• Nowe badania pokazują, że męski chromosom X jest wyciszony w niektórych typach raka.
• Naukowcy ocenili, w jaki sposób określony gen wpływa na męski chromosom X w komórkach nowotworowych.
• Eksperci wyjaśniają, dlaczego te nowe odkrycia są ważne.

Naukowcy od lat pracują nad sposobami leczenia raka. I choć niestety jest to jeszcze daleko, naukowcy robią postępy w wiedzy na temat rodzajów raka. Niedawne badanie wykazało różnicę między komórkami nowotworowymi a zdrowymi komórkami — chromosom X.

Zanim zagłębimy się w szczegóły badania, być może zastanawiasz się, co robi chromosom X lub dlaczego jest ważny. W zdrowych komórkach ludzkich chromosom X jest wyciszony tylko wtedy, gdy komórka żeńska ma parę X do wyboru. Losowe wyłączenie dodatkowego X jest sposobem organizmu na zrównoważenie dawki chromosomów zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Ale jeśli jest tylko jeden chromosom X, jak ma to miejsce w przypadku większości komórek męskich, ani X, ani Y nie muszą być wyłączone. Jednak w niektórych komórkach nowotworowych ta zasada jest złamana.

Przełomowe badanie opublikowane w Systemy komórkowe wykorzystał publicznie dostępne próbki DNA od pacjentów z rakiem z całego świata. Po przeanalizowaniu tysięcy próbek reprezentujących ponad 30 różnych nowotworów, naukowcy odkryli, że gen odpowiedzialny za wyciszanie chromosomu X (transkrypt specyficzny dla X-nieaktywny lub XIST) jest często aktywny w większej liczbie tkanek nowotworowych, niż kiedykolwiek podejrzewali .

„Byliśmy bardzo zaskoczeni tym wynikiem od XIST [the X chromosome in-activating gene] jest transkryptem zwykle używanym do klasyfikowania nowotworów kobiecych, dlatego chcieliśmy się upewnić, że nie było to jedynie wynikiem błędnej notacji… w rzeczywistości widzimy, że niektóre męskie nowotwory różnych podtypów aktywują XIST i wykazują cechy inaktywacji X” mówi Srinivas Viswanathan, MD, z Dana-Farber Cancer Institute w a komunikat prasowy.

U genetycznych mężczyzn wyciszenie chromosomu X jest rzadkie, ale nie jest nieznane. Może wystąpić w warunkach, w których chromosom jest zduplikowany. Może się to również zdarzyć w rozproszeniu komórek na wczesnym etapie rozwoju, a czasami w raku jądra.

Takie raki komórek płciowych były silnie reprezentowane wśród 4% nowotworów męskich zidentyfikowanych z wyciszonym chromosomem X. Co zaskakujące, jedna czwarta pozostałych była związana z nowotworami niezwiązanymi z reprodukcją, takimi jak nowotwory mózgu, skóry, płuc i tarczycy.

W tym momencie naukowcy wciąż nie są pewni, dlaczego te różne rodzaje raka wykazują wyciszenie chromosomu X, ale mają kilka teorii.

Wiadomo, że nowotwory rozprzestrzeniają się szybko, co może prowadzić do błędów, takich jak tworzenie wielu kopii tego samego chromosomu podczas reprodukcji komórki. Na przykład autorzy tego badania czasami znajdowali dwa chromosomy X obecne w pojedynczych męskich komórkach nowotworowych. Może to potencjalnie doprowadzić do wyzwolenia wyciszenia X w celu utrzymania stabilności genetycznej, umożliwiając guzowi nowotworowemu lepsze przeżycie i rozwój.

„Inną możliwością”, mówi dr Viswanathan, „jest kilka ważnych genów na chromosomie X, które po wyciszeniu umożliwiają wzrost raka. Zbadamy to w przyszłych badaniach”.

Te nowe badania są ważne, ponieważ „Im więcej dowiadujemy się o tym, dlaczego rak występuje, kogo może dotyczyć… Możemy lepiej chronić osoby zagrożone… Zamiast reagować na raka… Coraz lepiej radzimy sobie z zapobieganiem rakowi” — mówi Jessica Jones, lekarz medycyny, onkolog z McGovern Medical School w UT Health Houston i lekarz prowadzący z Memorial Hermann.