„W tym roku jesteśmy podekscytowani możliwością po raz pierwszy świętowania ze społecznością osób cierpiących na rzadkie choroby na Zachodnim Wybrzeżu oraz docenieniem monumentalnych postępów poczynionych przez naszych laureatów i innowatorów branżowych, w tym naszej pierwszej nagrody Youth Champion Award” – mówi Petera L. Saltonstall, prezes i dyrektor generalny NORD. „Dzięki nauce i wsparciu zmieniają życie osób dotkniętych rzadkimi chorobami, torując drogę nowym możliwościom leczenia i opieki”.

Ceremonia wręczenia nagród, która odbędzie się w Universal Studios Hollywood bezpośrednio po konferencji pacjentów i rodzin NORD, Życie rzadkie, życie silniejsze Forum pacjentów i rodzin NORD, zwróci uwagę na wyjątkowy wkład zwolenników chorób rzadkich, badaczy, pracowników służby zdrowia i firm. Wyróżnieni stanowią niezwykłą grupę, w skład której wchodzą pionierzy badań genetycznych, liderzy na rzecz pacjentów i innowacyjne firmy, których metody leczenia zatwierdzone przez FDA znacząco poprawiły wyniki pacjentów. Historia każdego uhonorowanego jest świadectwem siły innowacji i wytrwałości.

Mistrz ceremonii Piotr Aleksander regularnie opisuje głęboko osobistą historię swojej siostry Rebeki, która cierpi na zespół Ushera typu III — wiodącą genetyczną przyczynę postępującej głuchoślepoty: „Jestem zaszczycony, że w tym roku ponownie mogę przewodniczyć Rare Impact Awards” – mówi Alexander. „Będąc świadkiem podróży mojej siostry, wiem, że wyzwania stojące przed rodzinami cierpiącymi na rzadkie choroby mają nie tylko charakter fizyczny, ale także emocjonalny, psychiczny i finansowy. Siła tej społeczności jest inspirująca, więc nie mogę się doczekać spotkania z tegorocznymi laureatami i świętowania ich ciężko zdobytych triumfów .”

Bilety na Rare Impact Awards można nabyć na stronierzadreimpact.org.

Rzadcy odbiorcy nagród Impact

• Yanna Le Cama: Laureat nagrody za całokształt twórczości, Yanna Le Camajest znany ze swojej trzydziestoletniej historii wspierania rzadkich chorób, znacząco wpływającej na europejskie regulacje i globalną politykę dotyczącą rzadkich chorób, poprzez swoje przywództwo w EURORDIS-Rare Diseases Europe.
• Fundacja na rzecz Walki z Hemofilią Południowa Kalifornia (HFSC): Zdobywca nagrody Abbey S. Meyers Leadership Award, HFSC odegrał kluczową rolę w zapewnianiu wszechstronnego wsparcia i wspieraniu znacznego zaangażowania społecznego wśród populacji hiszpańskojęzycznej dotkniętej zaburzeniami krzepnięcia.
• Wielmożny Gus M. Bilirakis z Floryda: Przedstawiciel Bilirakis (FL-12), uhonorowany nagrodą Policy Changemaker Award za swoje niezachwiane wsparcie w Izbie Reprezentantów Stanów Zjednoczonych, został uhonorowany za wspieranie wielu kluczowych aktów prawnych poprawiających dostęp do leczenia i wspierających społeczność osób cierpiących na rzadkie choroby.
• Wielce Szanowna Liz Reyer z Minnesota: Przedstawicielka Reyer (MN-52A), zdobywczyni nagrody Policy Changemaker Award, została uhonorowana za swój znaczący wkład w społeczność zajmującą się chorobami rzadkimi w Minnesotaw tym jej wysiłki związane z utworzeniem Rady Doradczej ds. Chorób Rzadkich w Minnesocie i pełnieniem w niej funkcji członka.
• Doktor Jose Abdenur z Kalifornia: Uznany za pioniera w dziedzinie medycyny i nauki, rozległa praca doktora Abdenura w zakresie zaburzeń metabolicznych przy ul Kalifornia Szpital Dziecięcy CHOC i jego kierownicze role w różnych programach badań genetycznych podkreślają jego głęboki wpływ na diagnostykę i leczenie chorób rzadkich.
• Jana Monako z Wirginia: Uhonorowany Championem Społeczności, Jana Monako Doświadczenia z dziećmi – synem, u którego jako małe dziecko zdiagnozowano kwasicę izowalerianową i córką, u której zdiagnozowano tę samą chorobę w macicy – ​​doprowadziły ją do wieloletnich działań, które wpłynęły na politykę badań przesiewowych noworodków, znacząco wpływając na wczesną diagnostykę i leczenie rzadkich chorób w Wirginia.
• Irfana Patela z Delaware: Uznany za mistrza społeczności, Irfana Patela zaangażowanie w zwiększanie świadomości i wsparcie dla społeczności cierpiących na rzadkie choroby w Delaware Inspiracją dla jego twórczości była dwójka jego dzieci, które cierpią na rzadkie zaburzenie metaboliczne, dzięki wsparciu legislacyjnemu i zaangażowaniu społeczności.
• Darlene Shelton z Missouri: Kolejny uhonorowany tytuł Championa Społeczności, Darlene Shelton z Missourizainicjowała inicjatywy mające na celu zreformowanie stanowych i krajowych protokołów ratownictwa medycznego dla osób ze specjalnymi potrzebami medycznymi za pośrednictwem swojej organizacji non-profit Danny’s Dose, nazwanej na cześć jej wnuka chorego na hemofilię.
• Abigail Villarreal z Teksas: Nominowany jako pierwszy w historii Młodzieżowy Champion NORD, Abigail Villarreal zorganizowała coroczne wydarzenie „Dzień bycia rzadkim duchem” w uznaniu Dnia Chorób Rzadkich, aby zwiększyć świadomość i edukację na temat rzadkich chorób wśród swoich rówieśników i społeczności w Teksas.

