Kiedy geny są aktywowane i eksprymowane, wykazują wzorce w komórkach, które są podobne pod względem typu i funkcji we wszystkich tkankach i narządach. Odkrycie tych wzorców poprawia naszą wiedzę na temat komórek, co ma implikacje dla ujawnienia mechanizmów chorobowych.

Pojawienie się technologii transkryptomiki przestrzennej umożliwiło naukowcom obserwację ekspresji genów w kontekście przestrzennym w całych próbkach tkanek. Potrzebne są jednak nowe metody obliczeniowe, aby nadać sens tym danym i pomóc zidentyfikować i zrozumieć te wzorce ekspresji genów.

Zespół badawczy kierowany przez Jian Ma, profesora biologii obliczeniowej Raya i Stephanie Lane w Szkole Informatyki Uniwersytetu Carnegie Mellon, opracował narzędzie do uczenia maszynowego, aby wypełnić tę lukę. Ich artykuł na temat tej metody, zatytułowany SPICEMIX, pojawił się na okładce najnowszego numeru Genetyka przyrody.

SPICEMIX pomaga naukowcom rozwikłać rolę, jaką odgrywają różne wzorce przestrzenne w ogólnej ekspresji genów komórek w złożonych tkankach, takich jak mózg. Czyni to poprzez reprezentowanie każdego wzorca za pomocą przestrzennych metagen – grup genów, które mogą być połączone z określonym procesem biologicznym i mogą wykazywać gładkie lub sporadyczne wzorce w całej tkance.

Zespół, w skład którego wchodziła Ma; Benjamin Chidester, naukowiec projektu w Departamencie Biologii Obliczeniowej; i doktorat studenci Tianming Zhou i Shahul Alam wykorzystali SPICEMIX do analizy przestrzennych danych transkryptomicznych z obszarów mózgu myszy i ludzi. Wykorzystali unikalne możliwości SPICEMIX, aby odkryć krajobraz typów komórek mózgu i wzorców przestrzennych.

„Kiedy wybraliśmy nazwę, zainspirowało nas gotowanie” – powiedział Chidester. „Z tego samego zestawu przypraw można tworzyć różne smaki. Komórki mogą działać w podobny sposób. Mogą wykorzystywać wspólny zestaw procesów biologicznych, ale specyficzna kombinacja, której używają, nadaje im wyjątkową tożsamość”.

Po zastosowaniu do tkanek mózgowych SPICEMIX identyfikował wzorce przestrzenne typów komórek w mózgu dokładniej niż inne metody. Dzięki poznanym metagenom przestrzennym odkryto również nowe wzorce ekspresji typów komórek mózgowych.

„Te odkrycia mogą pomóc nam w uzyskaniu pełniejszego obrazu złożoności typów komórek mózgowych” – powiedział Zhou.

Liczba badań wykorzystujących technologie transkryptomiki przestrzennej szybko rośnie, a SPICEMIX może pomóc naukowcom w jak najlepszym wykorzystaniu tych wielowymiarowych danych o dużej objętości.

„Nasza metoda może przyspieszyć badania transkryptomiki przestrzennej i przyczynić się do głębszego zrozumienia zarówno podstawowej biologii, jak i postępu choroby w złożonych tkankach” – powiedział Ma.