Streszczenie: Naukowcy wykorzystali sztuczną inteligencję do odkrycia setek genów powiązanych z zaburzeniami związanymi z używaniem tytoniu, a także potencjalnych nowych metod leczenia. Analizując obszerne dane dotyczące zdrowia, zespół zidentyfikował różnice genetyczne, które przyczyniają się do uzależnienia od tytoniu, które dotyka 1,3 miliarda ludzi na całym świecie.

Ich odkrycia podkreślają potencjał elektronicznej dokumentacji zdrowotnej jako cennego zasobu badań genetycznych. Badanie to nie tylko pogłębia naszą wiedzę na temat zaburzeń związanych z używaniem tytoniu, ale także wskazuje na wielu kandydatów na leki, które mogłyby potencjalnie rozwiązać to wszechobecne wyzwanie dla zdrowia publicznego.

Kluczowe fakty:

1. Badanie ujawniło 461 nowych genów kandydujących związanych z zaburzeniami związanymi z używaniem tytoniu, co sugeruje silny komponent genetyczny tej choroby.
2. Wykorzystując sztuczną inteligencję i badania asocjacyjne całego genomu, badacze znacznie przyspieszyli proces identyfikacji, czyniąc go bardziej wydajnym i opłacalnym.
3. W badaniu umożliwiła sieć PsycheMERGE i wykorzystano dane od 898 680 osób, co podkreśla skalę i potencjalny wpływ badań genomicznych.

Źródło: UCSD

Analizując elektroniczną dokumentację medyczną, naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego zidentyfikowali setki nowych genów związanych z zaburzeniami związanymi z używaniem tytoniu.

Zidentyfikowali także setki potencjalnych kandydatów na leki, które mogłyby pomóc w leczeniu tej choroby.

Badanie opublikowano 17 kwietnia 2024 r. w Natura Ludzkie zachowanie.

„Zaburzenia związane z używaniem tytoniu mają ogromny wpływ na zdrowie publiczne” – powiedziała dr Sandra Sanchez-Roige, profesor nadzwyczajny na Wydziale Psychiatrii Szkoły Medycznej Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego.

„Jednak wyzwaniem jest opracowanie nowych metod leczenia zaburzeń związanych z używaniem tytoniu, ponieważ większość czynników genetycznych leżących u ich podstaw jest słabo poznana”.

Według Światowej Organizacji Zdrowia na całym świecie jest około 1,3 miliarda użytkowników tytoniu, a 80% z nich żyje w krajach o niskich i średnich dochodach.

Skutki używania tytoniu dla zdrowia publicznego wykraczają daleko poza te, które same go używają; tytoń zabija co roku ponad 8 milionów ludzi, a szacunkowo 1,3 miliona z tych zgonów to osoby niepalące, które były narażone na bierne palenie.

Oficjalne kryteria używania tytoniu obejmują szeroką gamę zachowań związanych z używaniem tytoniu, takich jak palenie większej ilości tytoniu niż było to zamierzone lub kontynuowanie jego używania pomimo negatywnych konsekwencji.

Znane są geny powiązane z samą nikotyną, ale nie mówią one badaczom, w jaki sposób nikotyna prowadzi do zaburzeń związanych z używaniem tytoniu.

„Ułamek ludzi może od czasu do czasu zapalić bez uzależnienia” – stwierdził Sanchez-Roige. „Chcemy zrozumieć, z genetycznego punktu widzenia, dlaczego okazjonalne palenie tytoniu u niektórych osób staje się chronicznym nadużywaniem”.

Naukowcy wykorzystali duże ilości elektronicznych danych dotyczących zdrowia z kilku systemów opieki zdrowotnej w Stanach Zjednoczonych, co umożliwiło PsycheMERGE Network – międzynarodowe konsorcjum badaczy, którego celem jest synteza dokumentacji medycznej i danych genomicznych w celu lepszego zrozumienia i leczenia chorób neuropsychiatrycznych. Sanchez-Roige kieruje grupą roboczą ds. zaburzeń związanych z używaniem substancji psychoaktywnych w ramach PsycheMERGE.

W bieżącym badaniu jej zespół zastosował podejście zwane asocjacją całego genomu, które umożliwia badaczom skanowanie całego genomu i szukanie zmian w naszych genach powiązanych z określonymi cechami, zachowaniami lub chorobami.

To jedno podejście zastosowali naukowcy do znalezienia genów związanych z paleniem, ale po raz pierwszy dzięki temu podejściu udało się odkryć geny powiązane z zaburzeniami związanymi z używaniem tytoniu.

