Mutacja genu pomaga andyjskim góralom rozwijać się na dużych wysokościach, a „żywe skamieliny” ryby żyją głęboko pod wodą
Długie przebywanie na dużych wysokościach może być szkodliwe dla zdrowia większości ludzi. Jednakże na przestrzeni tysięcy lat niektóre populacje w Andach i górach Tybetu przystosowały się do środowisk o niskiej zawartości tlenu dzięki zmianom genetycznym, które pozwalają im się rozwijać.
Tę samą adaptację można zaobserwować u ryb głębinowych.
W nowym badaniu opublikowanym w piątek (9 lutego) w czasopiśmie Postęp naukibadacze zidentyfikowali mutację genetyczną w genie EPAS1 w grupie rdzennych mieszkańców Keczua w peruwiańskich Andach. Mutacja zmniejsza ilość hemoglobiny – kluczowej cząsteczki przenoszącej tlen w organizmie – we krwi.
Mutacje w tym samym genie zostały wcześniej powiązane z niższym poziomem hemoglobiny u niektórych osób Ludność górali tybetańskich. Nowe badanie podkreśla znaczenie EPAS1 w regulowaniu reakcji komórek ludzkich na niski poziom tlenu, a także przedstawia nowy przykład zbieżna ewolucja u ludzi, w których różne populacje niezależnie rozwijają podobne cechy.
„Zidentyfikowanie wariantu przyczynowego, cechy fizjologicznej i leżącego u podstaw mechanizmu leżącego u podstaw doboru naturalnego u ludzi, jak opisano tutaj, jest zniechęcającą perspektywą” – dodał. Benjamina Voighta, profesor farmakologii na Uniwersytecie Pensylwanii, który nie był zaangażowany w badanie, powiedział Live Science w e-mailu. Wynikiem badania jest powiązanie konkretnego wariantu genu i jego funkcji z obserwowalną cechą człowieka.
Powiązany: Unikalne warianty genów powiązane z jaskrą znalezione u pacjentów rasy czarnej
Długotrwałe narażenie na środowiska położone na dużych wysokościach i o niskiej zawartości tlenu może powodować nadmierną produkcję czerwonych krwinek w chorobie zwanej przewlekłą chorobą górską (CMS). Wcześniej wykazano, że ma to miejsce w społeczności tybetańskich górali naturalnie obniża poziom czerwonych krwinek niż ludzie w innych społecznościach, mierząc ich poziom hemoglobiny. Zapobiega to zarówno CMS, jak i poprawia zdolność ludzi do ćwiczeń na dużych wysokościach.
Niektóre osoby w populacji górali andyjskich wykazują podobną zdolność do rozwoju na dużych wysokościach, podczas gdy inne doświadczają powikłań sercowo-naczyniowych związanych z życiem na dużych wysokościach, takich jak nadciśnienie płucne i niewydolność serca.
Tatuma Simonsonaprofesor nadzwyczajny medycyny na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego i jej wieloletni współpracownik Francisco Villafuerte, profesor fizjologii na Uniwersytecie Peru, udał się do Cerro de Pasco, wioski w Peru położonej na wysokości 4,3 km. Tam omówili problemy zdrowotne z lokalną społecznością andyjską i zsekwencjonowali genomy 40 ochotników.
W danych genomicznych odkryli odcinek DNA powiązany z niską tolerancją tlenu u Andów, który pokrywał się z odcinkiem DNA znalezionym w populacji Tybetu. Region ten zawierał wersję genu EPAS1, która często pojawiała się u Andyjczyków z niższym poziomem hemoglobiny, którzy tolerowali warunki o niskiej zawartości tlenu.
„Ludzie [who can’t tolerate low-oxygen conditions] mogliby udać się na niższą wysokość, ale jest bardzo jasne, że nie chcą tego robić. To jest ich dom, co jest całkowicie zrozumiałe i nie zamierzają go opuszczać” – Simonson powiedział Live Science. „Dlatego wszystko, co możemy zrobić, aby złagodzić niektóre z tych negatywnych skutków, jest interesujące dla zaangażowanych osób”.
Następnie naukowcy wykazali, że mutacje zarówno andyjskie, jak i tybetańskie w EPAS1 ograniczają jego aktywność i zmieniają produkcję białek związaną z niedotlenieniem, czyli pozbawieniem organizmu tlenu. Oznacza to, że te zmiany w aktywności EPAS1 mogą chronić przed nadciśnieniem płucnym i pogrubieniem tkanek serca.
„Myślenie o tym, jak ludzie radzą sobie dobrze w odpowiedzi na niski poziom tlenu, a także o tym, jak ludzie mogą sobie nie radzić, uważam, że jest to naprawdę ważne w kontekście klinicznym” – powiedział Simonson, „ponieważ wiemy, że są ludzie, którzy cierpią na chorobę płuc choroby lub choroby krążeniowo-oddechowe lub krążeniowo-oddechowe, które w różny sposób reagują na ten patologiczny stres.”
Przyglądając się konsekwencjom wariantów EPAS1, badacze mogą uzyskać wgląd w to, dlaczego ludzie radzą sobie inaczej w obliczu zaburzeń układu oddechowego, takich jak przewlekła obturacyjna choroba płuc czy bezdech senny.
Powiązany: Naukowcy w końcu rozwiązują zagadkę, dlaczego Europejczycy mają mniej neandertalskiego DNA niż Azjaci ze Wschodu
Co nam to mówi o ewolucji?
Badanie wariantów daje również wgląd w ewolucję człowieka. Naukowcy odkryli, że warianty EPAS1 występujące w populacjach andyjskich i tybetańskich mają zupełnie inne pochodzenie. Tybetańczycy prawdopodobnie odziedziczyli gen EPAS1 od: Denisovana przodek ponad 48 000 lat temu. Jednakże wariant występujący w populacji andyjskiej pojawił się ostatnio w społeczności, około 10 000 lat temu.
Warianty te występują z dużą częstotliwością u Tybetańczyków, ale niską w Andach. Ponieważ wariant andyjski jest „młodszy”, badacze stawiają hipotezę, że jest on wciąż na wczesnym etapie selekcja genetyczna.
„Istnieje tylko kilka wiarygodnych przykładów potencjalnej zbieżnej ewolucji populacji ludzkich”, np. zachowanie niektórych osób zdolności trawienia laktozy, powiedział Voight. „Zatem ta praca pomaga w dalszym «podniesieniu» adaptacji do środowisk na dużych wysokościach do zbioru cech ludzkich”.
Simonson i jej zespół odkryli również, że chociaż warianty ludzkiego genu EPAS1 są unikalne dla populacji góralskich, wariant andyjski można znaleźć także u innych zwierząt. Zwierzęta te obejmują celakantryba głębinowa, która rozwija się w środowiskach o niskiej zawartości tlenu i oddzieliła się od ludzi na ewolucyjnym drzewie życia 400 milionów lat temu.
Uważana za żywą skamieniałość, ryba ta wykazuje jednak pewne cechy adaptacyjne występujące u ludzi.
Zastanawiałeś się kiedyś dlaczego niektórzy ludzie budują mięśnie łatwiej niż inni Lub dlaczego piegi wychodzą na słońce? Prześlij nam swoje pytania dotyczące funkcjonowania ludzkiego organizmu społeczność@livescience.com z tematem „Health Desk Q”, a odpowiedź na Twoje pytanie być może znajdziesz na stronie internetowej!
