Christel Hayes, FNP-C
McLeod Oncology and Hematology Associates

Ciało składa się z bilionów komórek, które zawierają geny. Te małe segmenty DNA decydują o specyficznych cechach człowieka, a także o ryzyku zachorowania na określone choroby. Zmiany lub mutacje w genach danej osoby mogą dostarczyć niewłaściwego zestawu instrukcji, co prowadzi do wadliwej funkcji lub nieprawidłowego wzrostu komórek.

Osoba może urodzić się z mutacjami genów lub może się to zdarzyć przez całe życie. Mutacje mogą wystąpić, gdy komórki się starzeją lub po ekspozycji na pewne chemikalia lub promieniowanie. Na szczęście komórki zwykle rozpoznają tego typu mutacje i je naprawiają. Jednak innym razem mogą powodować choroby, takie jak rak.

Niektóre mutacje to zmiany przekazywane z pokolenia na pokolenie. Są one uważane za dziedziczne. Osoba z ryzykiem dziedzicznej choroby ma geny, które czynią ją bardziej podatną na choroby, takie jak rak, niż ktoś w populacji ogólnej. Osoby te wymagają większego nadzoru, mają sprawy rodzinne, które należy omówić, i mogą wymagać operacji lub leków, aby zmniejszyć ryzyko.

Czynnikiem ryzyka jest wszystko, co zwiększa szanse na rozwój choroby. Niektóre czynniki związane ze zwiększonym ryzykiem choroby obejmują styl życia, wiek, historię rodzinną, płeć i odziedziczone zmiany genów. Pełniąc swoją rolę w McLeod Cancer Center, współpracuję z klinicystami, aby zapewnić badania przesiewowe, edukację i testy w celu identyfikacji dziedzicznych mutacji genów, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko raka lub innych chorób.

Można przeprowadzić predykcyjne testy genetyczne w celu wykrycia tych mutacji genów. Poradnictwo genetyczne i testy mogą być również zalecane dla osób z osobistą lub rodzinną historią niektórych nowotworów lub chorób, ze względu na zwiększone ryzyko posiadania dziedzicznej mutacji genu.

W McLeod Oncology and Hematology Associates oferujemy poradnictwo przed badaniem w zakresie genetyki, uzyskujemy zbiór historii rodziny i określamy, czy kwalifikujesz się do badań genetycznych. Zbierając wywiad rodzinny, lubię przeglądać co najmniej trzy pokolenia – pacjenta, dzieci, matkę/ojca, ciotki, wujków, dziadków i rodzeństwo, jeśli żyją. Lubię też wiedzieć, w jakim wieku zmarli członkowie rodziny i przyczynę, a także wszelkie nowotwory i wiek, w którym zostali zdiagnozowani.

Kiedy ktoś jest zainteresowany swoją historią genetyczną, zawsze wyjaśniam, że osoba dotknięta chorobą powinna zostać przebadana, jeśli to możliwe, chyba że zmarła. Idziesz do źródła osoby, która dała gen. Należy jednak przetestować każdego, kto chce zostać sprawdzony. Nie możesz wycenić spokoju ducha.

Testowanie obejmuje próbkę śliny lub krwi, która jest wysyłana do laboratorium genetycznego w celu analizy. Wyniki laboratoryjne są następnie porównywane z DNA pacjenta, aby określić, czy ma on jakąkolwiek mutację genową. Uzyskanie wyników zajmuje zwykle od 14 do 21 dni.

Po pierwszym spotkaniu ze mną są umówieni na wizytę ponowną w celu przeglądu wyników za trzy tygodnie. Na tej wizycie, jeśli wyniki są pozytywne, przechodzę przez zarządzanie tym, co powinni zrobić, jeśli chodzi o badania przesiewowe lub leczenie, a także najlepszego specjalistę, który może ich monitorować. Dostarczam również kopię ich wyników, aby podzielić się z ich dostawcą.

Ponadto, jeśli ktoś uzyska pozytywny wynik testu na powiązanie genetyczne, kolejne kroki obejmują poinformowanie krewnych po tej samej stronie rodziny. Wszyscy po tej stronie rodziny muszą wiedzieć i przejść testy. A jeśli członek rodziny jest w grupie wysokiego ryzyka, może zostać poddany badaniom przesiewowym i monitorowanym w celu wykrycia raka na wczesnym, możliwym do leczenia etapie.

Poznanie wyników genetycznych może również pomóc w ukierunkowaniu leczenia pacjenta z rakiem. Na przykład niektóre chemioterapie lepiej reagują na raka z dodatnim wynikiem genetycznym.

Jeśli ktoś ma rodzinną i/lub osobistą historię raka lub innej choroby dziedzicznej lub wie o mutacji genetycznej w swojej rodzinie, może zadzwonić do mnie na badanie. Mogą być również kierowane przez ich dostawcę. Aby uzyskać więcej informacji, zadzwoń pod numer (843) 777-5951.

Osoby powinny rozważyć testy genetyczne, jeśli:

• Krewny uzyskał pozytywny wynik testu na mutację genetyczną
• W wywiadzie osobistym lub rodzinnym występuje rzadki nowotwór (np. rak piersi u mężczyzn, rak jajnika, rak trzustki, rak okrężnicy, rak prostaty z przerzutami) lub inna choroba
• Po jednej stronie rodziny jest wielu krewnych, którzy mieli ten sam lub powiązany rak lub chorobę
• Członek rodziny ma więcej niż jeden rodzaj raka lub dwa oddzielne nowotwory w tym samym narządzie
• Członkowie rodziny mieli raka w młodym wieku lub raka zdiagnozowanego przed 50 rokiem życia
• Aszkenazyjscy żydowscy przodkowie 9 (wiadomo, że są powiązani z rakiem jajnika i piersi)
• Masz osobistą historię 10 lub więcej polipów jelita grubego

Christel Hayes, FNP-C, dba o genetyczne potrzeby pacjentów w McLeod Center for Cancer Treatment and Research. Hayes niedawno przeniosła się do Karoliny Południowej z Indiany, gdzie była pielęgniarką chirurgii onkologicznej piersi dla Lutheran Surgical Specialists. Ukończyła Associate of Applied Science in Nursing na Purdue University oraz uzyskała tytuł Bachelor of Science i Master of Science in Nursing na Indiana Wesleyan University.