Dla Adrianne i Brandona Wilberów radość z powitania córki Maddilyn wkrótce zmieszała się z niepokojem i niepewnością. Zaczęło się dzień po jej narodzinach w listopadzie 2019 r., kiedy Maddilyn nie zdała testu słuchu noworodka.

Czasami noworodki mają po prostu płyn w uszach, a powtórne badanie pokazuje, że wszystko jest w porządku. Ale kiedy Maddilyn poniosła porażkę po raz drugi, Adrianne i Brandon byli zaniepokojeni.

„Miałam matczyną intuicję, że coś jest nie tak” – wspomina Adrianne.

Trzecia, bardziej precyzyjna ocena, zwana testem słuchowej odpowiedzi pnia mózgu, która mierzy fale mózgowe dziecka w odpowiedzi na dźwięk, potwierdziła, że ​​Maddilyn ma głęboki ubytek słuchu.

To była druzgocąca wiadomość dla Chase’a, ośmioletniego brata Wilberów i Maddilyn.

„Na początku było to bardzo przerażające” – mówi Brandon.

„Myślisz o wielu rzeczach jako rodzic – na przykład: kocham muzykę; czy ona kiedykolwiek będzie mogła tego doświadczyć ze mną? Co ze szkołą? Jak powiedzieć bratu, że twoja siostra cię nie słyszy i będziesz musiał nauczyć się innego języka? Jest wiele rzeczy, którymi bardzo się martwiliśmy” – dodaje Adrianne.

Choć sytuacja wyglądała źle, nadchodziły jeszcze gorsze wieści.

Dodatkowe ryzyko — i ważna decyzja

Po zdiagnozowaniu problemu słuchu u niemowląt lekarze często zalecają wykonanie badań genetycznych i konsultację z okulistą w celu sprawdzenia, czy występują problemy z oczami, ponieważ wiele zaburzeń dotyczy obu tych schorzeń.

Wilberów skierowano do Jeniny Capasso i Lindsay Adamczak, doradców genetycznych w Centrum Medycznym Uniwersytetu Rochester. Capasso i Adamczak przeprowadzili dogłębną analizę historii zdrowia rodzin Adrianne i Brandona oraz przeprowadzili badania genetyczne Adrianne i Brandona.

Ich praca ujawniła, że ​​Maddilyn cierpi na zespół Ushera, rzadką chorobę genetyczną, która może powodować głuchotę lub niedosłuch po urodzeniu, a w późniejszym życiu postępującą utratę wzroku. Utrata wzroku zwykle rozpoczyna się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia i rozpoczyna się utratą widzenia w nocy, po której następuje widzenie peryferyjne (boczne). Ostatecznie pole widzenia pacjenta zawęża się, aż do momentu, w którym będzie widzieć tylko centralnie lub tunelowo. Po tej diagnozie Wilberowie zostali skierowani do doktora Alexa Levina, okulisty i badacza genetyki oka.

Wiedząc, że utrata wzroku może mieć wpływ na zdolność Maddilyn do czytania z ruchu warg i używania amerykańskiego języka migowego do komunikowania się, Wilberowie skupili się na zapewnieniu dziecku wszelkich dostępnych możliwości poprawy słuchu.

„Pierwszym krokiem było wypróbowanie aparatów słuchowych dla Maddi, ale nie zauważyli żadnej różnicy. Płakaliśmy z mężem. Świadomość, że Twoje dziecko nie słyszy, to proces żałoby” – mówi Adrianne.

Wilberowie skontaktowali się z doktorem Johnem Farią, pediatrą zajmującym się chorobami uszu, nosa i gardła w szpitalu dziecięcym w Golisano. Faria leczy różne schorzenia laryngologiczne u dzieci i wykonuje większość operacji wszczepiania implantów ślimakowych dzieciom w Rochester i Buffalo.

Faria zauważa, że ​​nie wszystkie rodziny decydują się na leczenie ubytku słuchu dziecka.

„W Rochester znajduje się jedna z największych społeczności głuchych kulturowo w kraju; Spotykam rodziny, które w ogóle nie postrzegają głuchoty jako problemu i nie ma w tym nic złego. Inne rodziny uważają to za coś, co chcą leczyć. Zwykle pierwszą rzeczą, o którą pytam rodzinę, jest: „Jak chcesz, aby Twoje dziecko się komunikowało?”

