Misja jednego człowieka: Przetłumacz naukę o chorobie CMT dla innych | Kenneth Raymond pomaga ludziom zrozumieć CMT od czasu swojej diagnozy w 2002 roku
Kiedy ponad 20 lat temu u Kennetha Raymonda zdiagnozowano podtyp 1A choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT), niewiele było informacji na temat tej choroby, które laik mógłby przeczytać i zrozumieć.
Postanowił więc temu zaradzić.
W 2020 roku Raymond uruchomił stronę internetową o nazwie Cryptid Sloth (obecnie znaną jako Experts in CMT), aby wyjaśnić naukę i biologię CMT ludziom, którzy nie byli lekarzami ani badaczami. Stworzył także pierwszą publicznie dostępną bazę danych genów związanych z CMT i ich pokrewnymi podtypami. To stało się jego pierwszą książką referencyjną, „Geny związane z CMT i ich pokrewne podtypy”, która została opublikowana w sierpniu zeszłego roku w formacie PDF na stronie internetowej Stowarzyszenia CMT (CMTA). Każdy może go przeczytać bezpłatnie, a od końca zeszłego roku został pobrany ponad 4200 razy.
Raymond, lat 49, niedawno samodzielnie opublikował książkę „Charcot-Marie-Tooth Disease Gene and Subtype Discovery: The Complete Bibliography”, która kataloguje wszystkie odkryte podtypy CMT od jesieni 2022 r. Książka, która sprzedała się w nieco ponad 300 egzemplarzach egzemplarzy, jest dostępna jako e-book lub książka w miękkiej oprawie na Amazon.
Kenneth Raymond, po prawej, jedzie z koleżanką z rady doradczej CMTA, Kate Lair, na cyklu 4 CMT 2022 w Charlotte, Vermont, w sierpniu 2022 r. (Zdjęcie: Bob Derosa)
„Istniała duża próżnia i brak tylko niektórych najbardziej podstawowych informacji CMT dla pacjentów” – powiedział Raymond w wywiadzie dla Charcot-Marimi-Wiadomości o zębach. „Zrozumiałem, że nie jestem sam z tą chorobą. Nie możemy uzyskać informacji. Jak mogę to naprawić? Więc po prostu rzuciłem się w wir pracy z bibliotekami i ograniczoną dostępnością internetu w celu uzyskania informacji na temat choroby”.
U Raymonda, który mieszka poza Detroit w stanie Michigan, zdiagnozowano CMT w wieku 29 lat w 2002 roku, po życiu pełnym niewyjaśnionych upadków, operacji, bólu, zmęczenia i osłabienia mięśni. Został błędnie zdiagnozowany z ataksją Friedreicha i dystrofią mięśniową i został oskarżony o wymyślanie swoich problemów, aby zwrócić na siebie uwagę.
Zainspirowany, aby dowiedzieć się więcej o CMT i działać na rzecz innych
Na początku Raymond postanowił spotkać się ze znanym ekspertem CMT Michaelem Shy, lekarzem medycyny, dyrektorem kliniki Charcot-Marie-Tooth i współdyrektorem programu nerwowo-mięśniowego na Wayne State University w Detroit.
Shy i jego zespół zainspirowali Raymonda do dowiedzenia się więcej o chorobie i zostania orędownikiem innych.
„W jakiś sposób wymyśliłem, jak wziąć te wszystkie rzeczy i przetłumaczyć je na coś, z czym niemedyczni CMTers mogliby się odnieść” – powiedział Raymond.
Kiedy zdiagnozowano u niego chorobę, pracował w szybkobieżnej tłoczni metali, ale po kilku latach zdał sobie sprawę, że musi przemyśleć swoją przyszłość. Odszedł z pracy w 2008 roku.
Istniała duża próżnia i brak tylko niektórych najbardziej podstawowych informacji CMT dla pacjentów. Zrozumiałem, że nie jestem sam z tą chorobą.
„Byłem w punkcie, w którym musiałem podjąć decyzję, czy dalej wpędzać się w grób, robiąc te rzeczy, albo odejść z siły roboczej i wymyślić coś innego” – powiedział Raymond, który ma pięcioro dzieci i dwoje wnucząt.
