Międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez badaczy z Virginia Commonwealth University po raz pierwszy zidentyfikował markery, które mogą wskazywać na podatność na schizofrenię we wczesnym okresie życia.

Zdolność przewidywania ryzyka rozwoju schizofrenii w późniejszym życiu może pozwolić na wczesne wykrycie i interwencję, co, jak mają nadzieję naukowcy, może zmniejszyć wpływ choroby na jednostki, rodziny i społeczności. Ich wyniki były opublikowane w Psychiatria molekularna.

Schizofrenia jest poważnym zaburzeniem psychicznym, które jest najczęściej wykrywane w młodym wieku dorosłym. Dotyka aż 1% światowej populacji i może powodować wyniszczające skutki, takie jak poczucie utraty kontaktu z rzeczywistością. Według Światowej Organizacji Zdrowia osoby z tym zaburzeniem są nawet trzykrotnie bardziej narażone na przedwczesną śmierć i często spotykają się z dyskryminacją, izolacją społeczną i wyniszczającymi chorobami fizycznymi.

Chociaż schizofrenia wiąże się z dziedziczonym komponentem genetycznym, istnieją mocne dowody na to, że czynniki środowiskowe odgrywają rolę w rozwoju choroby u danej osoby. Te czynniki środowiskowe mogą wywoływać zmiany chemiczne w DNA, które regulują, które geny są włączane lub wyłączane w procesie zwanym metylacją.

Badanie możliwych genetycznych czynników wyzwalających chorobę, taką jak schizofrenia, jest skomplikowane, ponieważ zmiany metylacji mogą być spowodowane samą chorobą i powiązanymi czynnikami, takimi jak stres i leki, które zwykle jej towarzyszą.

Ze względu na wpływ choroby na metylom — termin określający zestaw modyfikacji metylacji kwasu nukleinowego w genomie organizmu lub w określonej komórce — najlepiej byłoby pobrać próbki przed wystąpieniem choroby. Ale ponieważ schizofrenia jest zaburzeniem mózgu, byłoby to niemożliwe.

Aby rozwiązać ten problem, zespół badawczy — kierowany przez Szkoła Farmacji VCU profesorowie dr Edwin van den Oord i dr Karolina Aberg — opracowali unikalne podejście.

Najpierw zbadali próbki krwi, które zostały pobrane wkrótce po urodzeniu od 333 niemowląt w Szwecji, śledząc 24 miliony znaków metylacji. Zespół wykorzystał analizę statystyczną, która pozwoliła im zbadać ślady metylacji na poziomie specyficznym dla typu komórki.

„Ponieważ próbkę krwi pobrano w ciągu kilku godzin od urodzenia, wiele lat przed wystąpieniem jakichkolwiek objawów schizofrenii, sama choroba ani inne czynniki poporodowe nie mogą wpływać na te wyniki” – zauważył Aberg, główny badacz badania i zastępca dyrektora Centrum Badań Biomarkerów i Medycyny Precyzyjnej w VCU.

Następnie zespół zweryfikował wszelkie istotne ustalenia z próbek krwi, porównując je z danymi transkrypcyjnymi z 595 pobranych pośmiertnie próbek mózgu od różnych osób – niektóre ze schizofrenią, a inne z grupy kontrolnej, która nie miała tej choroby. Próbki mózgu zostały dostarczone przez badaczy z całego świata, w tym z Europy, Ameryki Północnej i Australii.

Zespół porównał również swoje odkrycia z danymi dotyczącymi metylacji z krwi dorosłych pobranej od przypadków schizofrenii i kontroli – łącznie 2970 osób.

Badacze doszli do wniosku, że pewne różnice w metylacji obecne już u noworodków wskazują na zwiększone ryzyko zachorowania na schizofrenię.

„Innymi słowy, moglibyśmy zidentyfikować różnice w metylacji między osobami, u których w późniejszym życiu rozwinie się schizofrenia, a grupą kontrolną, która jest unikalna dla określonych typów komórek we krwi noworodków” – powiedział van den Oord, pierwszy wymieniony autor artykułu w Psychiatria molekularna oraz dyrektor Centrum Badań nad Biomarkerami i Medycyny Precyzyjnej. „Będą kontynuowane badania nad tymi różnicami w metylacji, aby opracować potencjalne przyszłe biomarkery kliniczne, które pozwolą na wczesne wykrywanie i interwencję”.

Ta praca została wsparta grantem w wysokości 2,3 miliona dolarów z Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego. Prace laboratoryjne i analizy odbyły się w Centrum Badań Biomarkerów i Medycyny Precyzyjnej VCU, które jest powiązane z VCU School of Pharmacy.