autorstwa Kevina Schofielda

W ten weekend czytamy o badaniach genetycznych, szybko rozwijającej się dziedzinie z pewnymi niefortunnymi powiązaniami z zacofanymi, przestarzałymi sposobami etykietowania grup ludzi.

Wiele badań genetycznych polega na próbie powiązania „genotypu”, określonych instrukcji zapisanych w DNA żywego organizmu, z „fenotypem”, fizyczną cechą, która została wygenerowana przez ten genotyp. Te atrybuty mogą obejmować kolor czyichś włosów, skóry lub oczu; kształt ciała (taki jak wzrost, rozmiar stopy, długość palców u rąk i nóg lub kształt nosa); lub określone funkcje organizmu, które mogą być dziedziczne, takie jak krótkowzroczność, wysokie ciśnienie krwi, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, a nawet gorzki smak kolendry.

Aby zidentyfikować genotypy, badacze szukają wzorca w naszym DNA, który jest wyjątkowo wspólny (lub nieobecny) w zbiorze ludzi, którzy mają wspólną cechę fizyczną. Jest to dość prymitywny proces; DNA jest trochę jak program komputerowy, ale bardzo słabo rozumiemy język, w którym program jest napisany. Tak więc w większości przypadków najlepsze, co możemy zrobić, to szukać wzorców w DNA, które odpowiadają rzeczom fizycznym, które możemy zaobserwować. Wzorce te są najsilniejsze, gdy widzimy, że są przekazywane z pokolenia na pokolenie; na przykład rude włosy. Są mniej wartościowe, ale nadal mogą być ważne, jeśli występują w grupach populacji, zwłaszcza jeśli wiemy, że grupa była genetycznie izolowana przez długi czas, na przykład niektóre plemiona tubylcze; wspólnoty religijne, takie jak Amisze; a nawet narody odizolowane geograficznie, takie jak Islandia.

Czytanie w ten weekend to nowy raport Narodowej Akademii Nauk, który sugeruje, że wiele grup populacji powszechnie używanych obecnie w badaniach genetycznych – takich jak rasa / pochodzenie etniczne, narodowość i geografia – jest zbyt niejasnych lub genetycznie zróżnicowanych, aby mogły być przydatne i powinien być używany oszczędnie, jeśli w ogóle, w terenie. Wskazują, że wiele terminów ma pochodzenie społeczno-polityczne, a nie genetyczne, i zwykle służą jako zastępcy wierzeń i praktyk kulturowych lub wspólnych środowisk, bez bezpośrednich pomiarów tych czynników środowiskowych.

Z biegiem lat społeczność naukowa doszła do znacznie głębszego zrozumienia wpływu środowiska na działanie naszej genetyki, dyscypliny zwanej „epigenetyką”, która szczegółowo opisuje, w jaki sposób wpływ środowiska może włączać i wyłączać określone geny. Raport wyjaśnia, że ​​zarówno genetyka, jak i epigenetyka to ważne dziedziny, które powinny nadal się rozwijać. Argumentuje jednak, że ich nadmierne poleganie na deskryptorach populacji w celu przedstawienia warunków środowiskowych (być może regionalnych lub kulturowych zmian w diecie i praktykach leczniczych lub wykorzystywanie granic geograficznych i narodowych do przedstawienia różnic w klimacie, wysokości i ekosystemie), zamiast samych warunków , wyrządza niedźwiedzią przysługę polom i populacjom, które zamierzają badać i służyć. Prawdę mówiąc, ludzkie genotypy nie są ani w pełni izolowane, ani przypadkowo rozmieszczone na całej planecie. To naprawdę najgorsze z obu światów: istnieją luźne powiązania między genotypami a rasą, pochodzeniem etnicznym, geografią, religią i innymi deskryptorami populacji, dodając do danych tyle szumu, że nie można ani skupić się na jednej populacji, ani całkowicie zignorować granice populacji bez narażania się na zbyt duże lub niedostateczne próbkowanie osób z określoną cechą genetyczną.

Z drugiej strony, w historii istnieje wiele przykładów (słabo rozumianej) genetyki niewłaściwie wykorzystywanej do potwierdzania wyższości genetycznej i usprawiedliwiania rasizmu, antysemityzmu, tak zwanych „czystek etnicznych”, eugeniki i ludobójstwa. To się działo i nadal się dzieje, pomimo faktu, że nie ma genetycznej definicji „białej” – ani czarnej, ani żydowskiej, ani żadnej innej populacji, która była systematycznie uciskana na przestrzeni czasu.

