Badania prowadzone przez Monash University w Australii i przeprowadzone w Holandii sugerują, że ogólnokrajowy program badań przesiewowych w poszukiwaniu dzieci z rodzinną hipercholesterolemią może być opłacalny.

Wrodzony wysoki poziom cholesterolu, znany jako rodzinna hipercholesterolemia lub FH, dotyka mniej więcej jedną na 300 osób na całym świecie. Nasilenie zaburzenia i związane z nim objawy różnią się w zależności od łagodniejszych i cięższych przypadków. Około jednej czwartej przypadków FH obserwuje się u dzieci i młodzieży i zwykle są one poważniejsze, zwłaszcza jeśli dzieci odziedziczyły patogenne mutacje od obojga rodziców.

Jeśli u ludzi wcześnie zdiagnozowano FH, leki zapobiegawcze i zmiany stylu życia mogą mieć duży wpływ na przyszłe ryzyko chorób serca. Pomimo korzyści płynących z wczesnej diagnozy, niewiele krajów przeprowadza regularne badania przesiewowe lub kontrole stanu zdrowia pod kątem FH.

Holandia jest jednym z nielicznych wyjątków i prowadzi badania przesiewowe w kierunku FH w populacji holenderskiej od 1994 roku. Od tego czasu wykryła w populacji 26 232 osób z heterozygotycznym FH. W ramach tego programu 5613 dzieci zostało zidentyfikowanych jako mutacje pozytywne poprzez kaskadowe badania przesiewowe.

W tym badaniu Zanfina Ademi, naukowiec i adiunkt w Monash, wraz ze współpracownikami przeprowadziła analizę ekonomiczną, wykorzystując dane z holenderskiego programu badań przesiewowych, aby oszacować opłacalność ogólnokrajowych badań przesiewowych FH.

Jak podano w JAMA Pediatriaautorzy porównali strategię kaskadowych badań przesiewowych i rozpoczęcia leczenia statynami obniżającymi poziom cholesterolu u dzieci ze strategią polegającą na braku wczesnych badań przesiewowych, ale późniejszym wykrywaniu i późniejszym leczeniu.

W hipotetycznym scenariuszu 1000 dzieci z FH, średnio w wieku 10 lat, posiadanie ogólnokrajowej strategii wczesnego wykrywania przypadków było opłacalne w porównaniu z brakiem badań przesiewowych. Naukowcy obliczyli, że dzięki programowi uzyskano 2,53 lat życia skorygowanych o jakość (QALY) na osobę, przy dodatkowym koszcie w wysokości 23 365 euro. Przyrostowy stosunek kosztów do efektywności kaskadowych badań przesiewowych i rozpoczęcia leczenia w porównaniu z późniejszym wykryciem i leczeniem wyniósł 9220 EUR na każdy rok życia skorygowany o jakość.

„Według naszej wiedzy jest to pierwsze badanie wykazujące zwrot z inwestycji w holenderski ogólnokrajowy program wdrażania wykrywania przypadków FH u dzieci i wczesnego leczenia. Każde euro wydane na program przyniosło zwrot w wysokości 8,37 euro (9,12 dolara)” – piszą autorzy.

„Nasze odkrycia podkreślają znaczenie wczesnego leczenia i profilaktyki, ponieważ proces miażdżycowy rozpoczyna się w młodym wieku i może być odwracalny w dzieciństwie”.

Badanie wykazało również, że tego rodzaju program może być opłacalny w innych populacjach, na przykład w Australii. „Odkrycia sugerują, że program wczesnego wykrywania i leczenia FH u dzieci zapewnia doskonałą wartość inwestycji, ponieważ jest zarówno zdrowotny, jak i oszczędnościowy, a także opłacalny z punktu widzenia opieki zdrowotnej” – podsumowują naukowcy.