Dla Wilberów potencjalna utrata wzroku Maddilyn była jednym z czynników wpływających na decyzję o zastosowaniu technologii w celu poprawy słuchu ich córki. Kolejną była świadomość, że jeśli będą czekać zbyt długo, implanty ślimakowe nie będą nawet wchodzić w grę.

„Mózg zmienia sposób przetwarzania dźwięku, jeśli dziecko nie ma kontaktu z dźwiękiem przez dłuższy czas” – mówi Faria. Innymi słowy, istniało okno czasu, w którym Maddilyn mogła nabyć umiejętność rozumienia języka mówionego i reagowania na niego.

„Chcieliśmy pomóc jej słyszeć dzięki implantom, nauczyć się języka angielskiego i zintegrować się z jej słyszącymi rówieśnikami w klasie ogólnokształcącej; później, jeśli zdecyduje, że chce być całkowicie głucha, ma taką możliwość” – powiedziała Adrianne.

Udana operacja i życie pełnią życia

Maddilyn korzystała z pomocy audiologa podczas próby aparatów słuchowych, a później przeszła do Megan Wightman, AuD, starszego audiologa na oddziale otolaryngologii (ENT) URMC, która pracuje z pacjentami z implantem ślimakowym.

Faria przeszła operację wszczepienia implantu ślimakowego, gdy Maddilyn miała roczek.

Implanty ślimakowe obejmują procesor wewnętrzny wszczepiany chirurgicznie za każdym uchem oraz procesor zewnętrzny, który znajduje się na zewnątrz czaszki i jest przymocowany do urządzenia wewnętrznego za pomocą magnesów. Komunikuje się z urządzeniem wewnętrznym, dzięki czemu sygnały elektryczne mogą stymulować ślimak do odbierania dźwięku.

Wightman współpracowała z Maddilyn nad dostosowaniem jej implantów i zapewnieniem jej dostępu do całego dźwięku, jaki mogą dostarczyć.

Sukces wynika z „konsekwentnego stosowania terapii mowy i języka” – mówi Wightman. „To dużo pracy. Rodzice Maddi byli niezwykle zaangażowani i wykonali z nią świetną robotę.”

Oprócz całej pracy Maddilyn i jej rodziców dziewczynka borykała się z innymi problemami zdrowotnymi. Jako niemowlę wróciła na dwa dni na oddział intensywnej terapii z powodu żółtaczki. Miała ciężki RSV po dwóch miesiącach. Faria dwukrotnie założyła rurki do uszu z powodu nawracających infekcji oraz usunęła migdałki i migdałki z powodu częstych napadów anginy. Maddilyn odczuwa obecnie bóle głowy i jest na nie leczona.

Jednak największym wyzwaniem była jej prawie głuchota i jej wpływ na rozwój języka.

„Minął rok i trzy miesiące, zanim cokolwiek usłyszała” – mówi Adrianne. „Cały ten język i rozwój, które jej ominęły. Spotykała się z nauczycielką osób niesłyszących i logopedą Megan oraz pracownikiem socjalnym, który pomagał jej zapewnić opiekę”.

Kiedy nadszedł czas przedszkola, Maddilyn poszła do przedszkola w klasie ogólnokształcącej – po opracowaniu Indywidualnego Programu Edukacji (IEP) – i nigdy nie oglądała się za siebie.

„Teraz nadrobiła całe opóźnienie językowe” – mówi z dumą Adrianne. „Nadal regularnie spotyka się w szkole z logopedą i nauczycielem głuchoniemych i dorównuje swoim słyszącym kolegom z klasy. Nie pozwoliła, żeby cokolwiek ją powstrzymało.

Co więcej, nie wydawało się to przeszkadzać jej w byciu szczęśliwym, ciekawskim i towarzyskim dzieckiem.

„Nadal jest zwyczajną i szaloną czterolatką!” – mówi Adrianna. „Prawdopodobnie wie nawet trochę powyżej swojego wieku, bo czego nie wie w mowie, wie w znaku. Jeśli nie jest pewna słów, używa znaku – to niesamowite”.

