Doradztwo medialne

środa, 3 kwietnia 2024 r

Badanie kliniczne wspierane przez NIH może doprowadzić do pierwszego skutecznego leczenia choroby ACDC.

Co

Lek stosowany w leczeniu niektórych chorób kości może spowolnić postęp rzadkiej, bolesnej choroby genetycznej, która powoduje nadmierne gromadzenie się wapnia w tętnicach, zwanej zwapnieniem tętnic z powodu niedoboru CD73 (ACDC). Wyniki te pochodzą z pierwszego badania klinicznego na ludziach, wspieranego przez Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi (NHLBI), część Narodowego Instytutu Zdrowia. Badanie opublikowane w czasopiśmie Medycyna naczyniowamogłoby doprowadzić do opracowania pierwszego skutecznego leku na tę rzadką chorobę.

ACDC, na które nie ma leku, często atakuje tętnice w nogach i może powodować ból i trudności w chodzeniu. Może również wpływać na stawy rąk, powodując ból i deformacje. W ciężkich przypadkach stan ten może prowadzić do potencjalnej utraty kończyny. Objawy choroby często zaczynają się u późnych nastolatków i po 20. roku życia. Jest to niezwykle rzadka choroba. Uważa się, że dotyka ona jedynie około 20 osób na całym świecie, a jej częstość występowania szacuje się na mniej niż 1 na 1 milion. Poprzednie badania pozwoliły zidentyfikować gen odpowiedzialny za chorobę ACDC i stojący za nim mechanizm biochemiczny. Nowsze badania przeprowadzone przez zespół badawczy NHLBI zidentyfikowały istniejący lek, zwany etidronianem, jako potencjalną metodę leczenia ACDC w oparciu o modele chorobowe u zwierząt i komórek ludzkich.

W badaniu naukowcy ocenili bezpieczeństwo i skuteczność etidronianu w leczeniu zwapnień tętnic i zaburzeń przepływu krwi w nogach u siedmiu osób (czterech kobiet i trzech mężczyzn) z chorobą ACDC. Chociaż jest ich niewiele, łącznie stanowią około jednej trzeciej wszystkich znanych przypadków na świecie. Leczenie polegało na przyjmowaniu leku doustnie codziennie przez 14 dni co trzy miesiące przez okres trzech lat. Naukowcy zmierzyli złogi wapnia za pomocą tomografii komputerowej i zbadali przepływ krwi za pomocą wskaźnika kostka-ramię, nieinwazyjnego narzędzia, zarówno na początku badania, jak i podczas rocznej obserwacji po leczeniu.

Naukowcy odkryli, że leczenie etidronianem wydaje się bezpieczne i nie zgłoszono żadnych działań niepożądanych. Lek wydawał się spowalniać powstawanie nowych złogów wapnia w naczyniach krwionośnych nóg, a także spowalniać postęp zahamowania przepływu krwi. Jednak lek nie odwracał złogów wapnia, które były już obecne w dotkniętych chorobą naczyniach krwionośnych i stawach, ani nie powodował wyraźnej poprawy przepływu krwi. Kwestionariusze podawane pacjentom sugerowały poprawę objawów, takich jak ból i zaburzenia ruchu.

Naukowcy sugerują, że wnioski wyciągnięte z bieżącego badania mogą umożliwić opracowanie nowych terapii ACDC i przeprowadzenie większych badań klinicznych nad tą chorobą. Badanie może również rzucić światło na inne choroby związane z nadmiernym gromadzeniem się wapnia w tętnicach, w tym chorobę tętnic obwodowych i miażdżycę.

Odniesienie

Artykuł „Badanie pilotażowe mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności leczenia etidronianem w przypadku zwapnień tętnic z powodu niedoboru CD73 (ACDC)” Medycyna naczyniowa.

Kto

Doktor Elisa Ferrante, kierownik programu klinicznego i pracownik naukowy w Oddziale Translacyjnej Medycyny Naczyniowej w NHLBI oraz lek. Alessandra Brofferio, kardiolog kliniczny w Laboratorium Medycyny Regeneracyjnej Układu Sercowo-Naczyniowego NHLBI.

Informacje o Narodowym Instytucie Serca, Płuc i Krwi (NHLBI): NHLBI jest światowym liderem w prowadzeniu i wspieraniu badań nad chorobami serca, płuc i krwi oraz zaburzeniami snu, które pogłębiają wiedzę naukową, poprawiają zdrowie publiczne i ratują życie. Więcej informacji można znaleźć na stronie www.nhlbi.nih.gov.

Informacje o Narodowych Instytutach Zdrowia (NIH):NIH, krajowa agencja badań medycznych, składa się z 27 instytutów i ośrodków i jest częścią amerykańskiego Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej. NIH jest główną agencją federalną prowadzącą i wspierającą podstawowe, kliniczne i translacyjne badania medyczne oraz badającą przyczyny, metody leczenia i lekarstwa na choroby powszechne i rzadkie. Więcej informacji na temat NIH i jego programów można znaleźć na stronie www.nih.gov.

NIH… Przekształcenie odkrycia w zdrowie^®

###