Sekwencjonowanie i analiza ludzkiego DNA poczyniły znaczne postępy od czasu pierwszego projektu ludzkiego genomu, który został opublikowany w ramach projektu Human Genome Project. Ponieważ sekwencjonowanie DNA staje się coraz bardziej opłacalne, rynek testów genetycznych rośnie w coraz szybszym tempie – rynek usług sekwencjonowania nowej generacji (NGS) odnotowuje szacunkowy roczny wzrost o 18,3% w latach 2022-2030. Sztuczna inteligencja oferuje szereg możliwości dla tej szybko rozwijającej się dziedziny, aw tym artykule dr Ansgar Lange z Nostos Genomics bada przyszłość sztucznej inteligencji w testach genetycznych.

Żółw i zając: testy genetyczne i ich interpretacja

Choroby genetyczne są spowodowane mutacjami lub wariantami w ludzkim genomie, a genetycy muszą zlokalizować wariant przyczynowy, aby zdiagnozować te schorzenia. Pierwszy szkic ludzkiego genomu w ramach Human Genome Project z 2003 roku kosztował 300 milionów dolarów. Wkrótce potem koszt sekwencjonowania ludzkiego genomu oszacowano na około 20-25 milionów dolarów. Na szczęście, wraz ze wzrostem konkurencyjności rynku i szerszą dostępnością technologii, od tego czasu koszt ten znacznie spadł, spadając do zaledwie 200 USD. Ta redukcja kosztów doprowadziła do szybkiego wzrostu rynku sekwencjonowania nowej generacji (NGS), dzięki czemu testy genetyczne stały się znacznie bardziej dostępne.

Chociaż samo sekwencjonowanie staje się coraz tańsze, interpretacja danych nie była i nadal jest procesem pracochłonnym, ponieważ opiera się na ludzkiej wiedzy tak zwanych naukowców zajmujących się wariantami. Im więcej testów jest przeprowadzanych i im bardziej rozległe są te testy, tym trudniejsza staje się interpretacja ze względu na ilość danych. Poszukiwanie odpowiednich informacji w tych danych jest jak szukanie igły w stogu siana, ponieważ wiele wariantów jest łagodnych lub o niepewnym znaczeniu (VUS), co oznacza, że ​​nie wiadomo, czy są patogenne, czy nie. Znalezienie odpowiednich wariantów i interpretacja ich patogeniczności jest wykonywana przez specjalistę, co sprawia, że ​​interpretacja jest wąskim gardłem, które jest pracochłonne i kosztowne.

Zastosowania sztucznej inteligencji w testach genetycznych

Istnieją interesujące aplikacje AI rozwiązujące wąskie gardło interpretacji danych w testach genetycznych. Jednym z nich jest na przykład poprawa dokładności i szybkości testów genetycznych. Algorytmy sztucznej inteligencji mogą być wykorzystywane do automatyzacji wielu etapów testów genetycznych, takich jak analiza danych i interpretacja wyników. Może to pomóc naukowcom zajmującym się różnymi odmianami w poprawie dokładności i szybkości testów genetycznych, czyniąc je bardziej dostępnymi i przystępnymi cenowo dla pacjentów i świadczeniodawców.

Inne zastosowanie można znaleźć w identyfikowaniu nowych mutacji i odmian genetycznych, które mogą być związane z rzadkimi chorobami. Algorytmy sztucznej inteligencji można wyszkolić, aby analizowały duże ilości danych genetycznych i identyfikowały wzorce i odmiany, które mogą być związane z rzadkimi chorobami. Może to pomóc naukowcom i klinicystom zidentyfikować potencjalne genetyczne przyczyny rzadkich chorób i opracować ukierunkowane metody leczenia. Jest to szczególnie interesujące w przypadku identyfikowania wariantów o niepewnym znaczeniu jako na przykład patogennych – co już się robi.

Medycyna spersonalizowana może również korzystać z AI, gdzie algorytmy wspierają opracowywanie planów leczenia w oparciu o profil genetyczny pacjenta. Analizując dane genetyczne pacjenta, algorytmy sztucznej inteligencji mogą pomóc klinicystom w opracowaniu spersonalizowanych planów leczenia, które są dostosowane do konkretnych mutacji i odmian występujących w genomie pacjenta. Może to poprawić skuteczność leczenia i pomóc zmniejszyć ryzyko wystąpienia działań niepożądanych.

Ponieważ sztuczna inteligencja staje się coraz potężniejsza, stale rozwijane są nowe i bardziej wyrafinowane zastosowania w dziedzinie testów genetycznych. Podejścia oparte na sztucznej inteligencji mogą znacząco skrócić czas potrzebny do identyfikacji i zdiagnozowania rzadkich chorób, przy jednoczesnej poprawie dokładności i obniżeniu kosztów. Może to mieć ogromny wpływ na życie pacjentów i ich rodzin, a także na cały system opieki zdrowotnej. To ekscytujące pole do obserwowania, ponieważ niebo wydaje się być granicą.

O dr Ansgarze Lange

Dr. Ansgar Lange – Dyrektor operacyjny Nostos Genomics Dr Ansgar Lange jest komercyjnym liderem technologii medycznych z tytułem doktora. w ekonomice zdrowia. Przed dołączeniem do Nostos Genomics na początku 2021 r. pełnił funkcję COO w brytyjskim startupie i pomógł mu zwiększyć liczbę pracowników z 8 do 2000 oraz przychód w wysokości 100 mln USD. W Nostos nadzoruje partnerstwa i napędza rozwój biznesu.