Mężczyzna walczył z biegunką przez ponad trzy dekady z powodu rzadkiej choroby genetycznej.

33-latek, którego imienia nie podano, miał problemy z oddawaniem luźnych stolców, odkąd skończył zaledwie dwa miesiące – i był hospitalizowany co najmniej osiem razy z powodu problemu.

Lekarzom nie udało się zdiagnozować choroby przez dziesięciolecia – zanim w końcu odkryli, że ma rzadką mutację, która spowodowała, że ​​jego układ odpornościowy oszalał i zaatakował jelita, powodując biegunkę.

Otrzymał przeszczep szpiku kostnego w celu wyleczenia choroby i nie musi już codziennie spędzać godzin w toalecie.

W opisie przypadku opublikowanym w New England Journal of Medicine lekarze stwierdzili, że zdiagnozowali u niego dysregulację immunologiczną, poliendokrynopatię, enteropatię, zespół sprzężony z chromosomem X (IPEX).

Testy wykazały, że miał mutację w genie FOXP3, który jest odpowiedzialny za regulację rodzaju białych krwinek zwanych komórkami T.

To spowodowało syndrom, w którym nadaktywny układ odpornościowy zaczyna atakować własne tkanki i narządy organizmu, myląc je z najeźdźcami.

Stan ten jest niezwykle rzadki, dotyka około jednej osoby na 1,6 miliona według Szpitala Dziecięcego w Filadelfii – lub mniej niż 200 osób w Stanach Zjednoczonych.

Lekarze nie ujawnili tożsamości mężczyzny, ale powiedzieli, że mieszkał w stanie środkowoatlantyckim i pracował w sprzedaży.

Aby zwalczyć biegunkę, od drugiego roku życia stosował bardzo restrykcyjną dietę, wykluczając nabiał, soję, gluten, jajka, orzechy, orzeszki ziemne, ryby i skorupiaki.

Brał również wiele leków tłumiących układ odpornościowy, w tym prednizon, który jest powszechnie stosowany w leczeniu reakcji alergicznych.

Ale w rezultacie był bardziej podatny na choroby, takie jak zapalenie płuc i infekcje górnych dróg oddechowych.

Kiedy lekarze w Bostonie po raz pierwszy dowiedzieli się o jego przypadku, powiedzieli, że ma zdrową wagę, ale ma wysokie ciśnienie krwi.

Pacjent cierpiał również na trądzik różowaty, kiedy twarz i szyja stają się czerwone, i miał sporadyczne napady egzemy – kolejny objaw nadaktywności układu odpornościowego.

We wczesnym niemowlęctwie biegunka zaczęła się, gdy miał zaledwie dwa miesiące i ograniczyła jego wzrost.

Lekarze go postawili na lekach immunosupresyjnych, aby powstrzymać organizm przed atakiem na siebie, a tym samym zapobiec biegunce.

Ale kiedy miał cztery lata i próbowali zmniejszyć dawki, luźne stolce szybko powróciły.

Był testowany na kilku różnych terapiach do wieku 13 lat, chociaż biegunka wciąż powracała.

Od tego momentu biegunka stawała się tak ciężka, że ​​co dwa do czterech lat był hospitalizowany.

Przewlekła biegunka naraża pacjentów na wysokie ryzyko odwodnienia i niedożywienia z powodu utraty całej wody, składników odżywczych i elektrolitów w kale.

W poważnych przypadkach może to prowadzić do hospitalizacji, a nawet zagrażać życiu.

Stan ten ma również duży wpływ na jakość życia, prowadząc do problemów związanych z zakłopotaniem, izolacją społeczną i cierpieniem. Chorzy mogą zawsze potrzebować wiedzieć, gdzie jest na przykład najbliższa toaleta.

Lekarze podjęli decyzję o przeniesieniu pacjenta do Massachusetts General Hospital, gdy w wieku 33 lat ponownie wystąpiła biegunka.

Tutaj zaczęli od wykonania esophagogastroduodenoscopy (EGD) w celu sprawdzenia jego jelit, które ujawniło zapalenie błony śluzowej żołądka i atrofię okrężnicy — lub zmniejszenie jej wielkości i funkcji.

Badania krwi wykazały podwyższony poziom przeciwciał i białych krwinek. Lekarze przeprowadzili również badania genetyczne, które ujawniły mutację.

Wcześniej sugerowano, że pacjent cierpi na enteropatię autoimmunologiczną – rzadkie zaburzenie, w którym układ odpornościowy błędnie atakuje komórki wyściełające jelito.

Ale po tych testach zdiagnozowano u niego rzadką chorobę zespołu IPEX — w której mutacje genetyczne prowadzą do nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.

Aby wyleczyć ten stan, lekarze zasugerowali przeszczep szpiku kostnego od zdrowego pacjenta.

Szpik kostny to miejsce, w którym powstaje wiele białych krwinek, a wszczepienie tkanki zdrowego pacjenta zapewniłoby organizmowi również zdrowe komórki odpornościowe, które mogą powstrzymać niekontrolowane ataki.

Ponieważ w tym czasie pandemia Covid dopiero się rozpoczęła, początkowo mieli trudności ze znalezieniem dawcy.

Lekarze najpierw wykorzystali jego brata, który był zdrowy, ale trzy miesiące po tym przeszczepie biegunka powróciła, a testy wykazały, że jego organizm odrzucił tkankę.

Pacjent został następnie ustawiony w kolejce do drugiego przeszczepu z dopasowanym, ale niespokrewnionym dawcą, który zakończył się sukcesem.

Osiem miesięcy później biegunka nie powróciła.