Kobieta nie chce mieć własnych dzieci po tym, jak okrutna choroba genetyczna zabija trzy pokolenia rodziny
Kobieta wypowiedziała się na temat choroby genetycznej, która pochłonęła życie wielu członków rodziny i zmusiła ją do podjęcia trudnej decyzji, by nigdy nie mieć własnych dzieci. Katie Davies z Ruabon niedaleko Wrexham powiedziała, że istnieje zbyt duże ryzyko, że może przekazać okrutną chorobę, chorobę Huntingdona, zaburzenie genetyczne, które atakuje zakończenia nerwowe w mózgu.
Powoduje postępujące uszkodzenia, które prowadzą do zmian fizycznych, poznawczych i emocjonalnych, a każde dziecko rodzica z chorobą Huntingdona ma 50 procent szans na odziedziczenie genu. Przez ostatnie osiem lat jej 59-letnia matka, Fiona Jones, była rezydentką domu opieki Penybryn w Pendine Park we Wrexham, który specjalizuje się w opiece nad osobami cierpiącymi na chorobę Parkinsona, chorobę neuronu ruchowego i chorobę Alzheimera. w jeden.
W okrutnym zrządzeniem losu siostra bliźniaczka Fiony, Alison, również padła ofiarą choroby i niestety zmarła w 2020 roku po spędzeniu ostatnich lat życia u jej boku w Penybryn. Początkowo choroba Alison postępowała szybciej i bardziej zauważalnie niż choroba Fiony, kiedy była na wczesnym etapie.
CZYTAJ WIĘCEJ: Odcinek A55 przy Britannia Bridge „zostanie zamknięty na jakiś czas” po poważnej katastrofie we wczesnych godzinach
Ale niedługo po tym, jak objawy jej siostry były widoczne w wieku od połowy do późnej trzydziestki, Fiona również została dotknięta pierwszymi emocjonalnie wyniszczającymi skutkami postępującej, wyniszczającej choroby. Katie postanowiła zabrać głos, aby zwiększyć świadomość na temat przewlekłej choroby, która przekształciła jej mamę z wesołej i wesołej głowy rodziny w walczącą, potykającą się i czasami nieprzewidywalną osobowość cierpiącą na gwałtowne wahania nastroju i dziwne fiksacje.
Najstarsza córka musiała przyjąć rolę zastępczej mamy dla swojego młodszego brata i siostry, Teda i Kii, kiedy ich własna mama nie mogła sobie z tym poradzić. Katie wyjaśniła, skąd jej mama i ciocia wiedziały w młodszych latach, że mają 50-50 szans na odziedziczenie choroby Huntingtona po ojcu, który również zmarł na tę chorobę, podobnie jak jego własny ojciec.
Powiedziała: „To mama jako pierwsza zauważyła wczesne objawy u cioci Alison, chociaż w tamtym momencie sama nie miała objawów. Zauważyła, że moja ciocia czasami miała trudności ze znalezieniem właściwych słów i miała skłonność do potykania się i dziwnych, gwałtownych ruchów.
„Mimowolne skurcze są jednym z pierwszych objawów, obok potykania się i czegoś, co można błędnie uznać za niezdarność. Niestety mama wkrótce zaczęła przejawiać podobne zachowania, choć na początku było to mniej widoczne niż u mojej ciotki”.
Katie mówiła o tym, jak jej dzieciństwo było „inne niż dzieci z naszej ulicy”. Powiedziała, że muszą wziąć na siebie wiele rutynowych zadań, które zwykle wykonuje rodzic.
Katie całe życie żyła w cieniu choroby, ale celowo postanowiła nie dowiadywać się, czy jest nosicielem genu choroby Huntingtona, czy nie. Ponieważ nie wie, czy odziedziczyła gen, Katie również zdecydowała się nie mieć dzieci, więc nie ma niebezpieczeństwa, że przekaże go potomkom.
Powiedziała: „Przez lata żyłam w ciągłym strachu, że mogę być następna, dopóki nie zostałam skierowana na poradę, która miała pomóc mi w dobrym samopoczuciu psychicznym i powstrzymać myśli o chorobie przejmującej całe moje życie. Teraz po prostu żyję swoim życiem każdego dnia i cieszę się czasem spędzonym z Sionem i naszą rodziną.
„W pewnym sensie Sion i ja mieliśmy już doświadczenie w wychowywaniu rodziny, ponieważ po diagnozie mojej mamy wzięliśmy na siebie odpowiedzialność za wychowanie mojego brata Teda i siostry Kii, kiedy oboje byli jeszcze w wieku szkolnym”.
Powiedziała: „To jest tak trudne do wyjaśnienia i nie chciałam, żeby to zabarwiło nasz związek. Ale wiedziałam, że nadejdzie czas, kiedy będę musiała mu powiedzieć, co tak naprawdę jest nie tak, zwłaszcza że zachowanie mamy stawało się coraz bardziej nieobliczalne.
„Wiedziałem, że pewnego dnia dzieci będą musiały ze mną zamieszkać. Kiedy mu powiedziałem, był tak wspierający i wyrozumiały, jak zawsze. Mamy najgłębszą nadzieję, że im większa świadomość zostanie podniesiona i tym więcej będziemy wiedzieć na ten temat genealogii, nikt inny nie będzie musiał cierpieć jak mama i ciocia Alison, i pewnego dnia będziemy w stanie na zawsze wykorzenić chorobę Huntingtona”.
Mama Katie, Fiona, jest jedną z dziesięciu rezydentów żyjących z tą chorobą, którymi obecnie opiekuje się Penybryn, któremu właśnie zalecono, aby stał się w pełni akredytowanym ośrodkiem opieki nad chorobą Huntingtona. Zalecenie oficjalnego uznania wkładu Pendine Park pochodzi od eksperta Huntingdon, dr Alberto Salmoiraghi, konsultanta psychiatry i dyrektora medycznego w wydziale zdrowia psychicznego i trudności w uczeniu się w Radzie Zdrowia Uniwersytetu Betsi Cadwaladr, który regularnie odwiedza Penybryn.
Menadżer Penybryn, Tracey Cuthill, powiedziała, że rekomendacja do uzyskania oficjalnej akredytacji jako centrum choroby Huntingtona była dla domu zaszczytem. Powiedziała: „To uznanie dla pracy, którą wszyscy wykonujemy i jesteśmy dumni z tego, że rodziny i pracownicy medyczni uważają nas za centrum doskonałości”.
CZYTAJ DALEJ:
