzie
Wyeliminowanie luki w edukacji w zakresie genomiki
Trzy mamy przenoszą góry, aby pomóc dzieciom z rzadkimi chorobami
Praca nad rozwiązywaniem chorób rzadkich i wspieranie pacjentów
Centrum Genetyczne Greenwood: Odpowiadając na pytania bez odpowiedzi
Rarebase poszukuje możliwości terapeutycznych
Jak jeden ze szpitali dziecięcych zmienia opiekę nad dziećmi w Dubaju
Ratująca życie diagnoza Baby Fitza poprzez sekwencjonowanie całego genomu

Ilumina

Ilumina

Illumina poprawia zdrowie ludzi, uwalniając moc genomu. Koncentracja na innowacjach uczyniła nas światowym liderem w dziedzinie sekwencjonowania DNA i technologii opartych na macierzach, obsługującym klientów na rynkach badawczych, klinicznych i stosowanych. Nasze produkty znajdują zastosowanie w naukach przyrodniczych, onkologii, zdrowiu reprodukcyjnym, rolnictwie i innych wschodzących segmentach.

Warto przeczytać!  Punkt widzenia: „Wpływ chemikaliów na zdrowie podwoił się w ciągu ostatnich 5 lat”? Media przedstawiające błędne raporty dotyczące błędnych badań wprowadzają opinię publiczną w błąd

Więcej z Ilumina