Naukowcy powoli poznają zmienność genów w Ameryce Łacińskiej, Afryce i Azji, mając nadzieję na zróżnicowanie i udoskonalenie metod leczenia. Pośród subtelnych różnic genetycznych kryją się wskazówki, dlaczego wielu z nas zapada na choroby, takie jak nowotwory, i jak reagujemy na stosowane w ich przypadku leczenie.

Przeczytaj także | Blue Moon 2024 Data i godzina: Gdzie i jak oglądać sierpniowy superksiężyc? Oto wszystko, co powinieneś wiedzieć o pełni księżyca w Sturgeon.

Dzielimy 99,9% ludzkiego DNA — sekwencję genów lub informacji biologicznych, które pozwalają nam funkcjonować i żyć. Ale 0,1% ludzkiego DNA, które różni się u każdego z nas, może ujawnić, dlaczego mamy różne wyniki zdrowotne.

Przeczytaj także | Deszcz meteorów Perseid 2024 w Indiach Data i godzina: Jak oglądać najlepsze spadające gwiazdy lata? Od szczegółów transmisji na żywo po wskazówki dotyczące oglądania, oto Twój przewodnik po wydarzeniu niebieskim.

Prowadzone są liczne badania w dziedzinie genetyki i genomiki, gdyż te dziedziny mogą wyjaśnić, w jaki sposób geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie oraz w jaki sposób wszystkie nasze geny — nasze genomy — sprawiają, że jesteśmy bardziej lub mniej podatni na rozwój choroby.

Problem polega na tym, że ponad 80% badań genetycznych obejmuje wyłącznie osoby pochodzenia europejskiego. W rezultacie stanowią one nie więcej niż 20% światowej populacji. A to prowadzi do tego, co niektórzy eksperci nazywają niesprawiedliwością w medycynie — lub „luką genomiczną”.

„W medycynie, a szczególnie w genetyce, panuje niesprawiedliwość: wiemy znacznie więcej o genetycznych podstawach chorób u osób pochodzenia europejskiego [Europeans or US-whites] niż w przypadku osób innego pochodzenia” – powiedział Eduardo Tarazona-Santos, genetyk z Universidade Federal de Minas Gerais w Brazylii.

Tarazona-Santos stara się naprawić tę niesprawiedliwość, gromadząc dane o różnicach genetycznych u dwóch rdzennych populacji Ameryki Łacińskiej — jednej zamieszkującej wyżyny Andów i drugiej zamieszkującej niziny Amazonii.

Badanie opublikowane w czasopiśmie Cell wykazało, że subtelne różnice genetyczne powodują zróżnicowaną reakcję na leki stosowane w leczeniu zakrzepów krwi i wysokiego poziomu cholesterolu.

Różnice genetyczne były tak duże, jak te zaobserwowane pomiędzy Europejczykami i mieszkańcami Azji Wschodniej, pomimo że obie grupy żyły w odległości zaledwie od 100 do 200 km (od 60 do 125 mil) od siebie.

„Nasze odkrycia podkreślają potrzebę rozważenia faktu, że grupy etniczne, które często są uważane za jednorodne, takie jak rdzenne ludy obu Ameryk, w rzeczywistości takie nie są” – powiedziała Tarazona-Santos w wywiadzie dla DW.

Różnice genetyczne między grupami tubylczymi

Zespół Tarazony-Santos przeanalizował dane genetyczne 249 osób z 17 tradycyjnych populacji tubylczych. „Następnie sprawdziliśmy częstość występowania wariantów genetycznych, które wpływają na odpowiedź na leki” — powiedział współautor badania Victor Borda.

Naukowcy odkryli różnice w dwóch konkretnych genach — jednym nazwanym ABCG2, a drugim VKORC1 — pomiędzy mieszkańcami wyżyn Andów i mieszkańcami nizin Amazonii.

„Te warianty genetyczne są ważne, ponieważ wariant ABCG2 wpływa na skuteczność terapeutyczną simwastatyny, stosowanej w leczeniu wysokiego poziomu cholesterolu. Osoby z „niewłaściwą” kombinacją wariantów powinny stosować inny lek” – powiedział Borda.

Odkryli jednak, że jedynie 2% mieszkańców Andów będzie potrzebowało leczenia alternatywnego wobec simwastatyny, podczas gdy w Amazonii alternatywy będzie potrzebowało 14% pacjentów.

