Współcześni ludzie noszą zaskakujące dziedzictwo po naszych starożytnych kuzynach, wymarłych Neandertalczycy. Nowe badanie sugeruje, że archaiczne geny, które większość ludzi nosi w wyniku krzyżowania się dziesiątki tysięcy lat temu, mogą wpływać na naszą podatność na autyzm.

Naukowcy odkryli, że u osób chorych na autyzm występuje nadreprezentacja specyficznych zmian w DNA wywodzących się z neandertalczyka w porównaniu z grupami kontrolnymi. Chociaż te różnice nie gwarantują autyzmu, mogą działać jako ukryty czynnik ryzyka, dodając kolejny poziom złożoności do zrozumienia tego zaburzenia neurologicznego.

„To pierwszy znany mi dowód wskazujący na powiązanie DNA neandertalczyka z autyzmem” – powiedział pierwszy autor Alex Feltus, profesor na Wydziale Genetyki i Biochemii w Clemson.

Małe, ale znaczące dziedzictwo

Neandertalczycy, gatunek odrębny od współczesnego człowieka, krzyżowani z wczesnymi Homo sapiens po opuszczeniu Afryki, ale przed rozprzestrzenieniem się po Europie i Azji. To krzyżowanie zaowocowało niewielkim odsetkiem DNA neandertalczyka – od 1,5% do 4% – w dzisiejszych populacjach spoza Afryki. Niedawno badacze to odkryli Homo sapiens krzyżowano także z innym wymarłym krewnym, Denisovanami. Niektóre z odziedziczonych genów Denisovana chronią nas przed infekcjami wirusowymi, ale mogą również zwiększać ryzyko chorób psychicznych.

Chociaż dziedzictwo genetyczne neandertalczyka jest niewielkie, ma ono znaczące konsekwencje dla naszego zdrowia fizycznego i psychicznego. Poprzednie badania powiązały to dziedzictwo genetyczne z różnymi schorzeniami, w tym zaburzeniami neurologicznymi, psychiatrycznymi i układem odpornościowym. Z drugiej strony, odziedziczone warianty genów neandertalczyka wzmacniają również układ odpornościowy i modyfikują wrażliwość na promieniowanie ultrafioletowe.

Odkrycia dokonane przez naukowców z Clemson University i Loyola University sugerują, że do tej rosnącej listy cech dziedzicznych można dodać autyzm.

Naukowcy wykorzystali dane z publicznych baz danych do porównania cech genetycznych osób z autyzmem, ich zdrowego rodzeństwa i grup kontrolnych dobranych etnicznie. Skoncentrowali się na polimorfizmach pojedynczych nukleotydów (SNP), najpowszechniejszym typie zmienności genetycznej u ludzi. SNP reprezentują różnice w pojedynczym cegiełce DNA i mogą wpływać na funkcję genów, potencjalnie wpływając na podatność na choroby.

Rola starożytnego DNA we współczesnym autyzmie

W analizie zidentyfikowano 25 SNP powiązanych z rozwojem mózgu, które były znacząco nadreprezentowane u osób z autyzmem. Jednakże te odmiany wywodzące się od neandertalczyka nie powodują bezpośrednio autyzmu, ale raczej przyczyniają się do większej podatności na tę chorobę. Zaburzenie ze spektrum autyzmu jest prawdopodobnie spowodowane splotem różnych czynników genetycznych, które dopiero zaczynamy rozwikłać. W innym badaniu przeprowadzonym w 2022 r. przez badaczy z Mount Sinai zidentyfikowano ponad 250 genów o silnym powiązaniu z autyzmem.

„Hipoteza nie brzmi: «Czy neandertalczycy dali nam autyzm?». Chodzi o to, że neandertalczycy dali nam pewne modyfikacje genów, które zwiększają podatność na autyzm” – powiedział.

Badanie to podkreśla złożoną naturę dziedziczenia genetycznego i jego wpływ na współczesne zdrowie. Naukowcy mają nadzieję, że ich odkrycia zainspirują do dalszych badań nad tym, w jaki sposób starożytne geny w dalszym ciągu kształtują rozwój mózgu, inteligencję i ogólne zdrowie człowieka, szczególnie w przypadku autyzmu.

„Autyzm jest cechą złożoną. Jest kontrolowana przez wiele, wiele genów. Dużą częścią tego, co robimy w moim laboratorium, jest próba zrozumienia poziomu złożoności. Ile z 60 000 genów ludzkiego genomu bierze udział w rozwoju autyzmu, raka lub jakiejkolwiek innej złożonej cechy? Akceptujemy złożoność. Nie staramy się wymazywać złożoności.”

Wyniki ukazały się w czasopiśmie Charakter: Psychiatria molekularna.