Nieliniowy związek między ciśnieniem tętna a ryzykiem upośledzenia funkcji poznawczych: 4-letnie badanie kohortowe w społeczności Xi’an w Chinach

Zhou i in.

Opublikowano w Internecie: 10 marca 2023 r

Wiadomo, że ciśnienie tętna (PP) jest czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i udaru mózgu, jednak związek między PP a zaburzeniami funkcji poznawczych jest niejasny.

Było to badanie kohortowe oparte na społeczności. Uczestnicy byli obserwowani przez 4 lata i zdiagnozowano nowe zaburzenia poznawcze. Wielowymiarowa regresja logistyczna i ograniczona splajn sześcienna (RCS) zostały wykorzystane do zbadania związku między PP a upośledzeniem funkcji poznawczych. W celu potwierdzenia wyników przeprowadzono analizę dopasowania wyniku skłonności (PSM) i analizę wrażliwości wśród osób niebędących nosicielami ApoEε4.

PP wiąże się z zaburzeniami funkcji poznawczych w sposób nieliniowy wśród osób w średnim i starszym wieku. Ryzyko zaburzeń funkcji poznawczych gwałtownie wzrasta, gdy PP przekracza około 46,7 mmHg, co może być pouczające dla dalszych badań zakresów kontroli PP.

Ewolucja kompleksowej analizy genetycznej w neurologii: implikacje dla medycyny precyzyjnej

Papadopoulou i in.

Opublikowano w Internecie: 4 marca 2023 r

Postęp technologiczny ułatwił dostępność wiarygodnych i dokładnych analiz genetycznych w wielu dziedzinach medycyny, w tym w neurologii. W tym przeglądzie skupiamy się na znaczeniu wyboru odpowiedniego testu genetycznego, który pomoże w dokładnej identyfikacji choroby z wykorzystaniem obecnie stosowanych technologii do analizy monogenowych zaburzeń neurologicznych. Ponadto dokonano przeglądu możliwości zastosowania kompleksowej analizy za pomocą NGS dla różnych genetycznie heterogennych zaburzeń neurologicznych, ujawniając jej skuteczność w wyjaśnianiu często niejasnego obrazu diagnostycznego i dostarczaniu rozstrzygającej i solidnej diagnozy, która jest niezbędna do prawidłowego postępowania z pacjentem.

Wykonalność i skuteczność genetyki medycznej w neurologii wymaga interdyscyplinarnej współpracy między kilkoma specjalnościami medycznymi i genetykami, aby wybrać i wykonać najodpowiedniejsze badanie na podstawie historii choroby każdego pacjenta, przy użyciu najbardziej odpowiednich narzędzi technologicznych.

Omówiono warunki wstępne kompleksowej analizy genetycznej, podkreślając użyteczność odpowiedniej selekcji genów, adnotacji wariantów i klasyfikacji. Ponadto poradnictwo genetyczne i współpraca interdyscyplinarna mogą jeszcze bardziej poprawić wydajność diagnostyczną. Dodatkowo przeprowadzana jest podanaliza 1 502 769 rekordów zmian wraz z przedłożonymi interpretacjami w bazie danych Clinical Variation (ClinVar), ze szczególnym uwzględnieniem genów związanych z neurologią, w celu wyjaśnienia wartości odpowiedniej kategoryzacji wariantów.

Na koniec dokonujemy przeglądu aktualnych zastosowań analizy genetycznej w diagnostyce i spersonalizowanym leczeniu pacjentów neurologicznych oraz postępów w badaniach i wiedzy naukowej na temat dziedzicznych zaburzeń neurologicznych, które ewoluują użyteczność analizy genetycznej w kierunku indywidualizacji strategii leczenia.

Związek nieutrwalonego częstoskurczu przedsionkowego i czasu jego trwania w 24-godzinnym monitorowaniu metodą Holtera z udarem zatorowym o nieznanej przyczynie

Choi i in.

Opublikowano w Internecie: 4 marca 2023 r

Chociaż nadkomorowe pobudzenia ektopowe (SVE), w tym przedwczesne skurcze przedsionków (PAC) i nieutrwalony częstoskurcz przedsionkowy (NSAT), są częste w populacji ogólnej, niektóre wyniki badań wskazują, że mają one charakter patologiczny. SVE może przewidywać niezdiagnozowane migotanie przedsionków lub być związane z zatorowym wzorcem udaru niedokrwiennego. Celem tego badania była identyfikacja wskaźników najbardziej związanych z udarem zatorowym wśród parametrów sugerujących obciążenie SVE.

Zapisaliśmy 426 (SVO: 310 vs. ESUS: 116) pacjentów, którzy spełnili kryteria włączenia. W parametrach 24-godzinnego monitorowania Holtera, całkowita liczba PAC i stosunek PAC do całkowitej liczby uderzeń nie różniły się istotnie między dwiema grupami. Jednak NSAT były częstsze, a czas trwania najdłuższego NSAT był dłuższy w grupie ESUS. Wieloczynnikowa regresja logistyczna wykazała, że ​​wysokie poziomy mózgowych peptydów natriuretycznych, obecność NSAT, historia przebytego udaru i najdłuższy czas trwania NSAT istotnie korelowały z etiologią ESUS.

Obecność NSAT i czas jej trwania są ważniejszymi wskaźnikami udaru zatorowego niż częstość PAC. Dlatego rozważając profilaktykę wtórną u pacjentów z AIS z ESUS, parametry 24-godzinnego monitorowania metodą Holtera, takie jak obecność NSAT i czas jej trwania, można uznać za potencjalne źródło incydentów sercowo-zatorowych.

Związek między parametrami płynu mózgowo-rdzeniowego a stanem rozwojowym i neurologicznym w zespole niedoboru transportera glukozy 1

Nabatame i in.

Opublikowano w Internecie: 1 marca 2023 r

W zespole niedoboru transportera glukozy 1 (Glut1DS) glukoza w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSFG) i stosunek CSFG do glukozy we krwi (CBGR) wykazują istotne różnice między grupami sklasyfikowanymi według fenotypu lub genotypu. Celem tego badania było zbadanie związku między tymi parametrami biochemicznymi a nasileniem Glut1DS.

Nasilenie Glut1DS można przewidzieć na podstawie parametrów płynu mózgowo-rdzeniowego. Glukoza i mleczan są niezależnymi czynnikami wpływającymi na stan rozwojowy i neurologiczny w Glut1DS.