Newswise — Kalifornijskie Centrum Chorób Rzadkich przy UCLA zostało wyznaczone jako Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich NORD, stając się jednym z 40 amerykańskich akademickich centrów medycznych wybranych do pierwszej w swoim rodzaju krajowej sieci amerykańskich instytucji medycznych poświęcony diagnozowaniu, leczeniu i badaniu wszystkich rzadkich chorób. Sieć jest prowadzona przez Narodową Organizację ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD) i ma na celu wspieranie wymiany wiedzy między ekspertami ds. rzadkich chorób w całym kraju, aby pomóc zaspokoić niezaspokojone potrzeby ponad 25 milionów Amerykanów żyjących z rzadką chorobą.

„To ważny krok dla naszego centrum i wierzymy, że nasze członkostwo w Narodowej Organizacji ds. Rzadkich Chorób pomoże wspierać rodziny w Kalifornii i w całym kraju, gdy szukają odpowiedzi dla swoich dzieci i członków rodziny” — powiedział pediatra, dr Stanley Nelson, dyrektor Kalifornijskiego Centrum ds. Rzadkich Chorób na UCLA, które zostało otwarte w 2019 r. ze względu na trwające intensywne prace na UCLA w zakresie rzadkich chorób, w tym innowacyjną sieć niezdiagnozowanych chorób finansowaną przez NIH w UCLA David Geffen School of Medicine.

Nelson, kierownik Katedry Genomiki Translacyjnej im. Dr. Allena i Charlotte Ginsburgów oraz wybitny profesor patologii i medycyny laboratoryjnej, genetyki człowieka, pediatrii, neurologii i psychiatrii w Szkole Medycznej Davida Geffena UCLA, wcześniej pomagał w budowie Centrum Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a, kiedy u jego syna zdiagnozowano rzadką chorobę genetyczną.

„Szacujemy, że w Kalifornii jest ponad 3 miliony pacjentów z rzadkimi chorobami” – powiedział Nelson. „Wielu może przeżyć całe życie bez diagnozy i dlatego ma niewielką nadzieję na skuteczne leczenie. Nasi badacze ulepszyli możliwości diagnostyczne i poszukują nowych podejść terapeutycznych do rzadkich chorób genetycznych i mamy nadzieję, że będziemy nadal poprawiać nasze możliwości w sieci, aby znajdować odpowiedzi dla pacjentów i ich rodzin. Kiedy możemy określić dokładną przyczynę genetyczną, dostarcza to krytycznych informacji całej rodzinie i może prowadzić do wglądu terapeutycznego. ”

W przeciwieństwie do innych bardziej powszechnych poważnych chorób, takich jak rak i choroby serca, osoby cierpiące na rzadkie choroby napotykają wiele wyzwań związanych ze znalezieniem diagnozy i dostępem do wysokiej jakości opieki klinicznej. Ponieważ liczba pacjentów walczących z konkretną rzadką chorobą jest tak mała (mniej niż 200 000), bardzo brakuje wiedzy lekarzy oraz funduszy na badania i rozwój. W rezultacie 95% z ponad 7000 różnych rzadkich chorób pozostaje bez leczenia.

„Obecnie zbyt wiele rzadkich chorób nie ma ustalonego standardu opieki. Program Centrów Doskonałości ds. Chorób Rzadkich pomoże ustanowić ten standard – zarówno dla pacjentów, klinicystów, jak i ośrodków medycznych” – powiedział Ed Neilan, dyrektor naukowy i medyczny NORD. „Z dumą ogłaszamy Kalifornijskie Centrum ds. Chorób Rzadkich przy UCLA jako Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich NORD i czekamy na ich dalszy wkład, gdy wspólnie dążymy do poprawy równości w zdrowiu, opieki i badań, aby wspierać wszystkie osoby z rzadkimi chorobami. ”

Centrum UCLA, część UCLA Institute for Precision Health, zajmuje się wieloma rodzajami rzadkich schorzeń, w tym zaburzeniami genetycznymi, zaburzeniami rozwoju układu nerwowego, predyspozycjami do raka, zaburzeniami metabolicznymi, dysplazjami szkieletowymi, chorobami mięśni i zaburzeniami odporności. Zapewnia dostęp do badań klinicznych, specjalistycznych rejestrów konkretnych chorób, badań genetycznych i innowacyjnych metod leczenia. Klinicyści i badacze współpracują nad opracowaniem nowych terapii oraz bioinformatyki i molekularnych narzędzi diagnostycznych nowej generacji.

„Kalifornijskie Centrum Chorób Rzadkich stało się liderem w diagnostyce i leczeniu rzadkich zaburzeń. Oznaczenie i współpraca Centrum Doskonałości, świadectwo ciężkiej pracy i wizji dr Nelsona i jego zespołu, pomoże stworzyć jeszcze potężniejsze zasoby dla dzieci i rodzin, które szukają u nas trudnych do znalezienia odpowiedzi” – powiedział Dr Daniel Geschwind, profesor genetyki człowieka, neurologii i psychiatrii na UCLA, który kieruje Instytutem Zdrowia Precyzyjnego UCLA.

Oznaczenie Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich NORD to trzyletnia certyfikacja.