Teddi Shaw jest pierwszą osobą w Wielkiej Brytanii, która otrzymała Libmeldy, leczenie, które koryguje podstawową wadę genetyczną, która powoduje leukodystrofię metachromatyczną (MLD). Terapia genowa ma cenę katalogową 2,8 miliona funtów.

19-miesięczna dziewczynka została skutecznie wyleczona ze śmiertelnej choroby genetycznej za pomocą najdroższego leku świata.

Teddi Shaw jest pierwszą osobą w Wielkiej Brytanii, która otrzymała Libmeldy, leczenie, które koryguje podstawową wadę genetyczną, która powoduje leukodystrofię metachromatyczną (MLD).

Terapia genowa, która zastępuje wadliwy gen w komórkach organizmu, ma cenę katalogową 2,8 miliona funtów.

Nawet przy „znacznej poufnej zniżce” brytyjskiej firmy biotechnologicznej Orchard Therapeutics, NHS Anglia twierdzi, że jest to nadal najdroższy lek licencjonowany w Europie.

Ale Teddi nie wykazuje teraz żadnych oznak MLD, wcześniej nieuleczalnej choroby, która powoduje poważne uszkodzenia układu nerwowego i narządów.

Nowo zdiagnozowani pacjenci mają oczekiwaną długość życia od pięciu do ośmiu lat.

Mama Teddiego, Ally, powiedziała: „Teddi radzi sobie absolutnie genialnie. Chodzi, biega, gaduła, jak dotąd absolutnie żadnych oznak MLD.

„Jest absolutną postacią i wszyscy wokół niej cały czas się śmieją”.

U Teddi i jej trzyletniej siostry Nali zdiagnozowano MLD w kwietniu ubiegłego roku.

Nala nie mogła poddać się leczeniu z powodu wskazań klinicznych, że należy je rozpocząć, zanim nieodwracalne szkody spowodowane przez chorobę posuną się zbyt daleko.

Ally powiedziała: „Powiedzenie, że nasza pierwsza córka Nala nie kwalifikuje się do żadnego leczenia, będzie nadal tracić wszystkie funkcje i umrzeć bardzo młodo, było najbardziej bolesną i najtrudniejszą rzeczą do zaakceptowania.

„Jednak wśród bólu była nadzieja dla naszej młodszej córki, Teddi.

„Jesteśmy niezwykle uprzywilejowani, że Teddi jest pierwszym dzieckiem, które otrzymało to w ramach NHS i jesteśmy wdzięczni, że ma możliwość prowadzenia długiego i miejmy nadzieję normalnego życia.

„Bez tego leczenia groziłoby nam odebranie obojga naszych dzieci”.

„Cudowne leczenie”

Teddi był leczony przez Royal Manchester Children’s Hospital – we współpracy z Manchester’s Centre for Genomic Medicine w Saint Mary’s Hospital.

Jest to jedyny szpital w Wielkiej Brytanii oferujący leczenie i jeden z zaledwie pięciu europejskich ośrodków, które to oferują.

Podczas leczenia komórki macierzyste są usuwane ze szpiku kostnego lub krwioobiegu. Wadliwy gen jest korygowany za pomocą zdrowej kopii i reinfuzji komórek.

Amanda Pritchard, dyrektor naczelna NHS England, nazwała to „cudownym leczeniem”.

Powiedziała: „Dzięki postępowi w terapiach genowych i komercyjnej zdolności NHS do zawierania umów na najnowocześniejsze leki, a następnie dostarczania ich przez nasz fenomenalnie wykwalifikowany personel specjalistyczny, dzieci urodzone z tą chorobą mają teraz możliwość normalnego prowadzenia, zdrowe życie.

„Oznacza to, że dzieci takie jak Teddi mogą robić rzeczy, które powinny robić wszystkie dzieci, na przykład chodzić do szkoły i bawić się z przyjaciółmi”.

Rocznie w Anglii rodzi się około czterech dzieci z MLD. Wcześniej leczenie ograniczało się do leczenia objawów i leczenia podtrzymującego.

W przyszłości Libmeldy będzie dostępny dla dzieci, u których nie wystąpiły jeszcze objawy lub są we wczesnych stadiach choroby.

Ally wezwał NHS do rozpoczęcia testów genetycznych niemowląt, aby dzieci takie jak Nala mogły zostać zdiagnozowane na czas.

Powiedziała: „Możemy tylko mieć nadzieję, że pewnego dnia leczenie stanie się dostępne dla wszystkich etapów MLD i jesteśmy głęboko przekonani, że powinno zostać dodane do testu przesiewowego noworodków, aby uratować więcej rodzin przed koniecznością przejścia przez ten ból serca”.