Być może rozstaliśmy się z naszymi kuzynami naczelnymi miliony lat temu, ale nowe badanie pokazuje, jak istoty ludzkie nadal ewoluują w sposób, którego nigdy sobie nie wyobrażaliśmy.

Naukowcy z Biomedical Sciences Research Center „Alexander Fleming” (BSRC Flemming) w Grecji i Trinity College w Dublinie w Irlandii zidentyfikowali 155 genów w naszym genomie, które wyłoniły się z małych, niekodujących fragmentów DNA. Wiele wydaje się odgrywać kluczową rolę w naszej biologii, ujawniając, jak całkowicie nowe geny mogą szybko ewoluować, aby stać się niezbędnymi.

Nowe geny zazwyczaj powstają w wyniku dobrze znanych mechanizmów, takich jak zdarzenia duplikacji, w których nasza maszyneria genetyczna przypadkowo wytwarza kopie wcześniej istniejących genów, które z czasem mogą dostosować się do nowych funkcji.

Wydaje się jednak, że 155 mikrogenów wskazanych w tym badaniu pojawiło się od zera, w odcinkach DNA, które wcześniej nie zawierały instrukcji, których nasze ciała używają do budowy cząsteczek.

Ponieważ uważa się, że białka, które mają kodować te nowe geny, byłyby niewiarygodnie małe, te sekwencje DNA są trudne do znalezienia i trudne do zbadania, dlatego często są pomijane w badaniach.

„Ten projekt rozpoczął się w 2017 roku, ponieważ interesowałem się ewolucją nowych genów i ustaleniem, w jaki sposób te geny pochodzą” – mówi genetyk ewolucyjny Nikolaos Vakirlis z BSRC Flemming w Grecji.

„Było to zamrożone na kilka lat, aż opublikowano kolejne badanie, które zawierało kilka bardzo interesujących danych, które pozwoliły nam rozpocząć tę pracę”.

To inne badanie, opublikowane w 2020 roku przez zespół naukowców z University of California w San Francisco, skatalogowało stos mikroprotein, które są wytwarzane przez niekodujące regiony, kiedyś określane jako „śmieciowe DNA”.

Zespół odpowiedzialny za to nowe badanie stworzył następnie genetyczne drzewo przodków, aby porównać te maleńkie sekwencje znalezione w naszych genomach z sekwencjami 99 innych gatunków kręgowców, śledząc ewolucję genów w czasie.

Niektóre z nowych „mikrogenów” zidentyfikowanych w tym nowym badaniu można prześledzić aż do najwcześniejszych dni ssaków, podczas gdy inne są nowszymi dodatkami. Naukowcy odkryli, że dwa z genów zidentyfikowanych w badaniu pojawiły się od czasu rozdzielenia się człowieka i szympansa.

„Staraliśmy się zidentyfikować i zbadać przypadki małych białek w linii ludzkiej, które wyewoluowały z wcześniej niekodujących sekwencji i nabyły funkcję natychmiast lub wkrótce potem” – pisze zespół w opublikowanym artykule.

„Jest to podwójnie ważne: dla naszego zrozumienia intrygującego i wciąż w dużej mierze tajemniczego zjawiska narodzin genów de novo, ale także dla naszego zrozumienia pełnego potencjału funkcjonalnego ludzkiego genomu”.

Wiadomo już, że mikrobiałka pełnią różnorodne funkcje, od pomagania w regulowaniu ekspresji innych genów po łączenie sił z większymi białkami, w tym naszymi błonami komórkowymi. Jednak podczas gdy niektóre mikroproteiny wykonują ważne zadania biologiczne, inne są po prostu bezużyteczne.

„Kiedy zaczynasz zajmować się tymi małymi rozmiarami DNA, są one naprawdę na granicy tego, co można zinterpretować na podstawie sekwencji genomu, i znajdują się w tej strefie, w której trudno jest stwierdzić, czy ma to znaczenie biologiczne”, wyjaśnia Trinity College Genetyk z Dublina Aoife McLysaght.

Jeden gen odgrywający rolę w konstruowaniu naszej tkanki serca pojawił się, gdy przodek wspólny dla ludzi i szympansów oddzielił się od przodka goryla. Jeśli rzeczywiście ten mikrogen pojawił się w ciągu ostatnich kilku milionów lat, jest to uderzający dowód na to, że te ewoluujące części naszego DNA mogą szybko stać się niezbędne dla organizmu.

Następnie naukowcy zbadali funkcje sekwencji, usuwając jeden po drugim geny w komórkach wyhodowanych w laboratorium. Czterdzieści cztery hodowle komórkowe wykazały defekty wzrostu, potwierdzając, że brakujące fragmenty DNA odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu naszego funkcjonowania.

W innych analizach porównawczych naukowcy zidentyfikowali również w trzech nowych genach znane warianty związane z chorobą. Obecność tych przypadkowych mutacji w pojedynczej pozycji zasady w DNA może sugerować pewne powiązania z dystrofią mięśniową, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i zespołem Alazamiego, ale wyjaśnienie tych zależności będzie wymagało dalszych badań.

W świetle nowoczesnej technologii i medycyny oszacowanie skali zmian biologicznych, jakich ludzkość doświadczyła jako gatunek pod wpływem doboru naturalnego, może być trudne. Ale nasza sprawność została w znacznym stopniu ukształtowana przez presję diety i choroby na przestrzeni tysiącleci i bez wątpienia będzie się dostosowywać nawet w zaawansowanym technologicznie świecie.

Nie jest jeszcze jasne, w jaki sposób dochodzi do spontanicznego tworzenia nowych genów w regionie niekodującym, ale dzięki naszej nowo odkrytej zdolności do śledzenia tych genów możemy być bliżej odkrycia.

„Jeśli mamy rację w tym, co myślimy, że mamy tutaj, w ludzkim genomie jest o wiele więcej funkcjonalnie istotnych rzeczy” mówi McLysaght.

Badania zostały opublikowane w Raporty komórkowe.