Zaburzenia genetyczne to takie, w których czynnikiem przyczyniającym się są zmiany lub wyeliminowanie genów, biorąc pod uwagę, że zarówno geny, jak i środowisko odgrywają rolę w rozwoju większości chorób, a czasami pojedyncza choroba jest wywoływana przez delecję lub mutację pojedynczego genu, ale może być również dziedziczona. Komórka macierzysta to niezróżnicowana komórka, która dzieli się asymetrycznie i rodzi dwie kopie samej siebie wraz z komórką progenitorową, której potomstwo ostatecznie staje się komórkami poszczególnych tkanek.

Komórka macierzysta ma teraz zdolność do namnażania się i regeneracji. W wywiadzie udzielonym HT Lifestyle, dr Pradeep Mahajan, badacz i założyciel medycyny regeneracyjnej, wyjaśnił: „Większość podziałów komórkowych w naprawiającej się lub regenerującej tkance jest spowodowana przez wzmacniające tranzyt komórki, które często opisywane są w tej linii jako dzielące się„ powoli ”, co odnosi się do rzadkich i produkujących multipotentne komórki progenitorowe, które mogą dzielić się „szybko”, co odnosi się do często i z krótkim cyklem komórkowym. Te multipotentne komórki progenitorowe rozwijają się w prekursory specyficzne dla komórki po ich końcowym podziale, co ostatecznie prowadzi do dojrzałego typ komórki.Obecnie bada się ogromną różnorodność komórek z różnych etapów życia w odniesieniu do komórek macierzystych, w tym dorosłych komórek macierzystych obecnych w wielu tkankach narządów i embrionalnych komórek macierzystych występujących we wczesnej blastocyście.Cechy te implikują znaczną przewagę nad wieloma sugerowanymi zastosowań klinicznych embrionalnych komórek macierzystych, jak również możliwości autologicznego przeszczepu”.

Podkreślając, że choroby genetyczne są już leczone dorosłymi komórkami macierzystymi, wyjaśnił: „Krwiotwórcze komórki macierzyste znajdujące się w szpiku kostnym są wykorzystywane w przeszczepach szpiku kostnego do leczenia dziedzicznych i nabytych chorób krwi i układu odpornościowego. Pacjenci z rozpoznaną diagnozą i widoczną mutacją genetyczną mogą oddać swoje komórki macierzyste. Można je wykorzystać, wraz z komórkami z nich wyprodukowanymi, do zbadania i porównania szlaków genetycznych i metabolicznych dotkniętych chorobą z komórkami zdrowych osób kontrolnych. Biorąc pod uwagę, że zarówno geny, jak i środowisko mają udział w rozwoju większości chorób, choroby genetyczne to takie, w których geny zostały wyeliminowane lub zmienione jako czynnik przyczyniający się do ich powstania. Czasami pojedyncza delecja lub mutacja genu powoduje pojedynczą chorobę. Mogą być dziedziczone dominująco (gdzie posiadanie tylko jednej kopii wadliwego genu powoduje chorobę) lub recesywnie (w której obie kopie genu muszą zostać zmutowane, aby choroba się ujawniła).

Dodał: „Dorosłe komórki macierzyste są już stosowane w leczeniu chorób genetycznych. W celu leczenia chorób dziedzicznych i nabytych przeszczepy szpiku kostnego obejmują hematopoetyczne komórki macierzyste powstałe w chorobach immunologicznych i krwi. Osoby, które mają znaną mutację genetyczną i rozpoznaną diagnozę, kwalifikują się do oddania swoich komórek macierzystych. Można je wykorzystać do analizy i porównania szlaków genetycznych i metabolicznych, na które wpływa choroba, z komórkami zdrowych osób kontrolnych, a także z komórkami z nich wykonanymi”.

Mówiąc o tym, jak komórki macierzyste mogą być wykorzystywane do leczenia chorób genetycznych, dr Pradeep Mahajan ujawnił: „Pacjenci z ostrą białaczką, aplazją szpiku kostnego i wrodzonymi niedoborami odporności są leczeni dożylnymi wlewami całego szpiku kostnego. Hematopoetyczna komórka macierzysta, rzadka komórka, która służy jako podstawa wszystkich badań nad dorosłymi komórkami macierzystymi, posiada cechy decydujące o skuteczności różnych metod leczenia. Jednak wraz z pojawieniem się technik oddzielania i definiowania dorosłych komórek macierzystych z innych tkanek, tworzone są nowe terapie komórkowe do leczenia różnych chorób dziedzicznych, nie tylko chorób krwi”.

