Ten artykuł jest częścią Future Explored, cotygodniowego przewodnika po technologiach zmieniających świat. Możesz otrzymywać takie historie prosto do swojej skrzynki odbiorczej w każdy czwartek rano przez subskrybując tutaj.

Nowa terapia wykorzystująca zdrowe mitochondria matki do leczenia rzadkiej choroby genetycznej jej dziecka została po raz pierwszy przetestowana na pacjentach — a wyniki dają powód do nadziei.

Wyzwanie: Każda komórka w twoim ciele zawiera setki do tysięcy maleńkich struktur zwanych mitochondriami. Struktury te generują większość energii potrzebnej naszym komórkom do funkcjonowania, a energia ta jest magazynowana w cząsteczkach zwanych trifosforanami adenozyny (ATP).

Podczas gdy większość DNA w twoim ciele mieści się w jądrze twoich komórek, mitochondria zawierają własne DNA iw przeciwieństwie do DNA jądrowego, które dziedziczymy po obojgu rodzicach, dziedziczymy to mitochondrialne DNA (mtDNA) tylko od naszych matek.

Chociaż mtDNA zawiera tylko 37 genów (w porównaniu z ponad 20 000 genów jądrowego DNA), znaczenie mitochondriów dla funkcji komórkowych oznacza, że ​​mutacje w mtDNA mogą powodować poważne problemy zdrowotne w całym organizmie.

Pomysł: Izraelska firma biotechnologiczna Minovia Therapeutics opracowuje obiecującą nową metodę leczenia zaburzeń mtDNA zwaną „terapią wzmacniającą mitochondria” (MAT).

Na podstawie dotychczasowych badań naukowcy z Minovii wiedzieli, że izolowane mitochondria są w stanie dostać się do pobliskich komórek. To podsunęło im pomysł wprowadzenia zdrowych mitochondriów, wyekstrahowanych od dawcy, do komórek macierzystych pobranych ze szpiku kostnego pacjenta z zaburzeniem mtDNA.

Mieli nadzieję, że zdrowe mitochondria matki przenikną do komórek macierzystych jej dziecka.

W przypadku pacjentów z niedziedzicznymi zaburzeniami mtDNA — spowodowanymi całkowicie nowymi mutacjami — te zdrowe mitochondria mogłyby pochodzić od własnej matki pacjenta. Jeśli matka nie była w stanie być dawcą lub jeśli pacjent odziedziczył chorobę mtDNA po matce, mitochondria można było pobrać z tkanki łożyska pochodzącej od dawcy.

Tak czy inaczej, żywiono nadzieję, że zdrowe mitochondria wślizgną się do komórek macierzystych, które następnie zostaną wprowadzone z powrotem do krwioobiegu pacjenta. Może to zwiększyć liczbę zdrowych mitochondriów u pacjenta i, miejmy nadzieję, pomóc w leczeniu jego zaburzenia.

Program: W grudniu 2022 roku Minovia ogłosiła, że ​​​​stosowała MAT do leczenia sześciu pacjentów pediatrycznych z niedziedzicznymi zaburzeniami mitochondrialnymi w ramach programu współczucia, który dał im dostęp do terapii eksperymentalnych, które nie zostały jeszcze zatwierdzone przez FDA.

Czworo dzieci miało zespół Pearsona, który często jest śmiertelny w okresie niemowlęcym i może powodować osłabienie, zmęczenie, cukrzycę i brak rozwoju. Pozostali dwaj mieli zespół Kearnsa-Sayre’a, który jest związany ze słabością, problemami z sercem, zaburzeniami funkcji poznawczych i innymi poważnymi problemami.

Rok po leczeniu komórki krwi pacjentów zawierały medianę o 30% bardziej kompletnego mtDNA niż na początku badania. Komórki wytwarzały również więcej ATP — przed leczeniem dzieci produkowały średnio 62% tyle, co ich matki, ale po leczeniu wynosiły one nawet 84%.

Pacjenci wykazywali również inne oznaki poprawy. Dziewczyna, która początkowo nie mogła siedzieć, była w stanie stać zaledwie kilka tygodni po zabiegu. Chłopiec przeszedł od całkowitej niezdolności do chodzenia przed leczeniem do chodzenia na odległość 10 metrów rok po nim.

„Są to bardzo miękkie pomiary, które trudno zgłosić, ale zauważyliśmy znaczną poprawę jakości życia u prawie wszystkich tych dzieci” – powiedział STAT Elad Jacoby, hematolog dziecięcy, który kierował badaniem.

Patrząc w przyszłość: Żadne z dzieci biorących udział w badaniu dotyczącym współczucia nie doświadczyło poważnych skutków ubocznych w związku z leczeniem, co sugeruje, że MAT jest bezpieczna – ale jest zbyt wcześnie, aby powiedzieć, jak skuteczna może być.

Aby to ustalić, zespół będzie potrzebował większych prób z grupami kontrolnymi. Według artykułu naukowców, włączenie młodszych pacjentów, których choroba jest mniej zaawansowana, może być również korzystne dla określenia prawdziwej skuteczności terapii.

Nawet wtedy określenie skuteczności będzie trudne, biorąc pod uwagę, że choroby te są rzadkie, a nasze zrozumienie postępu objawów jest ograniczone.

Mimo to widoczny wpływ leczenia na dzieci w małym programie jest zachęcający, a jeśli MAT może sprawdzić się w przyszłych badaniach – które już są w toku – może zmienić życie ludzi żyjących z tymi rzadkimi, ale- poważne zaburzenia.

Chcielibyśmy usłyszeć od Ciebie! Jeśli masz komentarz na temat tego artykułu lub masz wskazówkę dotyczącą przyszłej historii Freethink, napisz do nas na adres [email protected].