LEXINGTON, Ky. (31 maja 2023 r.) — Trzecia ciąża Courtney Woomer była, jej zdaniem, normalna i nieskomplikowana. Ona i jej mąż Adam byli podekscytowani spotkaniem z Maisie, młodszą siostrą ich innych dzieci, Caroline i Callie. Wszystkie wizyty prenatalne były niczym niezwykłym, a testy genetyczne wróciły do ​​normy. Wszystko, co Woomerowie musieli zrobić, to zaczekać, aż Maisie wejdzie.

Dwa tygodnie przed narodzinami Maisie Courtney czuła, że ​​coś jest nie tak. Maisie nie poruszała się tak często, jak powinna. USG wykazało, że Maisie obróciła się w łonie matki i miała miednicę. Tydzień później Maisie znów się przewróciła. Courtney została wywołana w 39 tygodniu ciąży i już podczas porodu wiedziała, że ​​coś jest nie tak.

„Jej tętno spadało z każdym skurczem, więc kazali mi wypróbować wszystkie te różne pozycje, aby było jej wygodniej” – powiedziała Courtney. „Urodziła się z pępowiną bardzo ciasno owiniętą wokół szyi”.

Maisie przyszła na świat 30 czerwca 2022, wiotka i posiniaczona. Woomerowie przypuszczali, że to z powodu napiętego pępowiny i traumatycznego porodu. Maisie nie płakała, ale oddychała samodzielnie. Została zabrana na szpitalny oddział intensywnej terapii noworodków (NICU) w celu dalszej diagnostyki. Kiedy Courtney myślała, że ​​gorzej już być nie może, było więcej złych wieści.

„Później tej nocy przyszedł do nas lekarz z NICU i powiedział, że Maisie nie ma odruchów noworodkowych i jest bardzo zaniepokojona” – powiedziała Courtney. „Tej nocy nie zmrużyłem oka, ponieważ martwiłem się bardziej niż kiedykolwiek w życiu”.

Następnego ranka Maisie została przeniesiona na OIOM w Kentucky Children’s Hospital (KCH). Woomerowie myśleli, że Maisie doznała urazu mózgu w wyniku pępowiny wokół szyi i możliwego braku tlenu. Ale wszystkie testy diagnostyczne wróciły do ​​normy.

„Byliśmy podekscytowani, ale zdezorientowani” – powiedziała Courtney. „Była bardzo słaba, nie mogła poruszać rdzeniem, głową ani szyją. Mikromacierz testów genetycznych wróciła do normy. Wiedzieliśmy, że coś musi się dziać”.

Został jeszcze jeden test do przeprowadzenia i tym razem zbadano również materiał genetyczny Courtney i Adama. Wreszcie, sześć tygodni po narodzinach Maisie, mieli odpowiedź.

Courtney i Adam są nosicielami zmutowanego genu RYR-1, a Maisie odziedziczyła oba. Gen RYR-1 jest odpowiedzialny za nakazanie komórkom organizmu produkcji białka zwanego receptorem rianodyny. RYR-1 służy jako „strażnik” wapnia w mięśniach. Wapń powoduje skurcze mięśni. Kiedy „brama” nie działa prawidłowo, mięśnie nie mogą się kurczyć. Każdy mięsień w ciele Maisie, od kończyn do rdzenia po maleńkie mięśnie za oczami, był zbyt słaby, by się poruszyć.

„Choroby związane z RYR1 to choroby mięśni, a Maisie ma ciężką postać” – powiedział dr David Toupin, neurolog dziecięcy w KCH.

Choroby związane z RYR-1 są rzadkie i dotykają około jednego na 90 000 w Stanach Zjednoczonych. Prawdziwa liczba jest prawdopodobnie wyższa, ponieważ choroby RYR-1 są często błędnie diagnozowane.

„Dużo czasu zajęło mi zrozumienie tego” – powiedziała Courtney. „Dużo łez i „dlaczego ona?” myśli. Ale szczerze mówiąc, odetchnąłem z ulgą, gdy otrzymaliśmy wyniki. Również zdruzgotany, ale zadowolony z odpowiedzi. Kiedy otrzymaliśmy diagnozę Maisie, natychmiast rozpoczęliśmy badania i staraliśmy się dowiedzieć jak najwięcej o chorobach związanych z RYR-1”.

Nowa diagnoza oznaczała nowy plan opieki. Maisie miała już założoną rurkę gastrostomijną w celu dostarczania składników odżywczych, ale nadal potrzebowała pomocy w oddychaniu. Courtney i Adam wahali się przed założeniem tracheostomii.

