Nie wszyscy reagują na czynniki zakaźne w ten sam sposób: niektórzy chorują bardzo ciężko, inni tylko nieznacznie, a jeszcze inni prawdopodobnie wcale.

Istnieje wiele różnych przyczyn tej zmienności. Jednym z ważnych powodów jest to, że genomy różnych ludzi różnią się od siebie. Na przykład pojedyncze cząsteczki mogą być wymieniane w genomie – w tym przypadku eksperci mówią o polimorfizmie pojedynczego nukleotydu (SNP).

Jak tak małe różnice genetyczne między ludźmi wpływają na aktywację układu odpornościowego? Naukowcy z Jeny, Marburga i Würzburga (Niemcy) przeanalizowali to w nowym badaniu opublikowanym w czasopiśmie Komunikacja natury.

Badaniem kierowali profesor Oliver Kurzai (Uniwersytet w Würzburgu / Leibniz-HKI) i profesor Johannes Schumacher (Uniwersytet w Marburgu). Pierwszymi autorami są Antje Häder i dr Sascha Schäuble, obaj z Jena Leibniz Institute for Natural Product Research and Infection Biology, Leibniz-HKI. Oliver Kurzai kieruje grupą badawczą w Leibniz-HKI oraz Krajowym Centrum Referencyjnym ds. Inwazyjnych Zakażeń Grzybiczych.

Co najmniej 745 reQTL znalezionych w monocytach

SNP, które wpływają na odpowiedź komórki po aktywacji przez bakterie lub grzyby, nazywane są reQTL (loci cech ilościowych ekspresji odpowiedzi, reQTL). W jednym szczególnym typie komórek odpornościowych, monocytach, zespół badawczy zidentyfikował co najmniej 745 reQTL u 215 osób, które wpływają na aktywację tych komórek w kontakcie z bakteriami lub grzybami.

Wpływ jest złożony i różni się w zależności od patogenu. Niektóre reQTL mają większy wpływ na odpowiedź na patogeny bakteryjne, podczas gdy inne mają większy wpływ na odpowiedź na Aspergillus fumigatus. Wśród aktywowanych genów, które są regulowane przez reQTL, znajdują się zwłaszcza geny kontrolujące ośrodkowe funkcje komórek immunologicznych. ReQTL znalezione w badaniu były również powiązane z innymi chorobami, takimi jak rak, choroby autoimmunologiczne, choroby zapalne i zakaźne.

Podstawowa wiedza dla medycyny spersonalizowanej

„Nasze badanie wnosi ważny wkład w lepsze zrozumienie, w jaki sposób pochodzenie genetyczne pacjenta wpływa na jego reakcję na czynniki zakaźne” – mówi profesor Oliver Kurzai. „Musimy dowiedzieć się o wiele więcej na ten temat, aby przejść w kierunku medycyny spersonalizowanej w leczeniu chorób zakaźnych, jak to już ustalono w terapii raka – innymi słowy, leczenia indywidualnie dopasowanego do każdego pacjenta”.

Ale nowe dane pokazują również, jak skomplikowana będzie translacja kliniczna: „Wydaje się, że dla każdego patogenu istnieją różne markery genetyczne, które regulują ludzką odpowiedź immunologiczną – więc wciąż jest wiele do zrobienia!”