Mutacja genu BRCA: badanie mówi, że mutacja genu może zwiększyć ryzyko raka piersi również u mężczyzn
Geny odgrywają ważną rolę w określaniu naszego ryzyka zachorowania na raka. Ostatnie badanie przeprowadzone przez naukowców z Fred Hutch Cancer Center i University of Washington, opublikowane w JAMA Oncology, wykazało, że nie tylko kobiety są narażone na mutacje genetyczne BRCA1 i BRCA2, ale także mężczyźni. Ostatecznie zwiększa to ryzyko zachorowania na raka piersi. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej.
Mutacja genu może zwiększać ryzyko raka piersi również u mężczyzn
Niedawne badanie wykazało, że nie tylko kobiety są narażone na mutacje genetyczne BRCA1 i BRCA2, ale także mężczyźni. Ta mutacja genetyczna może prowadzić do raka piersi i jajników. Artykuł przeglądowy został opublikowany w JAMA Oncology, a badanie przeprowadzili naukowcy z Fred Hutch Cancer Center i University of Washington. Naukowcy wezwali do zaostrzenia wytycznych dotyczących badań przesiewowych dla mężczyzn.
Geny odgrywają ważną rolę w określaniu naszego ryzyka zachorowania na raka. Niektóre mutacje genetyczne mogą znacznie zwiększyć ryzyko zachorowania na określone rodzaje raka. Mutacje te mogą być dziedziczone po naszych rodzicach, tworząc rodzinne powiązanie z chorobą. W takich przypadkach obecność zmutowanego genu może zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka.
Rak piersi i jajników ma dobrze ugruntowane powiązania genetyczne. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za zwiększenie ryzyka wystąpienia tych nowotworów. Osoby, które dziedziczą te mutacje, mają wyższe niż przeciętne prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi lub jajników w pewnym momencie swojego życia.
Coraz więcej badań podkreśla, że mutacje genetyczne BRCA1 i BRCA2, zwykle kojarzone z rakiem piersi i jajników u kobiet, stanowią również znaczne ryzyko zachorowania na raka u mężczyzn.
Nowy artykuł przeglądowy ma na celu zidentyfikowanie tych zagrożeń u mężczyzn poprzez testy genetyczne i specjalistyczne badania przesiewowe w kierunku raka. Heather Cheng, dyrektor Fred Hutch’s Prostate Cancer Genetics Clinic, powiedziała, że mężczyźni nie przechodzą wystarczającej liczby testów genetycznych, aby sprawdzić, czy są nosicielami wariantu genu BRCA1 lub BRCA2.
Według Johns Hopkins Medicine mężczyźni z mutacją częściej są cichymi nosicielami; kobiety częściej zapadają na raka. BRCA1 i BRCA2 stanowią około połowę rodzin z identyfikowalną genetyczną przyczyną dziedzicznych nowotworów.
Z kolei osoby, które wiedzą, że są nosicielami, „badają się pod kątem swoich córek, ale nie zawsze wiedzą, dlaczego jest to ważne dla ich własnego zdrowia” – dodał.
W przeglądzie przedstawiono zaktualizowane wytyczne dotyczące badań przesiewowych i leczenia mężczyzn z odziedziczonymi szkodliwymi wariantami w genach BRCA1 i BRCA2. Podkreśla się zwiększone ryzyko raka prostaty, trzustki i piersi u nosicieli płci męskiej, którzy stanowią 50 procent wszystkich nosicieli mutacji BRCA1/2.
Jednak obecny wskaźnik testowania mężczyzn stanowi zaledwie jedną dziesiątą wskaźnika dla kobiet. Zespół namawiał również mężczyzn do omawiania historii nowotworów w ich rodzinach z pracownikami służby zdrowia. Cheng zauważył, że zwiększenie liczby badań przesiewowych wśród mężczyzn zwiększy „badania, wczesne wykrywanie i ostatecznie zmniejszy obciążenie nowotworami związanymi z BRCA.
Ryzyko zachorowania na raka jest wysokie, jeśli wynik testu na mutację BRCA jest pozytywny. Posiadanie mutacji BRCA oznacza, że masz od 45% do 85% prawdopodobieństwa zachorowania na raka. rak piersi w ciągu Twojego życia, a ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi od 10% do 46%.