„Ciągle myśleliśmy, desperacko mając nadzieję, że ona po prostu potrzebuje więcej czasu” – powiedziała Courtney. „To była bardzo trudna decyzja, ponieważ Maisie nie wymaga dużego wsparcia ze strony respiratora — wystarczy minimalne ustawienie wspomagania ciśnieniowego. Myśl o wybraniu dziury w gardle niewinnego dziecka była tak trudna. Czułem się winny, że jej to zrobiłem i chciałem się upewnić, że to była właściwa decyzja”.

Ale w końcu Woomers zdecydowali się na tracheostomię. Pozwoliło to Maisie wrócić do domu i mieć więcej sił na terapię.

„Maisie stawała się coraz silniejsza i jest teraz w stanie spędzić około 30 minut dziennie bez respiratora” – powiedział dr n. med. Michael Anstead, pulmonolog dziecięcy w KCH. „Myślę, że w ciągu trzech miesięcy może zostać odłączona od respiratora, gdy nie śpi, i po prostu używać go, aby zapewnić dodatkowy odpoczynek mięśniom oddechowym podczas snu”.

Nie tylko płuca Maisie stają się silniejsze. Otrzymuje regularną terapię fizyczną, zajęciową i logopedyczną i już poczyniła duże postępy w zdobywaniu sił. Stopniowo Maisie zmniejszała swoją zależność od respiratora. Ma większą kontrolę nad mięśniami rdzenia i szyi; nawet maleńkie mięśnie za jej oczami są silniejsze i może śledzić ruch oraz obserwować i reagować na swoje siostry podczas zabawy.

„Maisie ma się bardzo dobrze i robi ogromne postępy” — powiedziała Courtney. „Dwa razy w tygodniu chodzi na fizjoterapię, raz w tygodniu na terapię zajęciową, a co drugi tydzień na mowę. Ona jest taka silna. Z uśmiechem na twarzy stawia czoła wszystkim wyzwaniom i jest zdeterminowana.”

Na wczesnym etapie diagnozy Maisie, Woomerowie krótko rozważali inne szpitale do jej leczenia, ale ostatecznie zdecydowali się zostać w Wielkiej Brytanii.

„Pielęgniarki to anioły z góry; nadal utrzymujemy z nimi kontakt i stali się częścią naszej rodziny” — powiedziała Courtney. „Nie mogę powiedzieć wystarczająco dużo miłych rzeczy o doktorze Toupin. Jest bardziej autentyczny i milszy niż jakikolwiek lekarz, którego kiedykolwiek widziałem. Dr Anstead jest wspaniały. Nigdy nie zapomnę tego, co powiedział podczas naszego pierwszego spotkania: „Odpowietrznikiem jest twoja przyjaciółka Maisie, ale nie chcemy, żeby była to twoja przyjaciółka na zawsze”. Byłem tak szczęśliwy, słysząc to, co powiedział i mogłem go przytulić. Optymizm jest tym, co trzyma mnie przy życiu.”

Anna Bullard, licencjonowany kliniczny pracownik socjalny na OIOM-ie dla noworodków, poznała Maisie i jej rodziców kilka dni po tym, jak przenieśli się do KCH. Jej rolą jest wspieranie rodziny w radzeniu sobie z emocjami i trudnymi decyzjami, które mogą pojawić się podczas hospitalizacji.

„Niesamowite było obserwowanie, jak rodzina Woomerów przechodzi od strachu i niepokoju, które pojawiły się w pierwszych tygodniach życia Maisie, do równowagi między byciem rodziną, a integralną częścią jej zespołu opieki medycznej” — powiedział Bullard. „Maisie jest równie odporna, co szczęśliwa. Myślę, że wynika to z nieustępliwej ciekawości, by dowiedzieć się wszystkiego o otaczającym ją świecie”.

Gdy Maisie zbliża się do swoich pierwszych urodzin, Courtney i Adam podziwiają jej postępy i nie mogą się doczekać, aby zobaczyć, jak nadal rośnie i staje się silniejsza. Wiele dzieci, u których zdiagnozowano choroby związane z RYR-1, zyskuje wystarczającą siłę i mobilność do samodzielnego życia.

„Wiążemy z nią duże nadzieje” – powiedziała Courtney. „Ma dwie siostry, które są jej największymi cheerleaderkami i jej tatę, a ja nie mogłem jej bardziej kochać. Jest darem i naszym przywilejem jest być jej rodzicami”.