Wyjaśnijmy teraz, czym jest ten raport nie mówiąc: Nie oznacza to, że rasa i pochodzenie etniczne nie mają znaczenia, ani że powinniśmy całkowicie zaprzestać używania tych terminów. W rzeczywistości jest wręcz przeciwnie: dowodzi, że rasa i pochodzenie etniczne mają znaczenie. Jednak dla celów większości badań genetycznych są one zbyt niejasne i nieprecyzyjne, aby mogły służyć jako użyteczne proxy dla wspólnego zestawu DNA lub określonych czynników środowiskowych, które mogą powodować reakcje epigenetyczne.

Raport omawia siedem różnych rodzajów badań genetycznych, w tym odkrywanie genów dla określonych cech ludzkich (takich jak kolor oczu); przewidywanie ryzyka lub częstości występowania choroby lub skutków zdrowotnych; badanie dysproporcji zdrowotnych; i badanie historii ewolucji. Raport zaleca, aby rasa była wykorzystywana tylko jako część badania różnic zdrowotnych, a nawet wtedy tylko jako wskaźnik zastępczy skutków środowiskowych, a nie różnic genetycznych. Sugeruje to, że pochodzenie etniczne/rdzenność, geografia i pochodzenie genetyczne mogą być ostrożnie wykorzystywane jako środowiskowe proxy w niektórych innych rodzajach badań genetycznych; ale że bezpośrednie pomiary podobieństwa genetycznego (tj. „ta grupa ludzi, którzy wszyscy mają te same geny”) są preferowaną metodą opisywania populacji dla celów większości badań genetycznych. Dodatkowo podkreśla, że ​​nie powinniśmy zakładać, że grupy populacji (i etykiety) są genetycznie jednorodne, odrębne, mają hierarchię lub są stabilne w czasie.

Co ważne, raport zaleca, aby genetycy nawiązali kontakt ze społecznościami, które chcą badać, aby zintegrować ich punkt widzenia na temat właściwej definicji i użycia etykiet do ich opisu.

Jednak, podobnie jak w przypadku wszystkich systemów, które istnieją od dłuższego czasu, dokonanie takiej zmiany napotka pewne przeszkody. Jedną z takich przeszkód będzie sam rząd federalny, który obecnie wymaga, aby finansowane ze środków federalnych badania medyczne identyfikowały badane grupy populacji przy użyciu tych samych etykiet, które raport National Academy chce wycofać, takich jak rasa i pochodzenie etniczne.

To interesujący i przemyślany raport Narodowej Akademii Nauk, grupy wielu najbardziej szanowanych naukowców w Stanach Zjednoczonych. To doskonały przykład na to, dlaczego mamy Narodową Akademię: aby rozwiązywać trudne problemy i zapewniać starannie przemyślane, dopracowane wskazówki dotyczące najlepszego sposobu pójścia naprzód. Zmiana sposobu prowadzenia badań nigdy nie jest łatwa, podobnie jak zmiana słownictwa, i będzie interesujące zobaczyć, jak szybko społeczność genetyków zareaguje na to wezwanie do modyfikacji na dużą skalę w sposobie opisywania populacji.

Korzystanie z deskryptorów populacji w badaniach genetyki i genomiki: nowe ramy dla rozwijającej się dziedziny

Kevina Schofielda jest niezależnym pisarzem i publikuje Papierowy ślad w Seattle. Wcześniej pracował dla Microsoftu, publikował Informacje Rady Miasta Seattlewspółgospodarzem „Seattle News, Views and Brews” podcasti wychował dwie córki jako samotny ojciec. Zasiada w Radzie Dyrektorów Woodland Park Zoo, gdzie jest również wolontariuszem.

? Przedstawiony obraz: Obraz struktury ludzkiej helisy DNA. W tym tygodniu Weekend Reads Kevin Schofield bada nowy raport Narodowej Akademii Nauk, który sugeruje, że niektóre szeroko rozpowszechnione założenia dotyczące badań genetycznych są zbyt niejasne i powinny być stosowane oszczędnie, jeśli w ogóle. (Zdjęcie: miliard zdjęć/Shutterstock.com)

Before you move on to the next story …
The South Seattle Emerald is brought to you by Rainmakers. Rainmakers give recurring gifts at any amount. With over 1,000 Rainmakers, the Emerald is truly community-driven local media. Help us keep BIPOC-led media free and accessible. 
 
If just half of our readers signed up to give $6 a month, we wouldn't have to fundraise for the rest of the year. Small amounts make a difference. 
 
We cannot do this work without you. Become a Rainmaker today!