Według American Cancer Society (ACS) około 10% osób chorych na raka piersi mogło urodzić się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju tej choroby. Od połowy lat 90. XX wieku zidentyfikowano mutacje w dwóch genach – genach BRCA1 i BRCA2 (BReast CANcer 1 i 2) – jako czynniki potencjalnie zwiększające ryzyko raka piersi.

„Geny BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe nowotworu” – wyjaśniła Alyson Krokosky, doradca genetyczny w Regionalnym Centrum Onkologii ThedaCare w Appleton. „Jeśli działają prawidłowo, pomagają chronić nas przed niektórymi nowotworami, szczególnie rakiem piersi i jajnika. Osoby, które odziedziczyły wariant chorobotwórczy, powszechnie określany jako mutacja, w tych genach i niektórych innych genach, są obarczone większym ryzykiem zachorowania na raka piersi i inne nowotwory.

Krokosky wyjaśnił, że każdy ma dwie kopie genów BRCA1 i BRCA2; jedno odziedziczone po matce, drugie po ojcu.

„Jeśli dana osoba ma jedną niedziałającą kopię BRCA1 lub BRCA2, ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów jest u niej zwiększone” – stwierdziła. „Nie gwarantuje to jednak, że u danej osoby zachoruje na raka w ciągu całego życia”.

Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) około trzy procent przypadków raka piersi u kobiet i 10% raka jajnika wynika z tych mutacji genowych. Mężczyźni również są podatni na raka piersi. ACS szacuje, że w 2023 r. będzie aż 2800 nowych przypadków inwazyjnego raka piersi u mężczyzn, z czego 530 zgonów.

Krokosky powiedziała, że ​​każda kobieta lub mężczyzna, u którego w jednej ze stron rodziny występuje znaczna częstość występowania raka piersi, może zostać kandydatem do poddania się testom genetycznym.

„W ramach ThedaCare korzystamy z wytycznych Krajowej Kompleksowej Sieci Onkologicznej (NCCN) i innych organizacji, które opracowały pewne kryteria badań genetycznych w kierunku nowotworu dziedzicznego” – powiedział Krokosky.

Wytyczne te wciąż ewoluują i obecnie stwierdzają, że większość z następujących osób kwalifikuje się do badań genetycznych:

• Kobiety, u których zdiagnozowano raka piersi w wieku 50 lat lub młodsze.
• Kobiety, u których zdiagnozowano potrójnie ujemnego raka piersi.
• Osoby, które mają co najmniej trzy osoby po tej samej stronie rodziny, blisko ze sobą spokrewnione, chorują na raka piersi, niezależnie od wieku, w którym zdiagnozowano raka piersi.
• Mężczyźni, u których zdiagnozowano raka piersi.

„Należy pamiętać, że nie jest to lista wyczerpująca i inne mogą również się kwalifikować, w zależności od konkretnej sytuacji” – dodał Krokosky. „Obejmuje osoby, u których zdiagnozowano raka, a także osoby, które mogą jeszcze nie zostać dotknięte chorobą i które mają znaczącą historię rodzinną”.

Zauważyła, że ​​należy wziąć pod uwagę historię raka piersi lub jajnika w rodzinie ze strony mamy lub taty.

„Niektórzy uważają, że jeśli sprawa leży po stronie ojca, nie muszą się martwić” – powiedziała. „To nieprawda. Ponadto mutacje BRCA zwiększają ryzyko wielu typów nowotworów, w tym nowotworów występujących u mężczyzn”.

Rak piersi i jajnika może być również spowodowany dziedzicznymi mutacjami w genach innych niż BRCA1 i BRCA2. W ostatnich latach zidentyfikowano inne geny odpowiedzialne za podatność. Należą do nich gen PALB2, a także CDH1, PTEN, STK11 i TP53.

„NCCN zaleca obecnie sprawdzenie również tych genów” – powiedział Krokosky. „Rutynowo uwzględniamy te geny podczas przeprowadzania testów genetycznych”.

Krokosky dodała, że ​​kobiety, które są uważane za należące do grupy wysokiego ryzyka raka piersi i które poddały się badaniom genetycznym 10 lub więcej lat temu, mogą odnieść korzyść z uaktualnienia badań.

„Być może nie mieli mutacji BRCA1/BRCA2 i mimo to mieli znaczącą historię rodzinną” – wyjaśniła. „Mutacja w jednym z nowo zidentyfikowanych genów może wyjaśnić historię ich rodziny i wpłynąć na sposób planowania bieżących badań przesiewowych”.

Krokosky powiedział, że większość planów ubezpieczeniowych pokrywa koszt wstępnej sesji doradztwa genetycznego dla osób, które się do tego kwalifikują.

