W zeszłym roku przemawiał na szczycie Mild Matters Amerykańskiej Federacji Hemofilii Wiadomości o hemofilii dzisiaj felietonistka Shellye Horowitz opowiedziała, jak zmienił się jej plan leczenia po zbadaniu wariantu genetycznego powodującego hemofilię A. Chociaż sklasyfikowano ją jako „łagodną”, leczenie czynnikiem nie było wystarczająco skuteczne, aby zatamować krwawienie.

Horowitz przeprowadziła szeroko zakrojone badania nad jej specyficznym wariantem, o którym wiadomo, że powoduje zmniejszone wiązanie czynnika VIII z czynnikiem von Willebranda, co skutkuje szybszym usuwaniem z organizmu, większym ryzykiem wystąpienia inhibitorów i trudnościami w kontrolowaniu krwawienia. Co więcej, jej wariant nie reaguje na DDAVP (desmopresynę), lek stosowany w celu zatrzymania krwawienia u pacjentów z łagodną hemofilią A lub chorobą von Willebranda typu 1. Uzbrojona w tę wiedzę, przeprowadziła świadomą dyskusję ze swoim hematologiem i poprawiła swoje wyniki. plan traktowania.

Genotypowanie hemofilii nie jest jeszcze standardem w USA, ale jest rutynowe w Australii, Islandii i Wielkiej Brytanii. Wcześniej osoby w USA chore na hemofilię i podejrzane o nosicielstwo mogły bezpłatnie poddać się testowi genotypu w ramach projektu My Life Our Future, którego realizacja zakończyła się rejestracji w 2017 r., ale dostarczyła badaczom cennych danych.

Zawsze intrygowała mnie tajemnica tego, jak zachorowałem na hemofilię B, która charakteryzuje się niskim poziomem czynnika krzepnięcia IX. W mojej rodzinie hemofilia nie występuje, więc kiedy mój pierwszy hematolog zasugerował, że może to być wynikiem spontanicznego wariantu genetycznego, byłem zaskoczony. Miałem tylko 10 lat, więc nie miałem pojęcia, co to oznacza, podobnie jak moja rodzina. Inny lekarz, reumatolog, spekulował, że może to być problem autoimmunologiczny.

rekomendowane lektury

Moja droga do badań genetycznych

W zeszłym roku poddałem się sekwencjonowaniu całego genomu za pomocą komercyjnego zestawu zakupionego w Internecie. Byłem tylko nieco zaskoczony, gdy test ujawnił wariant genetyczny związany z hemofilią B, co wyjaśniało moją diagnozę łagodnej hemofilii i potwierdzało, że jestem nosicielem hemofilii B.

Badanie wskazało również na potencjalną rzadką chorobę płytek krwi, co skłoniło mojego hematologa do zasugerowania włączenia się do badania ATHN 10, które obejmuje badania genetyczne w kierunku różnych rzadkich zaburzeń krzepnięcia, w tym hemofilii B. Zarejestrowałem się, ale wciąż czekam na wyniki, które mogłyby zająć do 10 miesięcy.

Zagłębiając się w zidentyfikowany przeze mnie wariant hemofilii B, dowiedziałem się, że po raz pierwszy opisano go w 1989 roku. Większość osób z tym wariantem klasyfikuje się jako chorych na łagodną hemofilię na podstawie poziomu czynnika IX we krwi. Ciekawi mnie, czy wśród zidentyfikowanych przypadków są kobiety.

Kobiety, warianty genetyczne i poziomy czynników pozostają słabo poznane. Jill Johnsen, MD, profesor hematologii i onkologii na Uniwersytecie Waszyngtońskim, bada, w jaki sposób geny i poziomy czynników wpływają na krwawienie u kobiet. W 2022 roku powiedziała Bloodworks, firmie zajmującej się laboratorium medycznym, że „na podstawie wcześniejszych prac mamy wiele powodów, aby wiedzieć, że u kobiet [factor] poziom nie koreluje z krwawieniem, jak ma to miejsce u mężczyzn, i nie mamy dobrego wyjaśnienia, ale koreluje z tym fakt, że u mężczyzn występuje zmiana genetyczna powodująca hemofilię”.

Czy odkryłeś już swój genotyp? Może warto się tego dowiedzieć.

Uwaga: Hemofilia News Today to witryna wyłącznie z wiadomościami i informacjami na temat tej choroby. Nie zapewnia porad medycznych, diagnozowania ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady lekarskiej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady lekarskiej ani nie zwlekaj z jej zasięgnięciem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie. Opinie wyrażone w tej rubryce nie są opiniami Hemophilia News Today ani jej spółki-matki, BioNews, i mają na celu wywołanie dyskusji na tematy związane z hemofilią.