Innowatorzy branży

Oprócz indywidualnych laureatów nagrody Rare Impact Awards honorują także firmy, które opracowały metody leczenia zmieniające życie osób cierpiących na rzadkie choroby. Do innowacyjnych firm zaliczają się:

• Biogen dla Skyclarys^®: Pierwszy lek mający na celu poprawę funkcji neurologicznych i spowolnienie postępu choroby u osób cierpiących na ataksję Friedreicha, rzadką postępującą chorobę neurogenetyczną.
• BioMarin dla Roctavian™: Pierwsza terapia genowa dla dorosłych chorych na ciężką hemofilię A, zmniejszająca potrzebę ciągłej rutynowej terapii.
• Globalne choroby rzadkie Chiesi dla Lamzede’a^®: Pierwsza enzymatyczna terapia zastępcza zatwierdzona w USA do leczenia objawów alfa-mannozydozy poza ośrodkowym układem nerwowym u dorosłych i dzieci.
• Firma Biofarmaceutyczna Ipsen w przypadku Sohonos™: Lek doustny będący pierwszym sposobem leczenia zmniejszającym objętość pozaszkieletowego tworzenia kości u dorosłych i dzieci z postępującą fibrodysplazją ossificans (FOP).
• Farming dla Joenji^®: Pierwszy zatwierdzony lek dla osób dotkniętych zespołem aktywowanego delta PI3K (APDS), rzadkim pierwotnym niedoborem odporności.
• Firma farmaceutyczna Regeneron dla Veopoz™: Pierwsze i jedyne leczenie wskazane specjalnie w leczeniu choroby CHAPLE, rzadkiej dziedzicznej choroby układu odpornościowego.
• Terapia SpringWorks dla Ogsiveo™: Pierwszy zatwierdzony lek dla dorosłych z postępującymi guzami desmoidalnymi, którzy wymagają leczenia ogólnoustrojowego.
• Terapia Travere’a dla Filspari™: Pierwsza i jedyna nieimmunosupresyjna terapia zmniejszająca białkomocz u dorosłych z pierwotną nefropatią IgA (IgAN) obciążonych ryzykiem szybkiego postępu choroby.
• Firma farmaceutyczna Vertex dla Casgevy™: Przełomowa terapia edycji genomu dla pacjentów w wieku 12 lat i starszych chorych na niedokrwistość sierpowatokrwinkową.

Do udziału w wydarzeniu zaproszeni są także uczestnicy gali Rare Impact Awards Życie rzadkie, życie silniejsze Forum pacjentów i rodzin NORD wcześniej tego samego dnia i oferuje programy edukacyjne mające pomóc pacjentom, rodzinom i opiekunom w radzeniu sobie ze złożonością życia z rzadką chorobą. Informacje dotyczące rejestracji można znaleźć na stronie Livingrare.org.

Informacje o Krajowej Organizacji ds. Rzadkich Chorób (NORD)

Dzięki 40-letniej historii doskonalenia opieki, leczenia i polityki Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób (NORD) jest wiodącą i najdłużej działającą grupą rzeczników pacjentów dla ponad 30 milionów Amerykanów cierpiących na rzadką chorobę. NORD, organizacja non-profit o statusie 501(c)(3), działa na rzecz osób cierpiących na rzadkie choroby i organizacji, które im pomagają. NORD wraz z ponad 340 członkami organizacji pacjentów angażuje się w poprawę zdrowia i dobrostanu osób cierpiących na rzadkie choroby poprzez wspieranie postępów w opiece, badaniach i polityce. Więcej informacji można znaleźć na stronie rzadkich chorób.org.

O dziennikarzu, zdobywcy nagrody Emmy, Peterze Alexandrze
Piotr Aleksander jest współprowadzącą programu SATURDAY TODAY i głównym korespondentem Białego Domu dla NBC News. Relacjonuje dla wszystkich platform NBC News i MSNBC, w tym NBC Nightly News z Lesterem Holtem, TODAY, Meet the Press i NBC News Now.

Fakty i skutki chorób rzadkich:
https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/04/Rare-Disease-Fact-Sheet.pdf

ŹRÓDŁO Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób (NORD)