Rodzina „zabawnej” i „szczęśliwej” ośmiolatki z Ramsgate pracuje nad podniesieniem świadomości na temat rzadkiej choroby genetycznej, na którą cierpi, oraz potrzeby pozyskiwania większej liczby dawców szpiku kostnego z mniejszości etnicznych.

Mama Tamsin Howe mówi, że po siedmiu latach wizyt u lekarza i wizyt w szpitalu z powodu ciągłych infekcji w końcu zdiagnozowano u córki Arabelli APDS, znane również jako zespół aktywowanej 3-kinazy fosfoinozytydu delta.

Objawy APDS, które mogą prowadzić do chłoniaka, obejmują częste i ciężkie infekcje uszu, zatok oraz górnych i dolnych dróg oddechowych. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, na którą cierpi około 30–40 osób w Wielkiej Brytanii.

Osoby z APDS nie są w stanie walczyć z infekcjami, ponieważ ich układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Białe krwinki są nieprawidłowe i niezdolne do prawidłowego radzenia sobie z infekcjami, co oznacza, że ​​nie są w stanie rozpoznawać i atakować bakterii i wirusów, aby zapobiec infekcji.

Przeszczep szpiku kostnego zastąpiłby wadliwe lub brakujące komórki odpornościowe prowadzące do APDS, a zdrowy szpik może potencjalnie wyleczyć tę chorobę, ale Arabella staje przed kolejną przeszkodą, ponieważ jej karaibskie/indyjskie/brytyjskie pochodzenie etniczne sprawia, że ​​znalezienie odpowiedniego dawcy jest prawie niemożliwe.

Tamsin, która jest także mamą czteroletniej Lilly, powiedziała: „Arabella jest dość słaba. Szpital Great Ormond Street poszukuje dawcy szpiku kostnego, aby wyleczyć jej chorobę, ale ze względu na jej pochodzenie etniczne jesteśmy w ślepym zaułku. Powiedziano nam coś takiego jak jeden na 700 m. Znaleziono zgodność 9/10, ale oznacza to wysokie ryzyko śmiertelności, więc powiedziałem „nie”, ponieważ nie chcę ryzykować niczego, przez co moglibyśmy ją potencjalnie stracić”.

Obecnie uczennica szkoły podstawowej Newington przechodzi terapię zastępczą immunoglobuliną, która wprowadza do jej organizmu przeciwciała, które pomagają zwalczyć infekcję. Robi to Tamsin w domu co dwa tygodnie.

Nastolatka przyjmuje także próbny lek Leniolisib, po tym jak została przyjęta ze względów współczucia, ponieważ nie mogła znaleźć dawcy szpiku kostnego.

Grupa Pharming, która produkuje ten lek, planuje w tym roku wystąpić do Agencji Regulacyjnej ds. Leków i Produktów Opieki Zdrowotnej o pozwolenie na wprowadzenie Leniolisibu na rynek w Wielkiej Brytanii.

Tamsin (27 l.) powiedziała: „Arabella opuściła cały rok zerowy w szkole, z wyjątkiem trzech lub czterech tygodni, ponieważ jest bardzo podatna na infekcje i wszystko łapie. Opuściła także większość klasy 1. W klasie 2 miała terapię zastępczą za pomocą kroplówek w domu, więc od tego czasu radzi sobie nieco lepiej.

„To rzeczywiście wpływa na jej edukację i możliwość kontaktu z innymi dziećmi. Miała covid we wrześniu ubiegłego roku i myślałem, że radzi sobie dobrze, ponieważ tylko trochę pociągała nosem, ale pewnego ranka obudziła się z bólem brzucha i jej płuco ponownie się zapadło.

„Świetnie sobie z tym radzi, mimo że ma sporo problemów. Kocha wszystko i interesuje się wszystkim. Jest naprawdę zabawna ze swoim niewielkim poczuciem humoru, jest bardzo pozytywnie nastawiona do wszystkiego i zawsze szczęśliwa.

„Naprawdę chce spróbować jazdy konnej i chociaż w ciągu ostatnich kilku lat doradzano nam, abyśmy nie wykonywali forsownych zajęć, naprawdę byśmy dla niej tego życzyli”.

