LONDYN – Biobanki mózgu odegrały kluczową rolę w odkrywaniu przyczyn i skutków chorób neurodegeneracyjnych. W wywiadzie dla The Astana Times kazachski klinicysta-naukowiec Rauan Kaiyrzhanov opowiedział o wpływie ich badań i podzielił się swoją medyczną perspektywą na pomysł utworzenia biobanku mózgu w Kazachstanie.

Rauan Kaiyrzhanov.

Kaiyrzhanov jest pionierem współpracy kazachsko-brytyjskiej w neurogenetyce. Młody doktor rozpoczął swoje badania w 2015 r. w University College London (UCL). Później zbierał dkwas oksyrybonukleinowy (DNA) próbki od pacjentów z rzadkimi chorobami neurologicznymi w Narodowe Centrum Neurochirurgii w Astanie, gdzie zostaną poddane dalszym analizom genetycznym w stolicy Wielkiej Brytanii.

Od 2017 r. jego zespół zebrał próbki DNA od ponad 3000 rodzin z rzadkimi wczesnymi chorobami neurologicznymi i ponad 3000 próbek od pacjentów z chorobą Parkinsona i Alzheimera w krajach Azji Środkowej i Zakaukazia. Projekt dotyczący choroby Parkinsona jest sponsorowany przez Michael J. Fox Foundation (MJFF), ten organizacja, która przyznaje granty bezpośrednio naukowcom, których uważa za najbardziej prawdopodobnych odkrywców lekarstwa na chorobę Parkinsona.

Globalne wyzwanie chorób neurodegeneracyjnych

Choroby neurodegeneracyjne dotykają milionów osób na całym świecie, przy czym najpowszechniejszą z nich są choroby Alzheimera i Parkinsona.

„Prawdopodobieństwo wystąpienia tych schorzeń wzrasta wraz z wiekiem i jest dodatkowo wzmacniane przez nasiloną industrializację kraju. Bardziej rozwinięte kraje są narażone na większe ryzyko. Ten wzorzec kontrastuje z innymi chorobami, które mają tendencję do częstszego występowania w obszarach o niższym poziomie dobrobytu gospodarczego” – powiedział Kaiyrzhanov.

Autor zdjęcia: Kaiyrzhanov.

„Wiele chorób neurodegeneracyjnych nie powstaje z pojedynczej mutacji genu. Zamiast tego wynikają z predyspozycji genetycznych, które stanowią współdziałanie różnych genów i połączony efekt czynników genetycznych i wpływów środowiskowych” – zauważył.

Wraz ze wzrostem liczby specjalistów od konkretnej choroby w danym kraju, zgłaszana częstość występowania tej choroby często wydaje się wzrastać ze względu na udoskonalenie możliwości diagnostycznych. W tym kontekście próbki DNA odgrywają kluczową rolę w pogłębianiu wiedzy na temat chorób neurodegeneracyjnych i ulepszaniu opcji diagnostycznych i leczniczych.

Do czego służy biobank?

Próbki DNA są przechowywane w specjalnie zaprojektowanych biobankach, kategoryzowanych według określonych profili. Biobankowanie oznacza zbieranie, przechowywanie i zarządzanie próbkami biologicznymi, w tym krwią, tkanką i śliną.

„Biobank jest niezbędnym zasobem dla badań naukowych. Pozwala nam lepiej zrozumieć siebie i choroby, które nas dotykają. Wspiera praktyczną opiekę zdrowotną i pomaga rozwijać medycynę zapobiegawczą” – powiedział Kaiyrzhanov.

„W Kazachstanie istnieją biobanki jako część uniwersytetów. Jednocześnie nie ma jednolitej sieci i organu koordynującego dla tych struktur. Przede wszystkim jego realizacja wymaga zaangażowania wysoko wykwalifikowanych specjalistów z wielkim entuzjazmem” – powiedział.

Jak zauważa badacz, pomysł utworzenia narodowego biobanku w Kazachstanie był już wcześniej wielokrotnie omawiany, jednak nie uzyskał wystarczającego wsparcia ze strony państwa.

Kaiyrzhanov podał jako przykład UK Biobank. UK Biobank zawiera próbki biologiczne od 500 000 uczestników, w tym ich zanonimizowane dane genetyczne, dotyczące stylu życia i zdrowia.

Przetwarza również oficjalne wnioski, w tym te z Kazachstanu dotyczące lokalnie zebranych materiałów. Próbki DNA zebrane z Kazachstanu nie są uwzględniane w UK Biobank. Zamiast tego są przechowywane w oddzielnym biobanku uniwersytetu.

Biobanki wymagają dodatkowej opłaty, generując w ten sposób zysk komercyjny i służąc zarówno celom naukowym, jak i komercyjnym. Zdaniem lekarza szybko rozwijająca się cyfryzacja w Kazachstanie, a w szczególności skomputeryzowane licencjonowanie, stwarzają większe możliwości współpracy międzynarodowej w porównaniu z innymi krajami Azji Środkowej.

Pobieranie próbek mózgu

W praktyce proces zbierania próbek mózgu jest znacznie bardziej złożony. Biobank mózgu gromadzi, przetwarza, konserwuje i udostępnia ludzka tkanka mózgowa pośmiertna do celów badawczych.

„Mózg umiera bez tlenu. Dlatego specjaliści muszą działać szybko. Otwierają czaszkę i dzielą ją na dwie części. Jedną część konserwuje się w formalinie do badań anatomicznych, a drugą trzeba szybko zamrozić w suchym lodzie lub ciekłym azocie. Próbki mózgu przechowuje się w zamrażarkach w temperaturze -80 C lub, jeśli używa się ciekłego azotu, w temperaturze -290 C” – wyjaśnił.

Obecnie UCL współpracuje z Astana Medical University, West Kazakhstan Marat Ospanov Medical University, South Kazakhstan Medical Academy (SKMA), Semei Medical University i Shashkin Clinic z siedzibą w Ałmaty. Oprócz Kazachstanu specjaliści uniwersytetu współpracują z Armenią, Azerbejdżanem, Gruzją i Tadżykistanem.

Łączenie darowizn darczyńców z przełomami naukowymi

„Próbki biologiczne należy pobierać zarówno od osób chorych, jak i od zdrowej populacji” – powiedział Kaiyrzhanov.

W tym celu Kaiyrzhanov sugeruje skupienie się na zaangażowaniu i zaangażowaniu pacjentów i opinii publicznej (PPIE). PPIE pomaga budować relacje między badaczami a pacjentami. Pociąga to za sobą innowacje, które można współtworzyć ze społeczeństwem. Ten przedmiot jest również przedmiotem wykładanym na wydziałach medycznych uniwersytetów na całym świecie.

„Głównym celem tej inicjatywy jest zaangażowanie się w znaczący wysiłek, który służy dobru ludzkości. Kluczowym aspektem tego wysiłku jest edukacja i świadomość społeczeństwa na temat znaczenia projektów badań naukowych w kraju” – powiedział.

„Niezwykle ważne jest, aby pacjenci byli kompleksowo informowani o wszystkich aspektach procesu i zachowali prawo do wycofania zgody w dowolnym momencie. Takie podejście zapewnia przejrzystość etyczną i wzmacnia zaufanie w społeczności” – dodał.

Ludzie powinni być gotowi na poddanie się badaniom lekarskim. Według Kaiyrzhanova, niezbędne jest przygotowanie społeczeństwa poprzez budowanie zaufania do społeczności medycznej i krajowych badań naukowych.