W celu wspierania świadomości i identyfikowania strategii w celu zmniejszenia uprzedzeń w dziedzinie genetyki medycznej i poprawy równości w zdrowiu, członkowie komisji ds. społecznych, etycznych i prawnych (SELI) oraz komisji ds. w którym może wystąpić stronniczość w klinicznych testach genetycznych w niedawno opublikowanym oświadczeniu, „Kliniczne, techniczne i środowiskowe uprzedzenia wpływające na równy dostęp do badań genetyki klinicznej/genomiki: punkty do rozważenia oświadczenie American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG )”.

Opublikowane w Genetyka w medycyniejest to pierwsze wspólne oświadczenie komisji SELI i DEI ACMG.

Współprowadzący autor i współprzewodniczący grupy roboczej Dena R. Matalon, MD, FACMG, powiedział: „Dzięki współpracy z naszymi kolegami z ACMG DEI byliśmy w stanie zająć się większą liczbą tematów w przemyślany sposób, niż gdybyśmy zajmowali się tym złożonym problemem w każdym komitecie osobno. Naszym celem podczas wspólnej pracy było podniesienie świadomości na temat tego, jak uprzedzenia wpływają na nas wszystkich, sposobów, z których być może nie zdawaliśmy sobie sprawy, jak uprzedzenia wpływają na niedostatecznie reprezentowane mniejszości i co możemy zrobić, aby zacząć je łagodzić”.

„Ostatecznie chcemy zapewnić wszystkim bardziej sprawiedliwą kliniczną opiekę genetyczną i mamy nadzieję, że ten dokument pomoże nam zrobić krok w tym kierunku”.

„Jestem dumny ze wspólnych wysiłków tych dwóch komitetów ACMG w opracowaniu tego artykułu, ponieważ odzwierciedla on uczciwą i aktualną odpowiedź na zestaw problemów o wielkim znaczeniu dla społeczeństwa, dla amerykańskiego przedsiębiorstwa opieki zdrowotnej i dla członków zespołu klinicznego dostarczającego opieki genetycznej i genomicznej dla pacjentów i społeczności, którym służymy” – powiedział tymczasowy dyrektor generalny ACMG Robert G. Best, Ph.D., MS, FACMG.

„Ten artykuł jest odpowiedzią na rosnące uznanie, że różnice w medycynie są powszechne i że rozprzestrzeniają się wzdłuż linii rasowych, geograficznych i socjoekonomicznych. Autorzy tego dokumentu „Do rozważenia” przedstawiają wzajemne oddziaływanie między zagnieżdżonymi systemami w opiece zdrowotnej związanej z uprzedzeniami w domenach środowiskowych, klinicznych i technicznych i zaczęły określać potrzebę działania, które podsumowuje złożone systemy, w których rozgrywa się opieka nad pacjentem”.

„ACMG jest zobowiązana do uczenia się, zrozumienia i wzięcia odpowiedzialności za rolę, jaką nasza dyscyplina odegrała w utrzymaniu systemu, który akceptuje nierówności jako coś, co wykracza poza poziom naszej agencji, aby sensownie się nią zająć, a niniejszy dokument stanowi pierwszy krok na lepszej ścieżce ”.

W miarę jak testy genetyczne stają się coraz bardziej dostępne w Stanach Zjednoczonych i na świecie, należy przezwyciężyć liczne nieodłączne naukowe i kliniczne uprzedzenia, aby osiągnąć równość w zdrowiu dla osób, którym zapewniana jest opieka, w tym należących do historycznie zmarginalizowanych populacji. Członkowie grupy roboczej ACMG SELI i DEI dokonali przeglądu i podzielili uprzedzenia na trzy główne obszary: środowiskowy, kliniczny i techniczny.

Czynniki związane z uprzedzeniami środowiskowymi, w przypadku których jednostki mogą być dyskryminowane, obejmują zatrudnienie, ubezpieczenie medyczne, mieszkanie oraz interakcje z kolegami, rówieśnikami i instytucjami medycznymi. Czynniki kliniczne, które przyczyniły się do nierówności w interpretacji testów genetycznych, mogą obejmować ograniczoną różnorodność reprezentacji klinicystów, dostęp do usług genetycznych, edukację zarówno pracowników służby zdrowia, jak i pacjentów oraz złożoność związaną z nieznaną historią rodzinną i/lub pochodzeniem genetycznym.

Na przykład, ponieważ niewielu genetyków jest dwujęzycznych, pacjenci nieanglojęzyczni znajdują się w niekorzystnej sytuacji, jeśli chodzi o opiekę kulturowo odpowiednią. W związku z tym dywersyfikacja siły roboczej genetyki musi nadal stanowić wysoki priorytet.

Wreszcie pojawiły się trudności w interpretacji wariantów historycznie zmarginalizowanych populacji poddawanych klinicznym testom genetycznym, ponieważ większość osób biorących udział w badaniach genomicznych pochodziła z Europy. W nowym oświadczeniu ACMG podano wiele przykładów dotyczących tych „technicznych” uprzedzeń, a oświadczenie podkreśla potrzebę ciągłych wysiłków w celu rekrutacji osób z populacji przodków i zróżnicowanych biogeograficznie w celu poprawy reprezentacji genomu w bazie danych.

Ten dokument ilustruje ramy, które wspierają pozytywny i konstruktywny dialog między wszystkimi zainteresowanymi stronami i prawodawcami w celu ciągłego zwalczania uprzedzeń i dalszego rozwoju badań genetycznych w klinice. Celem jest rozpoznanie i ograniczenie uprzedzeń, zapewnienie równej opieki i unikanie niesprawiedliwej dyskryminacji dla wszystkich.

Cinthya J. Zepeda Mendoza, Ph.D., FACMG, współautorka i współprzewodnicząca grupy roboczej, powiedziała: „Od swojego powstania prawie trzy lata temu Komitet ds. Różnorodności, Równości i Włączenia ACMG ciężko pracował nad priorytetowym traktowaniem DEI zasady w Kolegium i specjalności genetyki medycznej”.

„Ten dokument jest zwieńczeniem owocnej współpracy z naszymi kolegami z ACMG SELI, w ramach której zajęliśmy się uprzedzeniami w testach klinicznych i ich znaczącym wpływem na jednostki i społeczności, zwłaszcza te ze środowisk niedostatecznie reprezentowanych i marginalizowanych. Celem tej publikacji jest zakłócenie naszej stronniczości i pozostawać odpowiedzialnym za zapewnienie, aby osoby ze wszystkich środowisk otrzymywały najlepszą możliwą opiekę”.