Zasugerował, jak choroby genomowe mogą być leczone komórkami macierzystymi i powiedział: „Osoby z wrodzonymi defektami immunologicznymi, ostrą białaczką i aplazją szpiku kostnego. W przypadku niedoborów stosuje się dożylne wlewy całego szpiku kostnego. Hematopoetyczna komórka macierzysta, rzadka komórka, która stanowi podstawę wszystkich badań nad dorosłymi komórkami macierzystymi, ma właściwości niezbędne do powodzenia wielu terapii. Jednak opracowywane są nowe terapie oparte na komórkach w celu zwalczania różnych chorób dziedzicznych, nie tylko zaburzeń krwi, wraz z opracowywaniem narzędzi do oddzielania i identyfikowania dorosłych komórek macierzystych z innych tkanek”.

Twierdząc, że leczenie zaburzeń genetycznych polega na komórkowej naprawie tkanek uszkodzonych przez mutację genetyczną, powiedział: „Komórki macierzyste wolne od mutacji zostałyby wszczepione w celu przywrócenia normalnej funkcji po uzyskaniu ich od dawcy, który miał dopasowaną tkankę, ale nie miał mutacja genetyczna. W przeciwieństwie do tego, komórki macierzyste mogą pochodzić od pacjenta, ale zostać genetycznie zmienione przed wszczepieniem (Fischer i in. 2004). Komórki macierzyste pobrane od chorych osób mają zdolność rozwijania się w pożądany typ komórek w celu przywrócenia normalnej funkcji tkanki po przeszczepie. Mogą również służyć jako modele komórkowe do badania szlaków genetycznych i metabolicznych w komórkach. Kiedy gen działa na wiele narządów i wymaga przeszczepu w różnych miejscach, odpowiedź terapeutyczna może nie być oczywista. Najbardziej prawdopodobne terapie przeszczepów komórkowych to te, w których pojedynczy typ komórek może zostać przeszczepiony w jedno miejsce”.

Według niego: „Leczenie chorób genetycznych obejmuje naprawę komórkową tkanek uszkodzonych przez mutację genetyczną, a w celu przywrócenia normalnego funkcjonowania komórki macierzyste wolne od mutacji byłyby przeszczepiane po pobraniu od dawcy, który miał dopasowaną tkankę, ale nie miał mutacja. Zamiast tego komórki macierzyste pacjenta mogą zostać zmodyfikowane genetycznie przed wszczepieniem (Fischer i in. 2004). Komórki macierzyste od chorych osób mają zdolność różnicowania się w pożądany typ komórek w celu przywrócenia normalnej funkcji tkanki po przeszczepie. Ponadto mogą służyć jako modele komórkowe do badania procesów genetycznych i metabolicznych w komórkach. Rozwiązanie terapeutyczne może nie być odpowiednie, gdy gen wpływa na wiele narządów i wymaga przeszczepu w różnych miejscach”.

Dostarczając modeli komórkowych dla różnych indywidualnych chorób, biologia dorosłych komórek macierzystych może potencjalnie pomóc w badaniu chorób dziedzicznych i interakcji gen-środowisko z komórkami macierzystymi, jest łatwiej dostępna i można ją uzyskać od dokładnie zdiagnozowanych pacjentów. i wiele składników genetycznych. Ekspert ds. zdrowia zwrócił uwagę: „Modele komórkowe oparte na dorosłych komórkach macierzystych są wykorzystywane do określenia genów i procesów metabolicznych zaangażowanych w patologię komórkową chorób dziedzicznych. Terapia genowa i badania nad komórkami macierzystymi znacznie się rozwinęły. Ponieważ komórki macierzyste mogą się samoodnawiać, dzięki terapii genowej opartej na komórkach można zmniejszyć lub nawet wyeliminować potrzebę powtarzanych wstrzyknięć komórek terapeutycznych. Głównym celem terapii genowej jest leczenie chorób wywołanych uszkodzonymi genami. Osiąga to poprzez zastąpienie funkcji wadliwego genu zdrowym genem. Pomoże to w opracowaniu biomarkerów i identyfikacji nowych celów dla genetycznie specyficznej terapii lekowej”.

Dr Pradeep Mahajan podsumował: „Egzosomy, które przekazują informacje genetyczne z komórki do komórki, odgrywają ważną rolę w interakcjach między komórkami nowotworowymi a ich niszą, w tym fibroblastami, komórkami śródbłonka, adipocytami i monocytami. Kilka badań wykazało, że komórki nowotworowe mogą wpływać na sąsiednie komórki poprzez uwalnianie egzosomów. Te egzosomy dostarczają sygnałów sygnałowych do stymulacji, aktywacji, proliferacji i różnicowania komórek. Egzosomy zawierają mRNA, mikroRNA (miRNA) i białka, które mogą być przenoszone do komórek docelowych, powodując zmiany genetyczne i epigenetyczne. Ułatwiając poziomy transfer cząsteczek bioaktywnych, takich jak białka, RNA i mikroRNA, uważa się obecnie, że odgrywają one ważną rolę w inwazji guza i przerzutach, stanach zapalnych, krzepnięciu oraz regeneracji i ekspansji komórek macierzystych. Celem tego artykułu przeglądowego jest omówienie znaczenia komunikacji między komórkami za pośrednictwem egzosomów w biologii nowotworów”.