„To naprawdę imponujące, ponieważ dzięki implantom ślimakowym już nigdy nie dowiesz się, że dziecko jest głuche” – mówi Wightman. „Maddilyn jest małą gwiazdą dzięki swoim implantom”.

„Jest bezczelna” – mówi Adrianne. „Jest ucieleśnieniem bezczelności i determinacji. Jeśli ona nie chce czegoś zrobić lub jeśli chce, będziesz o tym wiedział i trudno będzie ci ją powstrzymać!”

Jeśli chodzi o ulubione hobby, Adrianne nie potrafi zawęzić go do jednego.

„Czego ten dzieciak nie lubi robić? Mój strach, że nie będzie mogła cieszyć się muzyką? Zaraz za oknem. Lubi tańczyć tak, jakby nikt nie patrzył; uwielbia słuchać muzyki i śpiewać, przebywać na świeżym powietrzu. Jej zwierzęta. Spędzanie czasu z bratem i kuzynami. Lubi jeździć na rolkach i jest z siebie bardzo dumna, że ​​za każdym razem wygrywa Limbo.”

Złamanie kodu genetycznego

Technologia, która może zapewnić słuch dziecku urodzonemu bez niej, jest cudem. Jeśli jednak chodzi o zespół Ushera, w URMC i innych ośrodkach badawczych zajmujących się genetyką oczu w całym kraju trwają prace nad kolejnym cudem.

„Maddilyn ma nieprawidłowości w genie USH2A, drugim pod względem częstości występowania schorzeniu genetycznym siatkówki i najczęstszej przyczynie zespołu Ushera” – zauważa Levin.

„Gen, o którym mowa w przypadku Maddilyn, jest bardzo ważny i każe uchu i oczom pracować. A jeśli ten gen nie działa, produkt tego genu – białko potrzebne do prawidłowego funkcjonowania ucha i oczu – nie jest w stanie wykonać swojej pracy.

Do tej pory pacjenci z zespołem Ushera, u których wystąpiła utrata wzroku, mogli jedynie uzyskać pomoc w leczeniu objawów wzroku, a nie lekarstwo. Ale Levin mówi: „Dzięki trwającym obecnie badaniom nad genetyką oczu, w tym prowadzonym w URMC, powiedziałbym, że ryzyko utraty wzroku przez to dziecko jest prawie zerowe. Razem z innymi osobami pracujemy już nad metodami terapii genowej dla osób z zespołem Ushera i zanim u Maddilyn wystąpi choćby jeden objaw, jest prawie pewne, że terapia genowa będzie dla niej dostępna”.

Pierwsza terapia genowa w organizmie człowieka została zatwierdzona przez FDA w 2017 roku do leczenia choroby oczu – wrodzonej ślepoty Lebera – rodzaju dziedzicznej dystrofii siatkówki spowodowanej nieprawidłowościami w genie RPE65.

„Obecnie w Stanach Zjednoczonych istnieje 16 ośrodków, które mogą prowadzić tę terapię genową, a URMC jest jednym z nich” – mówi Levin. „Leczenie przywróciło wzrok dzieciom prawnie niewidomym od urodzenia”.

Ta terapia genowa wykorzystuje wirusa wywołującego przeziębienie do transportu funkcjonującego genu do oka w celu leczenia dystrofii siatkówki. Gen USH2A jest zbyt duży, aby zmieścił się w wirusie przeziębienia, dlatego wciąż trwają prace nad alternatywnym nośnikiem, wyjaśnia Levin.

„Kiedy już sobie z tym poradzimy, Maddilyn będzie świetnym kandydatem. Prowadzimy badania, które, miejmy nadzieję, rozpoczną badania kliniczne jej genu we współpracy z Uniwersytetem Iowa. Kiedy terapia genowa w przypadku jej konkretnej choroby będzie gotowa, zapewnimy jej leczenie tutaj, najprawdopodobniej zanim wystąpią jakiekolwiek objawy wizualne”.

Cuda nad cudami – i o jedną rzecz mniej, którą Maddilyn będzie musiała pokonać. Teraz może skupić się na kolejnym konkursie w otchłani i żyć pełnią swojego młodego życia.