P: Czy możesz porozmawiać o dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego? Jestem piątym pokoleniem w mojej rodzinie, które to ma, a moja córka również została zdiagnozowana. Chciałbym wiedzieć o wszelkich ostatnich badaniach dotyczących tej choroby. Czy jest jakaś szansa, że ​​jesteśmy blisko wyleczenia?

O: Pełna nazwa schorzenia, która zawiera nazwisko okulisty, który rozpoznał je w 1871 roku, to dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera. Często skracana do LHON, jest formą nagłej utraty wzroku. Jest klasyfikowana jako rzadka choroba i dotyka około 1 na 50 000 osób.

Jak sama nazwa wskazuje, LHON jest chorobą dziedziczną. Jest to również choroba mitochondrialna. Oznacza to, że mutacje w kodzie genetycznym, które mogą powodować rozwój tej choroby, są przekazywane przez matkę. Samce nie przekazują swojego genomu mitochondrialnego potomstwu.

Dane pokazują, że u około połowy mężczyzn i do jednej piątej kobiet, które odziedziczyły tę mutację, wystąpią objawy. Zwykle pojawiają się one w wieku od 15 do 35 lat. U dzieci w wieku od 2 lat i dorosłych w wieku 80 lat zdiagnozowano początek choroby, ale zdarza się to rzadko.

Na najwcześniejszych etapach LHON powoduje niewyraźne lub zamglone widzenie, które ostatecznie wpływa na oba oczy. W miarę postępu choroby widzenie centralne jest coraz bardziej tracone. To nasze centralne widzenie pozwala nam wyraźnie rozróżniać kształty, kolory i szczegóły wizualne, co umożliwia czytanie, prowadzenie pojazdów i rozpoznawanie obiektów i twarzy. Z biegiem czasu niektóre osoby z LHON stają się prawnie niewidome.

Utrata wzroku występuje, ponieważ w niektórych przypadkach mutacje związane z LHON powodują śmierć komórek nerwu wzrokowego. To ścieżka, przez którą dane wejściowe z oka docierają do mózgu, który następnie tłumaczy je na obrazy. Badania sugerują, że palenie może odgrywać rolę w wywoływaniu objawów LHON, więc osoby, które odziedziczyły mutację, powinny powstrzymać się od palenia.

Istnieją dowody na to, że właściwości przeciwutleniające niektórych witamin z grupy B, a także niektórych leków, mogą w niektórych przypadkach pomóc spowolnić postęp choroby. Niestety, w tej chwili nie jest znane lekarstwo na tę chorobę.

W wielu chorobach dziedzicznych objawy pojawiają się z powodu brakujących lub zniekształconych białek w kodzie genetycznym. To sprawiło, że terapia genowa stała się przedmiotem badań nad lekarstwem na LHON. Wyzwanie polega na tym, że mitochondrialne DNA, które jest miejscem mutacji LHON, jest chronione przez podwójną membranę. To sprawiło, że pomyślne dostarczenie korygującego kodu genetycznego do komórek docelowych było niezwykle trudne. Wciąż jednak badane są nowe techniki i poczyniono pewne postępy.

Całkiem niedawno obiecujące leki do terapii genowej przeszły kilka etapów badań klinicznych. Niektórzy uczestnicy zgłaszali poprawę widzenia, ale efekty uznano za zarówno skromne, jak i nieprzewidywalne. W rezultacie potrzebne są dalsze badania i dalsze testy. Tymczasem ktoś, kto wie, że ta choroba występuje w rodzinie, powinien szukać porady genetycznej. Zapewnia opiekę wspierającą i pomaga w planowaniu przyszłości.

• Dr Eve Glazier jest internistką i profesorem nadzwyczajnym medycyny na UCLA Health. Dr Elizabeth Ko jest internistką i adiunktem medycyny na UCLA Health. Wyślij pytania na adres askthedoctors@mednet.ucla.edu.