Posunięcie to dało mu szansę na większą aktywność na portalach społecznościowych CMT i poznanie tajników choroby.
Latem 2020 roku został moderatorem strony CMTA na Facebooku i zaczął odpowiadać na pytania pacjentów dotyczące wyników ich badań genetycznych.
U Kennetha Raymonda zdiagnozowano CMT1A w 2002 roku, gdy miał 29 lat. (Dzięki uprzejmości Kennetha Raymonda)
Aby wesprzeć swoje odpowiedzi na pytania pacjentów, spędził dużo czasu na przeglądaniu istniejącej i nowej literatury naukowej, która przedstawiała nowe odkrycia i podtypy genów związanych z CMT, opracowując arkusz kalkulacyjny wszystkiego, co znalazł, który ostatecznie przekształcił w przeszukiwalną bazę danych na swojej stronie internetowej.
„Zamiast ciągle wpisywać te same rzeczy w komentarzach i odpowiadać na pytania i tak dalej, chciałem stworzyć przestrzeń, która stanie się repozytorium informacji, w którym mógłbym po prostu pobrać link, a następnie w razie potrzeby udostępnić go w mediach społecznościowych” — Raymond powiedział. „I tak powstała oryginalna strona internetowa oraz blog Cryptid Sloth i Cryptid Sloth”.
Na swojej stronie internetowej Raymond zauważa, że naukowcy do tej pory odkryli 124 geny z mutacjami powodującymi CMT, które odpowiadają za 158 podtypów choroby.
„Po prostu stała się tak obszerną bazą danych informacji, że nie uważałem za właściwe, abym ją przechowywał i przechowywał ją sam” – powiedział.
Spotyka się nawet sam na sam z pacjentami, aby omówić ich wyniki genetyczne, analizując wyniki testów za darmo — chociaż przyjmuje darowizny.
Raymond służy również jako członek Rady Doradczej CMTA. Zeszłego lata Raymond rozmawiał z Ashrafem Elsayeghem, lekarzem medycyny, specjalistą płuc w CMT w Cedars-Sinai Medical Center, o problemach z oddychaniem związanych z CMT.
Więcej dyskusji na temat problemów z oddychaniem w CMT
Raymond powiedział, że chce zobaczyć więcej świadomości na temat problemów z oddychaniem z CMT. Zajmował się skutkami nerwowo-mięśniowej niewydolności oddechowej spowodowanej chorobą.
„Jako pacjent ze wszystkiego, z czym mam do czynienia i CMT, oddychanie jest tym, czego najbardziej nienawidzę. Chętnie wezmę coś jeszcze. To zabiera ci życie i całkowicie je zmienia” – powiedział Raymond, który używa przeciętnej maszyny wspomagającej ciśnienie z zapewnieniem objętości, aby pomóc mu oddychać, gdy odpoczywa lub śpi. Powiedział, że zastanawia się, czy żyłby dzisiaj bez urządzenia.
Raymond widzi więcej dyskusji na temat problemów z oddychaniem w mediach społecznościowych przez pacjentów z CMT, ale wierzy, że wciąż są lekarze, którzy nie uważają oddychania za problem dla osób z tą chorobą.
Częściowo dlatego eksperci w CMT opublikowali w grudniu „Zaangażowanie układu oddechowego w chorobę Charcota-Mariego-Tootha: krótki przegląd”. Dokument opisuje, w jaki sposób CMT powoduje problemy z oddychaniem i powiązane objawy oraz jak można ją zdiagnozować. Pisze także kolejną książkę o oddychaniu.
Raymond przypisuje swoją naturalną ciekawość, że stał się ekspertem i źródłem informacji dla osób z CMT w tak stosunkowo krótkim czasie.
„Nigdy nie przestałem się uczyć. Nigdy nie wiem wystarczająco dużo – powiedział Raymond. „Ciągle staram się udoskonalić sposób, w jaki omawiam wszystko, co jest związane z CMT i różne tematy związane z CMT”.