Wyniki pokazały również, że warianty genu VKORC1 mogą wpływać na reakcję na lek warfarynę, stosowany w leczeniu zakrzepów krwi i zmniejszaniu ryzyka zawału serca i udaru mózgu.

„Odkryliśmy, że 69% mieszkańców Andów w porównaniu z 93% mieszkańców Amazonii wymagałoby mniejszej dawki warfaryny, ze względu na [their having] „Wariant genetyczny VKORC1” — powiedziała Tarazona-Santos.

Segun Fatumo, genetyk z Queen Mary University w Londynie w Wielkiej Brytanii, powiedział, że badanie to pokazuje, dlaczego genetycy muszą analizować inne zróżnicowane populacje.

„Istnieje tak wiele innych populacji, takich jak [the Andean and Amazonian indigenous people] „na całym świecie istnieją zagadnienia, które należy badać w ten sam sposób” – powiedział Fatumo.

Medycyna precyzyjna może pomóc społecznościom tubylczym

Medycyna precyzyjna wykorzystuje specyficzne dane dotyczące zdrowia danej osoby, w tym jej dane genetyczne, aby dostosować leczenie do jej indywidualnych potrzeb — w przeciwieństwie do konwencjonalnego podejścia „uniwersalnego”.

„Może nam to pomóc w zapewnieniu pacjentowi bardziej odpowiedniego leczenia na podstawie jego predyspozycji genetycznych, tak jak to pokazują badania dotyczące leków takich jak warfaryna” – powiedział Fatumo.

Ale jak dotąd medycyna precyzyjna wykorzystująca dane genetyczne w przeważającej mierze pomogła ludziom pochodzenia europejskiego. Tarazona ma nadzieję, że nowe badania przyniosą medycynę precyzyjną osobom pochodzenia rdzennego, które są w brazylijskim systemie opieki zdrowotnej.

Tarazona-Santos powiedziała, że ​​może to poprawić leczenie dzieci chorych na białaczkę i pozwolić uniknąć niepożądanych reakcji na leki lub konieczności leczenia lekami przeciwdepresyjnymi i niektórymi chorobami układu krążenia.

Badania genomiczne niedywersyfikujące są „samookaleczeniem” w nauce

Fatumo powiedział, że nauka wyrządziła sobie „samookaleczenie”, nie dywersyfikując szybciej badań genomicznych: „W innych populacjach można znaleźć o wiele więcej podobnych wariantów genetycznych. Mogą one pomóc znaleźć nowe metody leczenia i [let us] zrozumieć, dlaczego niektóre leki są bardziej szkodliwe lub korzystne dla niektórych osób, a dla innych nie.

Ale sprawy się zmieniają. Analizy genetyczne trwają w Afryce i Azji, a także w Ameryce Łacińskiej, często w ramach dużych programów, takich jak Nigerian 100K Genome Project.

Grupa Tarazony-Santos rozpoczęła pracę nad znacznie większym zbiorem danych, sekwencjonując 60 000 brazylijskich genomów pochodzących z różnych miejsc.

Nowe globalne badania genetyczne zaczynają przynosić owoce. „Mamy metody leczenia, które obniżają poziom cholesterolu i zapobiegają zawałom serca. Inhibitory PCSK9 zostały odkryte, ponieważ niektórzy ludzie pochodzenia afrykańskiego mieli warianty genetyczne w genie PCSK9, które powodowały, że mieli niższy poziom cholesterolu” – powiedział Fatumo dla DW, dodając, że prawdopodobnie będzie wiele podobnych metod leczenia, które zostaną odkryte poprzez badanie krasnali ludzi na całym świecie.

Edytowane przez: Zulfikar Abbany

Źródło podstawowe:

Konieczność dywersyfikacji badań genomicznych: spostrzeżenia mieszkańców gór andyjskich i Amazonii opublikowane przez Alvim i in. w czasopiśmie Cell (sierpień 2024)

(Powyższa historia pojawiła się po raz pierwszy w LatestLY 12 sierpnia 2024 r. o 12:30 PM IST. Aby uzyskać więcej wiadomości i aktualności na temat polityki, świata, sportu, rozrywki i stylu życia, zaloguj się na naszą stronę latestly.com).