Droga do postawienia diagnozy była długa, ponieważ personel medyczny początkowo obwiniał zapalenie migdałków, ponieważ nie wiedział, co jest przyczyną częstych chorób i nie przeprowadził badań genetycznych.

W 2021 roku została wysłana na Great Ormond Street, gdzie przeprowadzono badania na przeciwciała, a następnie trafiła do Royal Brompton na badania genetyczne. Arabellę ostatecznie zdiagnozowano w 2022 r. i wkrótce potem musiała przejść operację usunięcia węzła chłonnego po uderzeniu paskudną infekcją.

Chłopak pozostaje pod opieką Great Ormond Street i The Royal Brompton i musi wracać do szpitala co dwa–trzy miesiące.

Tamsin i jej mąż Daniel planują złożyć petycję do parlamentu, aby dodać APDS do testu nakłucia pięty, który bada noworodki pod kątem różnych schorzeń.

Tamsin zbiera także fundusze dla brytyjskiej organizacji charytatywnej Immunodeficiency, która wspiera osoby i rodziny cierpiące na pierwotne lub wtórne niedobory odporności, a także chce zwiększyć świadomość na temat dawstwa szpiku kostnego.

Powiedziała: „W Wielkiej Brytanii zespół niedoborów odporności finansuje badania i wspiera ludzi. Chcemy zaoferować wsparcie i pomoc każdej rodzinie przeżywającej trudne chwile, próbując pomóc swoim dzieciom. APDS powoduje chłoniaka, jeśli nie jest leczone, a wiele dzieci, u których występuje nawracający chłoniak i objawy niedoboru odporności, może zachorować na tę chorobę i nie jest tego świadoma. Chcielibyśmy zebrać trochę pieniędzy dla tej niesamowitej organizacji charytatywnej, abyśmy mogli pomóc innym rodzinom i dzieciom, które również cierpią.

„Głównym celem jest także skierowanie petycji w sprawie testu nakłucia pięty do parlamentu, ponieważ jeśli zakończy się sukcesem, może bardzo pomóc.

„Przede wszystkim chcemy przekazać wiadomość na temat szpiku kostnego i zachęcić więcej osób do zostania dawcą.

„Chcemy pomóc innym rodzinom, które borykają się z problemami, tak jak my musieliśmy walczyć przez siedem lat, aby znaleźć się tu, gdzie jesteśmy dzisiaj. Chcemy, żeby inni rodzice wiedzieli, że nie są sami, znamy nasze dzieci i wiemy, kiedy coś jest nie tak”.

Dawstwo szpiku kostnego

Więcej informacji o Brytyjskim Rejestrze Szpiku Kostnego można znaleźć na stronie: https://www.bbmr.co.uk/joining-the-register/

O APDS

Zespół aktywowanego PI3K delta (APDS) to PID, w którym białe krwinki w układzie odpornościowym nie działają prawidłowo, zwłaszcza te zwane komórkami B i T. Zwykle komórki te rozpoznają i atakują wirusy i bakterie, aby zapobiec infekcji.

W APDS liczba białych krwinek jest nieprawidłowa, dlatego u tych pacjentów często występują częste infekcje płuc, nosa (zatok) i uszu, a ryzyko wystąpienia schorzeń związanych z nadprodukcją białych krwinek (takich jak obrzęk węzłów chłonnych) może być większe i chłoniak).

APDS zwykle zaczyna się w dzieciństwie i początkowo objawia się częstymi infekcjami, zwłaszcza płuc, nosa i uszu. Z biegiem czasu powtarzające się infekcje płuc mogą prowadzić do stanu zwanego rozstrzeniami oskrzeli, w którym drogi oddechowe płuc ulegają uszkodzeniu i są szersze niż zwykle, co prowadzi do gromadzenia się śluzu, który może powodować problemy z oddychaniem i czynić płuca jeszcze bardziej podatnymi na choroby. infekcja.

Geny prowadzące do APDS są dziedziczone.

Więcej informacji na stronie Immunodeficiency UK pod adresem: https://www.immunodeficiencyuk.org/