Zespół Lyncha, dziedziczny zespół nowotworowy, dotyka około jednej osoby na 279 w Stanach Zjednoczonych, czyli około 1,2 miliona osób[1]. Według CDC każdego roku aż 4200 przypadków raka jelita grubego i 1800 przypadków raka macicy jest spowodowanych chorobą genetyczną.

Wytyczne National Comprehensive Cancer Network (NCCN) zalecają, aby testy genetyczne były oferowane każdemu, kto ma raka związanego z zespołem Lyncha przed 50 rokiem życia, wraz z jego bliskimi krewnymi. Grupa robocza ds. oceny zastosowań genomu w praktyce i zapobieganiu (EGAPP), panel utworzony w celu opracowania systematycznego procesu oceny ważności i użyteczności testów genetycznych i technologii genomicznej w praktyce klinicznej, wskazuje, że poradnictwo genetyczne i testy w kierunku zespołu Lyncha mogą być odpowiednie dla pacjentek, u których w przeszłości zdiagnozowano raka jelita grubego, raka endometrium (zwłaszcza przed 50 rokiem życia) lub kilku członków rodziny z rakiem jelita grubego, endometrium lub innymi nowotworami związanymi z zespołem Lyncha.

A jednak mniej niż 1,2% osób z zespołem Lyncha[2] zostały zidentyfikowane w populacji ogólnej. Dlaczego tak niewiele osób z zespołem Lyncha o tym wie, biorąc pod uwagę, że jest to stan, który wiąże się z 80% ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego i 60% zachorowania na raka endometrium,[3] wraz ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na różne nowotwory, od raka żołądka, przez raka jajników, aż po raka mózgu?

Jako doradca genetyczny uważam, że jest to w dużej mierze spowodowane faktem, że większość lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej nie przeprowadza corocznych kompleksowych badań przesiewowych wywiadu rodzinnego, które mogłyby zidentyfikować pacjentów wysokiego ryzyka w ich praktyce. Twierdzę również, że częścią problemu jest brak ciągłości między opieką podstawową a opieką onkologiczną i inną specjalistyczną.

Rozumiem również, że lekarze pierwszego kontaktu mają presję czasu i muszą skupić się na priorytetach, zwłaszcza że zawód ten przeżywa sezon niedoborów siły roboczej.

Tutaj doradcy genetyczni mogą zapewnić bardzo potrzebny link. Rzeczywiście, ostatnie badania pokazują, że skierowania do doradców genetycznych są niedostatecznie wykorzystywane u pacjentów w USA z dziedzicznymi zespołami nowotworowymi,[4] chociaż skierowanie do doradcy genetycznego w celu pomocy w ocenie ryzyka osobistego i rodzinnego jest kluczowym krokiem w dostępie do badań genetycznych.

Doradcy genetyczni mogą być przydatnym źródłem informacji zarówno dla pracowników służby zdrowia, jak i pacjentów w kierowaniu poradami genetycznymi i testami genetycznymi. Identyfikacja pacjentów i ich krewnych z zespołem Lyncha może pomóc w poprawie wyników zdrowotnych, ponieważ pozwala na dokładniejszy nadzór w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka i może prowadzić do wczesnego wykrycia raka, jeśli się rozwinie. Wykazano, że regularne kolonoskopie rozpoczęte we wcześniejszym wieku zmniejszają częstość występowania raka jelita grubego i zmniejszają śmiertelność u pacjentów z zespołem Lyncha, co dowodzi, że identyfikacja osób z grupy ryzyka przynosi korzyści kliniczne.[5]

Biorąc pod uwagę korzyści z diagnozowania zespołu Lyncha we wcześniejszym wieku oraz istniejące wytyczne, które wspierają badania i refundację, istnieją trzy kluczowe kroki, które lekarze mogą podjąć, aby pomóc usunąć istniejące bariery, które przyczyniają się do niedostatecznego wykorzystania testów i poprawy dostępu dla pacjentów.

1. Dostawcy podstawowej opieki zdrowotnej mogą pomóc w poprawie komunikacji dotyczącej historii zdrowia rodziny

Ponieważ dostawcy podstawowej opieki zdrowotnej (PCP) są często pierwszym etapem wizyty w służbie zdrowia dla Amerykanów i często służą jako brama do innych, bardziej wyspecjalizowanych dziedzin medycyny, PCP odgrywają kluczową rolę w zachęcaniu do dyskusji z pacjentami na temat historii zdrowia rodziny.

Historia zdrowia rodziny jest jednym z najważniejszych wskaźników przy ustalaniu, czy dana osoba powinna skorzystać z poradnictwa genetycznego i badań genetycznych w kierunku zespołu Lyncha, w tym jeśli jest wielu krewnych z nowotworami związanymi z chorobą Lyncha, jeden lub więcej członków rodziny cierpiało na więcej niż jeden rodzaj raka lub którzy mieli raka przed 50 rokiem życia lub wiele pokoleń z tym samym rodzajem raka. Jeśli historia zdrowia rodziny nie jest częścią dialogu między pacjentem a pracownikiem służby zdrowia, eliminuje to kluczowe narzędzie używane przez dostawcę do identyfikacji potencjalnych powiązań między historią zdrowia a ryzykiem choroby.

