Dziękuję. Posłuchaj tego artykułu, korzystając z powyższego odtwarzacza. ✖

Międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez Uniwersytet Nauki i Technologii w Hongkongu (HKUST) opracował model oparty na sztucznej inteligencji (AI), który wykorzystuje informacje genetyczne do przewidywania indywidualnego ryzyka rozwoju choroby Alzheimera (AD) na długo przed wystąpieniem objawów. To przełomowe badanie toruje drogę do wykorzystania metod głębokiego uczenia się do przewidywania ryzyka chorób i odkrywania ich mechanizmów molekularnych; może to zrewolucjonizować diagnostykę, interwencje i badania kliniczne AD i innych powszechnych chorób, takich jak choroby układu krążenia.

Naukowcy pod kierownictwem prezesa HKUST, prof. Nancy IP, we współpracy z profesorem i dyrektorem Instytutu Big Data HKUST, prof. CHEN Lei, zbadali, czy sztuczna inteligencja — w szczególności modele głębokiego uczenia — może modelować ryzyko choroby Alzheimera przy użyciu informacji genetycznych. Zespół stworzył jeden z pierwszych modeli głębokiego uczenia się do szacowania ryzyka wielogenowego AD w populacjach pochodzenia europejskiego i chińskiego. W porównaniu z innymi modelami, te modele głębokiego uczenia się dokładniej klasyfikują pacjentów z AD i dzielą osoby na odrębne grupy w oparciu o ryzyko choroby związane ze zmianami różnych procesów biologicznych.

W obecnej codziennej praktyce AD ​​jest diagnozowana klinicznie przy użyciu różnych środków, w tym testów poznawczych i obrazowania mózgu, ale często, gdy pacjenci wykazują objawy, jest już daleko poza optymalnym oknem interwencji. Dlatego wczesne przewidywanie ryzyka AD może znacznie pomóc w postawieniu diagnozy i opracowaniu strategii interwencyjnych. Łącząc nowy model głębokiego uczenia się z testami genetycznymi, ryzyko zachorowania na AD u danej osoby w ciągu całego życia można oszacować z ponad 70% dokładnością.

AD jest chorobą dziedziczną, którą można przypisać wariantom genomowym. Ponieważ te warianty są obecne od urodzenia i pozostają niezmienne przez całe życie, badanie informacji DNA danej osoby może pomóc przewidzieć względne ryzyko rozwoju AD, umożliwiając w ten sposób wczesną interwencję i leczenie w odpowiednim czasie. Chociaż zatwierdzone przez FDA testy genetyczne dla wariantu genetycznego APOE-ε4 mogą oszacować ryzyko AD, mogą być niewystarczające do zidentyfikowania osób wysokiego ryzyka, ponieważ do choroby przyczynia się wiele zagrożeń genetycznych. Dlatego konieczne jest opracowanie testów, które integrują informacje z wielu genów ryzyka AD, aby dokładnie określić względne ryzyko rozwoju AD u danej osoby w ciągu całego życia.

„Nasze badanie pokazuje skuteczność metod głębokiego uczenia się w badaniach genetycznych i przewidywaniu ryzyka choroby Alzheimera. Ten przełom znacznie przyspieszy populacyjne badania przesiewowe i stopniowanie ryzyka choroby Alzheimera. Oprócz przewidywania ryzyka, podejście to wspiera grupowanie osób według ryzyka choroby i zapewnia wgląd w mechanizmy, które przyczyniają się do wystąpienia i progresji choroby” – powiedziała prof. Nancy Ip.

Tymczasem prof. Chen Lei zauważył, że „to badanie pokazuje, w jaki sposób zastosowanie sztucznej inteligencji w naukach biologicznych może przynieść znaczące korzyści w badaniach biomedycznych i badaniach związanych z chorobami. Wykorzystując sieć neuronową, skutecznie uchwyciliśmy nieliniowość w wielowymiarowych danych genomowych, co poprawiło dokładność przewidywania ryzyka choroby Alzheimera. Ponadto, dzięki analizie danych opartej na sztucznej inteligencji bez nadzoru człowieka, podzieliliśmy osoby z grupy ryzyka na podgrupy, co ujawniło wgląd w mechanizmy leżące u podstaw choroby. Nasze badania podkreślają również, w jaki sposób sztuczna inteligencja może elegancko, wydajnie i skutecznie rozwiązywać interdyscyplinarne wyzwania. Jestem głęboko przekonany, że sztuczna inteligencja będzie odgrywać kluczową rolę w różnych dziedzinach opieki zdrowotnej w najbliższej przyszłości”.

Badanie zostało przeprowadzone we współpracy z naukowcami z Shenzhen Institute of Advanced Technology i University College London, a także klinicystami z lokalnych szpitali w Hongkongu, w tym Prince of Wales Hospital i Queen Elizabeth Hospital. Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w Medycyna komunikacji. Zespół badawczy udoskonala obecnie model i dąży do ostatecznego włączenia go do standardowych procedur badań przesiewowych.

Choroba Alzheimera, która dotyka ponad 50 milionów ludzi na całym świecie, jest śmiertelną chorobą, która wiąże się z zaburzeniami funkcji poznawczych i utratą komórek mózgowych. Jej objawy obejmują postępującą utratę pamięci, a także zaburzenia ruchu, rozumowania i osądu.

Odniesienie: Zhou X, Chen Y, Ip FCF i in. Wielogenowa analiza ryzyka oparta na głębokim uczeniu się w przewidywaniu choroby Alzheimera. Gminny Med. 2023;3(1):49. doi: 10.1038/s43856-023-00269-x

Ten artykuł został ponownie opublikowany z następujących materiałów. Uwaga: materiał mógł zostać zredagowany pod względem długości i treści. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z cytowanym źródłem.