„Ponadto, gdy dokonamy przeglądu osobistej historii zdrowia danej osoby, a także historii jej rodziny, dokonamy oceny i porównamy jej sytuację z wytycznymi krajowymi i wytycznymi towarzystwa ubezpieczeniowego, aby ustalić, czy spełnia ona kryteria umożliwiające rozważenie faktycznych badań” – mówi. powiedział. „Opowiadamy im o badaniach genetycznych – na czym polegają, jakie informacje możemy uzyskać, jak te wyniki mogą wpłynąć na daną osobę lub członków jej rodziny. Rzeczywistość jest taka, że ​​ich wyniki mogą mieć wpływ na wiele osób, a nie tylko na osobę siedzącą przed nami”.

Badanie odbywa się poprzez pobranie próbki śliny lub krwi, a następnie próbki są wysyłane do laboratorium zajmującego się badaniami genetycznymi.

„Jeśli dana osoba zgłosi się po poradę genetyczną i zdecyduje się przystąpić do badań, zazwyczaj możemy pobrać potrzebną próbkę tego samego dnia” – powiedziała. „Na uzyskanie wyników potrzeba około trzech do czterech tygodni. Ostatecznie wyniki testu nie powiedzą danej osobie, czy ma raka; raczej wyniki pozwolą im wiedzieć, czy są w grupie zwiększonego ryzyka i powinni rozważyć dodatkowe lub wcześniejsze badania przesiewowe. W niektórych przypadkach wyniki badań genetycznych mogą mieć wpływ na plan leczenia pacjenta, u którego zdiagnozowano już raka”.

Krokosky wyjaśnił, że istnieją trzy rodzaje wyników, które mogą powrócić.

„Wynik pozytywny wskazuje, że dana osoba ma mutację i jest w grupie zwiększonego ryzyka” – powiedziała. „Wynik negatywny wskazuje, że dana osoba nie ma żadnych zmian w genach, które zwiększałyby ryzyko.

Zauważyła również, że czasami wynik jest „niejednoznaczny”. Oficjalnie nazywa się go „wariantem o niepewnym znaczeniu klinicznym”. Oznacza to, że badania wykazały coś innego, niż oczekiwano, i nie ma wystarczających danych, aby stwierdzić, czy dana konkretna zmiana genu rzeczywiście naraża osobę na zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Zmiany genów nie oznaczają automatycznie problemu; często są tylko częścią tego, co czyni nas wyjątkowymi jednostkami.

Krokosky powiedział, że jeśli dana osoba uzyska pozytywny wynik, doradca genetyczny może pomóc jej w zrozumieniu znaczenia tych informacji dla niej i jej rodziny oraz zapewnić natychmiastowe wsparcie.

O ThedaCare

Od ponad 110 lat ThedaCare® angażuje się w poprawę zdrowia i dobrostanu społeczności, którym służy w północno-wschodnim i środkowym stanie Wisconsin. Organizacja zapewnia opiekę ponad 650 000 mieszkańców w 17 okręgach i zatrudnia około 7 000 świadczeniodawców i członków zespołu. ThedaCare posiada 180 punktów opieki, w tym osiem szpitali. Jako organizacja pragnąca być liderem w dziedzinie zdrowia populacji, członkowie zespołu dokładają wszelkich starań, aby umożliwiać ludziom prowadzenie wyjątkowego, najlepszego życia. ThedaCare współpracuje także ze społecznościami, aby zrozumieć potrzeby, wspólnie znajdować rozwiązania oraz zachęcać do świadomości i działań zdrowotnych. ThedaCare jest pierwszą placówką w stanie Wisconsin członkiem sieci Mayo Clinic Care Network, która umożliwia specjalistom konsultowanie się z ekspertami Mayo Clinic w sprawie opieki nad pacjentem. ThedaCare z dumą współpracuje z siecią opieki zdrowotnej Children’s Wisconsin i Froedtert oraz Medical College of Wisconsin, aby zapewnić wygodny dostęp do najbardziej zaawansowanych poziomów opieki specjalistycznej. ThedaCare to system opieki zdrowotnej non-profit obejmujący ośrodek urazowy II stopnia, kompleksowe programy leczenia nowotworów, udarów i kardiologii, a także podstawową opiekę zdrowotną.

Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź stronę thedacare.org lub śledź ThedaCare w mediach społecznościowych. Przedstawiciele mediów powinni zadzwonić do Cassandry Wallace, konsultantki ds. relacji publicznych i mediów, pod numer 920.442.0328 lub do centrali regionalnego centrum medycznego ThedaCare w Neenah pod numer 920.729.3100 i poprosić o kontakt ze specjalistą ds. marketingu.

Powiązany