PCP może wykorzystać istniejące narzędzia, aby zaangażować pacjentów i pomóc im w dokładnym zebraniu historii zdrowia rodziny. Należą do nich narzędzie HHS My Family Health Portrait oraz test ryzyka dziedzicznego raka oferowany przez firmę Quest, oparty na wytycznych quiz mający na celu pomóc pacjentom w ustaleniu, czy ich historia osobista lub rodzinna wskazuje na ryzyko dziedzicznego raka. Pomaganie pacjentom w zrozumieniu znaczenia informacji o historii zdrowia rodziny oraz tego, w jaki sposób genetyka może wpływać na ryzyko zachorowania na raka, wraz z udostępnianiem im zasobów, które pozwalają im odgrywać aktywną rolę w ocenie własnego ryzyka zdrowotnego, może być dobrym pierwszym krokiem w otwieraniu linii komunikacji.

Aby spojrzeć na to z innej perspektywy, ogólnokrajowe badanie przeprowadzone w 2004 r. wykazało, że tylko jedna trzecia respondentów kiedykolwiek zebrała historię zdrowia swojej rodziny; badanie z 2015 roku wykazało, że dekadę później nastąpiła niewielka zmiana w wiedzy Amerykanów i korzystaniu z historii zdrowia rodziny.[6] Kolejne badanie opublikowane w Dziedziczny rak w praktyce klinicznej stwierdzili, że połowie pacjentów, którzy otrzymali skierowanie na ocenę genetyczną, nie zaoferowano oceny genetycznej, a tylko 31% otrzymało badania genetyczne, przy czym największą barierą było wypełnienie formularza wywiadu rodzinnego, który był wysyłany pacjentom po skierowaniu.[7]

Podkreśla to rzeczywistą potrzebę otwarcia dialogu na temat znaczenia historii zdrowia rodziny w ocenie ryzyka zespołu nowotworowego i jest czymś, w czym pracownicy służby zdrowia mogą odgrywać bardziej aktywną rolę, wykorzystując istniejące narzędzia i zasoby, aby zmaksymalizować swój czas.

2. Włączyć skierowania do poradni genetycznej do podstawowej opieki zdrowotnej

Medycyna genomowa szybko się rozwija, a jej technologie stają się coraz bardziej złożone. Wielu świadczeniodawcom podstawowej opieki zdrowotnej brakuje zarówno pewności, jak i umiejętności w zakresie badań genetycznych z powodu braku doświadczenia i przeszkolenia w tej dziedzinie.[8]

Zrozumiałe jest, że PCP może nie być dobrze zorientowany w testach genetycznych i medycynie genomowej. W razie potrzeby mogą jednak być kanałem łączącym pacjentów z doradcami genetycznymi, a PCP mogą i powinni polegać na doradcach genetycznych, aby doradzali im, gdy czują, że nie mają zasobów lub czasu, aby odpowiednio zająć się obszarem medycyny genomowej. Doradcy genetyczni mogą być nieocenionym zasobem dla usługodawców, których wiedza specjalistyczna może pomóc w kierowaniu procesami od odpowiedniego doboru testu do interpretacji wyników, po pomoc pacjentom i usługodawcom w podejmowaniu kolejnych kroków w oparciu o ich wyniki.

W Quest Diagnostics PCP i specjaliści mogą skontaktować się z jednym z naszych certyfikowanych doradców genetycznych lub innymi ekspertami za pośrednictwem naszej grupy obsługi klienta ds. genomiki, aby uzyskać wgląd w testy genetyczne swoich pacjentów. Mogą również pomóc w łączeniu pacjentów z zasobami w celu znalezienia doradcy genetycznego, który może zapewnić kompleksowe usługi doradcze i ocenę ryzyka.

3. Zajęcie się dysproporcjami w dostępie do badań genetycznych i poradnictwa

Jest to prawdopodobnie najbardziej złożona sieć skomplikowanych problemów i barier, które musimy pokonać, aby zwiększyć dostęp do poradnictwa genetycznego i testów, a tym samym zwiększyć liczbę testów na zespół Lyncha i inne dziedziczne zespoły nowotworowe.

CDC przytoczyło, że wiele osób z zaburzeniami genetycznymi i chorobami dziedzicznymi, takimi jak zespół Lyncha, napotyka bariery w równości w zdrowiu, które są związane ze społecznymi determinantami zdrowia.[9] Wśród PCP wspólne bariery w skierowaniach na usługi genetyczne obejmują obawy dostawcy dotyczące kosztów dla pacjentów i niepewność, kiedy skierowanie genetyczne jest właściwe.[10]

Istnieją również bariery dla pacjentów, takie jak ograniczona świadomość i wiedza na temat poradnictwa/badań genetycznych, obawy dotyczące kosztów, poufności, stygmatyzacji i dyskryminacji oraz wpływu na rodzinę.[11]^,[12]

Edukacja obu pacjentów oraz świadczeniodawcy mogą zmniejszyć kulturowe i rasowe przeszkody w testach genetycznych. Jeśli uzna się to za medycznie odpowiednie, zaawansowane technologie testów genetycznych są wspierane przez ekspertów medycznych, certyfikowanych doradców genetycznych i pokrywane przez płatników.