W badaniu obejmującym 898 680 osób odkryli 461 potencjalnych genów ryzyka zaburzeń związanych z używaniem tytoniu, wyrażających się głównie w mózgu. Geny te są powiązane z niezliczoną liczbą innych schorzeń psychiatrycznych i medycznych, takich jak zakażenie wirusem HIV, choroby serca i przewlekły ból.

Co więcej, badaczom udało się zweryfikować znane ustalenia dotyczące genów powiązanych z zachowaniami związanymi z paleniem, co pomogło zweryfikować ich podejście.

Oprócz zapewnienia pełniejszego obrazu zaburzeń związanych z używaniem tytoniu badacze wykorzystali swoje wyniki do zidentyfikowania setek potencjalnych kandydatów na leki, które mogłyby pomóc lekarzom w leczeniu tej choroby. Jednakże ocena tych leków w laboratorium i klinice będzie wymagała dalszych badań.

W międzyczasie badanie potwierdza także rosnącą koncepcję w dziedzinie badań genetycznych: elektroniczna dokumentacja medyczna jest niewykorzystaną skarbnicą informacji.

„Istnieje cały świat informacji ukrytych w dokumentacji medycznej, a każdego dnia gromadzimy ich coraz więcej w ramach rutynowej opieki klinicznej” – powiedział Sanchez-Roige.

„Są także stosunkowo niewykorzystanym zasobem ze względu na trudność organizowania i analizowania danych w elektronicznej dokumentacji zdrowotnej. To badanie jest częścią rosnącego ruchu mającego na celu wykorzystanie tego stale rozwijającego się źródła informacji do rozwiązywania złożonych problemów medycznych”.

Finansowanie: Badanie to zostało częściowo sfinansowane przez Kalifornijski program badawczy dotyczący chorób związanych z tytoniem (granty T29KT0526 i T32IR5226) oraz Narodowy Instytut ds. Nadużywania Narkotyków (grant DP1DA054394).

Informacje o genetyce, sztucznej inteligencji i badaniach nad uzależnieniem od tytoniu

Autor: Milesa Martina
Źródło: UCSD
Kontakt: Milesa Martina – UCSD
Obraz: Zdjęcie przypisuje się Neuroscience News

Orginalne badania: Zamknięty dostęp.
„Metaanaliza zaburzeń związanych z używaniem tytoniu obejmująca wielu przodków identyfikuje 461 genów potencjalnego ryzyka i ujawnia powiązania z wieloma skutkami zdrowotnymi” przeprowadzona przez Sandrę Sanchez-Roige i in. Natura Ludzkie zachowanie

Abstrakcyjny

Metaanaliza dotycząca zaburzeń używania tytoniu obejmująca wielu przodków identyfikuje 461 genów potencjalnego ryzyka i ujawnia powiązania z wieloma skutkami zdrowotnymi

Zaburzenie używania tytoniu (TUD) jest najczęstszym zaburzeniem związanym z używaniem substancji psychoaktywnych na świecie. Czynniki genetyczne wpływają na zachowania związane z paleniem i chociaż poczyniono postępy, wykorzystując badania asocjacyjne obejmujące cały genom w celu identyfikacji wariantów ryzyka, większość zidentyfikowanych wariantów dotyczyła spożycia nikotyny, a nie TUD.

W tym przypadku wykorzystaliśmy cztery amerykańskie biobanki do przeprowadzenia metaanalizy TUD obejmującej wielu przodków (na podstawie elektronicznej dokumentacji zdrowotnej) u 653 790 osób (495 005 Europejczyków, 114 420 Afroamerykanów i 44 365 Amerykanów z Ameryki Łacińskiej) oraz danych z brytyjskiego Biobanku (N_łączny= 898 680).

Zidentyfikowaliśmy 88 niezależnych loci ryzyka; integracja z funkcjonalnymi narzędziami genomicznymi pozwoliła odkryć 461 genów potencjalnego ryzyka, których ekspresja zachodzi głównie w mózgu.

TUD zostało genetycznie skorelowane z paleniem tytoniu i cechami psychiatrycznymi w tradycyjnie ustalonych kohortach, zachowaniami eksternalizacyjnymi u dzieci i setkami wyników medycznych, w tym zakażeniem wirusem HIV, chorobami serca i bólem.

Praca ta pogłębia naszą biologiczną wiedzę na temat TUD i ustanawia elektroniczną dokumentację medyczną jako źródło informacji fenotypowych do badania genetyki TUD.