Narodziny dziecka to zarówno powód do świętowania, jak i cenny moment na zebranie ważnych informacji na temat zdrowia dziecka. Tam, gdzie badania przesiewowe noworodków są standardową procedurą, personel medyczny wykonuje proste badanie krwi, które może wykryć szereg poważnych schorzeń wymagających szybkiego leczenia.

Na całym świecie badaniom poddaje się jedynie 28% noworodków, ale jak wynika z niedawnego seminarium internetowego zorganizowanego przez Screen4Rare, w 2023 r. wszystkie 4,2 miliona dzieci urodzonych w Europie zostało poddanych jakiemukolwiek badaniu przesiewowemu. Badania przesiewowe poddawane są także około 4 milionom dzieci urodzonych co roku w Stanach Zjednoczonych.

Pomysł badań przesiewowych niemowląt narodził się ponad 50 lat temu, kiedy amerykański mikrobiolog Robert Guthrie był pionierem pomysłu badania krwi po urodzeniu w celu wykrycia choroby metabolicznej, fenyloketonurii (PKU). Dzieci chore na PKU mają wysoki poziom toksycznej fenyloalaniny, co ostatecznie powoduje deficyty intelektualne. Jednakże PKU, jeśli zostanie wykryta wcześnie, można kontrolować poprzez zmianę diety, oszczędzając dziecko.

Jak wynika z artykułu opublikowanego w 2021 roku w „International Journal of Neonatal Screening”, Guthrie zmodyfikował test hamowania bakterii, którego używał u pacjentów chorych na raka do badania dzieci na obecność fenyloalaniny. Dzięki wczesnemu aktywizmowi Guthrie „testy Guthriego” odbywają się dziś codziennie na całym świecie, a dzieci z PKU i innymi chorobami są wcześnie diagnozowane i mają szansę na zdrową przyszłość.

Do zwolenników badań przesiewowych noworodków należą organizacje takie jak Screen4Rare, których członkami założycielami są Międzynarodowa Organizacja Pacjentów z Pierwotnymi Niedoborami Odporności (IPOPI); Międzynarodowe Towarzystwo Badań Przesiewowych Noworodków (ISNS); oraz Europejskie Towarzystwo ds. Niedoborów Odporności (ESID).

Fundacja na rzecz niedoboru odporności (IDF) i Fundacja Jeffreya Modella również promują badania noworodków. W 2018 r. zwolennicy amerykańskiej terapii osiągnęli kamień milowy, gdy ostatni z 50 stanów rozpoczął rutynowe badania pod kątem ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID), katastrofalnej choroby układu odpornościowego, która nieleczona prowadzi do śmierci.

Te grupy wsparcia wspólnie świętują Międzynarodowy Dzień badań przesiewowych noworodków 28 czerwca, w urodziny Guthrie. Nie tylko stworzył pierwszy test przesiewowy, ale także propagował badanie noworodków jako standardową procedurę. Guthrie lobbował na rzecz badań przesiewowych w latach sześćdziesiątych XX wieku, kiedy większość środowiska medycznego uważała, że ​​rzadkie choroby nie zasługują na czas i zasoby.

Obecnie opinie się zmieniły, ale każdy kraj podchodzi do testów na swój własny sposób. Niektóre kraje badają kilka chorób genetycznych, podczas gdy inne dziesiątki, powiedzieli uczestnicy seminarium internetowego. Zwolennicy twierdzą, że starają się oferować wskazówki w sposób pełen szacunku, rozumiejąc, że kraje różnią się kulturowo i różnią się zasobami finansowymi. Zwolennicy twierdzą, że należy zająć się problemem fałszywych alarmów, ponieważ powodują one niepotrzebny niepokój.

Jednak wczesna diagnoza ratuje życie i pieniądze wydawane na leczenie dzieci niezdiagnozowanych lub zdiagnozowanych w późniejszym życiu. Jedno z badań przeprowadzonych w szpitalu w Kolumbii Brytyjskiej wykazało niższy odsetek hospitalizacji dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH), które poddano badaniom przesiewowym po urodzeniu. W ciągu kilku dni 85% dzieci niepoddanych badaniom przesiewowym wymagało hospitalizacji w porównaniu z 29% dzieci poddanych badaniu przesiewowemu. Opieka nad niemowlęciem, które nie zostało poddane badaniu przesiewowemu, kosztowała 33 770 dolarów.

Badania przesiewowe w kierunku SCID okazały się „ogromnym sukcesem” – powiedział dr Michael Albert, kierownik strumienia Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. rzadkich zaburzeń immunologicznych. Badania przesiewowe zmniejszyły śmiertelność i poprawiły jakość życia, ponieważ ta wyniszczająca choroba jest „chorobą uleczalną”. [with] przeszczepiania komórek macierzystych” – powiedział.