Zgodnie z danymi opublikowanymi w czasopiśmie Medycyna nerek.

Co więcej, badacze stwierdzili, że panele wielogenowe są najczęściej stosowaną metodą testowania z wysokimi wynikami diagnostycznymi.

„Dzięki postępowi w technologii diagnostyki genetycznej, w szczególności sekwencjonowaniu nowej generacji i mikromacierzy chromosomowych, testy genetyczne stają się bardziej dostępne i przystępne cenowo dla pacjentów i rodzin z podejrzeniem genetycznej choroby nerek” Xin Yee Tan, lekarz medycyny, z wydziału medycyny nerek w Cleveland Clinic, a współpracownicy napisali. Dodali: „Istnieje rosnące zapotrzebowanie na kliniki genetyki nerek, a stosunkowo długoterminowe badania w Australii, Anglii i Irlandii wykazały, że multidyscyplinarne kliniki genetyki nerek poprawiają diagnostykę pacjentów i wyniki leczenia, ale tylko kilka ośrodków medycznych oferuje tę usługę w Stanach Zjednoczonych.”

W kohorcie retrospektywnej badacze przeanalizowali dane 309 nowych pacjentów (118 mężczyzn i 191 kobiet) skierowanych do kliniki genetyki nerek w Cleveland Clinic w okresie od stycznia 2019 r. skierowanie do poradni genetyki nerek. Dane obejmowały cechy kliniczne i laboratoryjne, a także testy genetyczne przeprowadzone w laboratoriach klinicznych.

Było pięciu lekarzy, w tym dwóch dodatkowych nefrologów; dwóch dodatkowych genetyków medycznych; trzech doradców genetycznych i jeden genetyk laboratorium molekularnego w Cleveland Clinic. Pacjenci byli najpierw widziani przez doradcę genetycznego, a następnie przez lekarza, zanim zostali przebadani przez doradcę genetycznego. Testy genetyczne obejmowały mikromacierz chromosomów, test pojedynczego genu, panel wielogenowy i sekwencjonowanie egzomu. Zarówno lekarz, jak i doradca genetyczny przedstawili interpretację wyników badań genetycznych, zanim wyniki zostały przedstawione pacjentowi przez doradcę.

Ogółem wiodącymi schorzeniami były choroby kłębuszków nerkowych, torbielowate choroby nerek, zaburzenia elektrolitowe, wady wrodzone nerek i dróg moczowych, kamica nerkowa oraz kanalikowo-śródmiąższowe choroby nerek. Poradnictwo genetyczne zalecono 94,5% pacjentów. Poradnictwo obejmowało mikromacierze chromosomowe (8,9%), testy pojedynczego genu (19,5%), panele wielogenowe (77,3%) i sekwencjonowanie egzomu (17,5%).

Godne uwagi odkrycia obejmowały 45% pacjentów z pozytywnymi wynikami, 25% z wariantami o nieznanym znaczeniu i 22,3% z negatywnymi wynikami. Dodatkowo 69% pacjentów, którzy otrzymali pozytywne wyniki, otrzymało również nową diagnozę i/lub zmianę diagnozy.

Na podstawie doświadczeń kliniki genetyki nerek naukowcy doszli do wniosku, że odgrywa ona ważną rolę w diagnozowaniu i leczeniu pacjentów z genetycznymi chorobami nerek.

„Dalsze rozszerzenie wykorzystania testów genetycznych w chorobach nerek będzie przede wszystkim uzależnione od świadomości klinicysty i dostępu pacjentów do metod testowania” – napisali Tan i współpracownicy. „Przyszłe badanie algorytmów diagnostycznych u różnych pacjentów z genetyką nerek, takich jak dzieci i dorośli oraz pacjenci rasy czarnej i innych ras, będzie bardzo potrzebne, aby kierować praktyką kliniki genetyki nerek”.