Nauka i technika

Kathleen Folbigg: Córki mogły umrzeć z powodu „niewiarygodnie rzadkiej” mutacji genetycznej, gdy uwięziona mama została ułaskawiona | Wiadomości ze świata

  • 5 czerwca, 2023
  • 5 min read
Kathleen Folbigg: Córki mogły umrzeć z powodu „niewiarygodnie rzadkiej” mutacji genetycznej, gdy uwięziona mama została ułaskawiona |  Wiadomości ze świata


Kathleen Folbigg została skazana za zabójstwo córek Sarah i Laury oraz syna Patricka oraz zabójstwo innego syna, Caleba. Dwadzieścia lat później profesor nazwał „rzadką” chorobę jej córek.


Poniedziałek 5 czerwca 2023 22:24, Wielka Brytania

Brytyjscy naukowcy odkryli, że „niewiarygodnie rzadka” mutacja genetyczna mogła być odpowiedzialna za śmierć dwojga dzieci po tym, jak ich matka, która pierwotnie była więziona za ich zabicie, została teraz ułaskawiona.

Kathleen Folbigg została skazana w Australia w 2003 r. zabójstwa córek Sarah i Laury oraz syna Patricka, a także zabójstwo innego syna, Caleba. Cała czwórka zmarła oddzielnie w ciągu dekady, w wieku od 19 dni do 19 miesięcy.

Po skazaniu została skazana na 30 lat więzienia. Ale Folbigg, teraz 55-letnia, utrzymywała, że ​​jest niewinna i twierdziła, że ​​zmarli z przyczyn naturalnych.

Dowody odkryte w 2018 r., że obie córki były nosicielami rzadkiego wariantu genetycznego CALM2, były jednym z powodów, dla których dochodzenie zostało zwołane prawie później – ale nie znalazło podstaw do uzasadnionych wątpliwości.

Drugie dochodzenie, rozpoczęte w 2022 r., dostarczyło nowych dowodów sugerujących, że śmierć dziewcząt była spowodowana chorobą genetyczną.

Warto przeczytać!  Nowatorskie podejście do analizy odzwierzęcej E. coli przenoszonej przez żywność

Stan, który obecnie nazywa się kalmodulinopatią, doprowadził do ułaskawienia Folbigga.

Profesor Carola Vinuesa z Instytutu Francisa Cricka – niezależnej organizacji charytatywnej, która została brytyjską flagową firmą zajmującą się badaniami odkrywczymi w dziedzinie biomedycyny – powiedziała Sky News, w jaki sposób jej zespół był w stanie odkryć, co mogło być prawdziwą przyczyną śmierci dziewcząt.

„Znaleźliśmy mutację genetyczną w genie znanym jako CALM2. To białko ma kluczowe znaczenie dla regulacji bicia serca. Jeśli nie działa prawidłowo, serce się zatrzyma” – powiedziała.

„Jest to niezwykle rzadkie, ten konkretny wariant nie został wcześniej znaleziony na świecie, ale występuje w trzech genach, które razem powodują stan znany jako kalmodulinopatia” – powiedziała.



Obraz:
Kathleen Folbigg idzie do sądu w 2003 roku

Czytaj więcej:
Australijska matka skazana za zabicie czwórki swoich dzieci prosi o ułaskawienie
Naukowcy domagają się ułaskawienia skazanej za zabójczyni dzieci Kathleen Folbigg

„W obecnym rejestrze na całym świecie są tylko 134 przypadki kalmodulinopatii. To bardzo rzadkie i niezwykle niefortunne, że ta rodzina miała tę konkretną mutację”.

Warto przeczytać!  Astronauta ZEA, Sultan AlNeyadi, kończy końcowe szkolenie przed misją ISS w przyszłym miesiącu – Aktualności

Profesor Vinuesa wyjaśnił, że dopiero w 2008 roku – pięć lat po skazaniu Folbigga – pojawiła się technologia testowania genomów pod kątem mutacji genetycznych powodujących śmierć – sekwencjonowanie nowej generacji.

„Uzasadnione wątpliwości” co do winy Folbigga

Prokurator generalny Nowej Południowej Walii, Michael Daley, powiedział, że sonda rozpoczęta w zeszłym roku miała znalazł uzasadnione wątpliwości w każdym skazaniudodając, że „nie da się nie współczuć” Folbiggowi.

Została zwolniona z więzienia w Grafton w Nowej Południowej Walii w poniedziałek, dziesięć lat przed wygaśnięciem jej kary więzienia i pięć lat przed tym, jak kwalifikowałaby się do zwolnienia warunkowego.

Jednak jej przekonania nadal obowiązują, a Sąd Apelacyjny wciąż czeka na raport końcowy z dochodzenia, który może zalecić ich całkowite uchylenie.



Obraz:
Kathleen Folbigg w sądzie w 2019 r. Fot: AP

Śledztwo wszczęto po złożeniu petycji który zaliczał naukowców i medyków do swoich sygnatariuszyargumentując „istotnymi pozytywnymi dowodami”, że dzieci zmarły z przyczyn naturalnych.

Caleb urodził się w 1989 roku i zmarł 19 dni później, co ława przysięgłych uznała za zabójstwo.

Warto przeczytać!  Ludzie wciąż mogą znaleźć galaktyki, które omijają algorytmy uczenia maszynowego

Jej drugie dziecko, Patrick, zmarło w 1991 roku w wieku ośmiu miesięcy; Sarah zmarła w wieku 10 miesięcy w 1993 roku; a Laura zmarła w wieku 19 miesięcy w 1999 roku.

Prokuratorzy powiedzieli ławie przysięgłych podczas jej procesu, że podobieństwa zgonów sprawiają, że zbieg okoliczności jest mało prawdopodobnym wyjaśnieniem.

Powiedzieli również, że Folbigg, która była jedyną osobą w domu lub nie spała, kiedy zmarły dzieci, wykorzystała swój pamiętnik, aby przyznać się do zabójstw.

To jest ograniczona wersja historii, więc niestety ta zawartość nie jest dostępna.

Otwórz pełną wersję

Ale kiedy w 2018 roku odkryto, że Sarah i Lara były nosicielami rzadkiego wariantu genetycznego CALM2, wszczęto pierwotne dochodzenie w sprawie wyroków skazujących.

Zostały one podtrzymane pod koniec pierwszego dochodzenia, a jej były mąż powiedział w oświadczeniach, że jej wpisy w dzienniku powinny być nadal traktowane jako przyznanie się do winy.

Argumentował, że czworo dzieci w jednej rodzinie zmarło z przyczyn naturalnych przed ukończeniem drugiego roku życia.

Prawniczka Sophie Callan powiedziała, że ​​psychologowie i psychiatrzy przedstawili dowody, że „niewiarygodna byłaby interpretacja wpisów w ten sposób”.

Dodała, że ​​Folbigg cierpiała na poważne zaburzenie depresyjne i „matczyny żal”, kiedy dokonywała wpisów.


Źródło