Ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznych (GINA) została uchwalona w 2008 r., aby chronić Amerykanów przed szeroką dyskryminacją ze strony nowej wówczas technologii: testów genetycznych. Ustawa została napisana po pojawieniu się dyskryminacji genetycznej w latach 70. W tym czasie programy przesiewowe i identyfikujące genetycznych nosicieli anemii sierpowatej, choroby, która dotyka wielu czarnoskórych Amerykanów, były nakazane przez stany. Te obowiązkowe programy badań przesiewowych były skierowane do osób rasy czarnej, utrwalając uprzedzenia rasowe i stygmatyzację. Kongres podjął działania, aby uczynić tę genetyczną dyskryminację nielegalną. Ale teraz GINA ma 15 lat i musi zostać zaktualizowana, aby odzwierciedlić nowe zagrożenie związane z nadużyciem informacji biologicznych — dyskryminacją epigenetyczną. Ponieważ prawo zostało napisane przed wieloma nowoczesnymi postępami w dziedzinie genetyki, nie jest jasne, czy jego ochrona obejmie nowe rodzaje informacji, które wkrótce będą generowane od milionów Amerykanów.

GINA była zwieńczeniem ponad dekady prac, które rozpoczęły się na długo przed poznaniem całej sekwencji ludzkiego genomu. GINA umożliwiła ludziom dostęp do ich informacji genetycznych i poddanie się testowi genetycznemu bez obawy, że wyniki doprowadzą do wyższych składek na ubezpieczenie zdrowotne lub utraty możliwości pracy, jeśli te dane wykażą ryzyko rozwoju choroby. Zakazał dyskryminacji genetycznej, ale tylko w ograniczonym kontekście ubezpieczenia zdrowotnego i zatrudnienia.

Ale teraz jest rok 2023 i dowiedzieliśmy się znacznie więcej o ludzkim genomie. Podczas gdy nasza sekwencja DNA (tożsamość A, C, T, G, które czynią nas tym, kim jesteśmy) została uznana za niedostępną jako podstawa do dyskryminacji przez GINA, dane o środowisku wokół naszej sekwencji DNA mogą być wykorzystane do wywnioskowania , czasem doskonale, informację o samej sekwencji DNA. To środowisko wokół naszej genetyki opisuje naszą epigenetykę. Sądy nie miały okazji zająć się tym, czy język GINA chroniłby przed dyskryminacją opartą na wnioskach na temat naszej informacji genetycznej dokonanych na podstawie analizy naszych informacji epigenetycznych. Nie powinniśmy czekać, aż dojdzie do dyskryminacji i pozwów sądowych, aby zapewnić nam ochronę: Kongres może i powinien wyjaśnić, że nie ma luki.

Projekt Human Genome Project, którego celem było wygenerowanie pierwszej sekwencji ludzkiego genomu, został uruchomiony w październiku 1990 r. I w dużej mierze zakończony do kwietnia 2003 r. (Chociaż w 2022 r. Po raz pierwszy trudno dostępne obszary genomu zostały w 100% zsekwencjonowane). W czasie przejścia GINA pojawiła się sugestia, że ​​środowisko wokół DNA może również odgrywać rolę w rozwoju i manifestacji chorób dziedzicznych — chociaż dziedzina epigenetyki nie była jeszcze tak blisko, jak jest dzisiaj. Wraz z postępem technologicznym w sekwencjonowaniu DNA, postępem w technikach uczenia maszynowego i ich nowatorskim zastosowaniem do danych biologicznych oraz odkryciami naukowymi rzucającymi światło na epigenetykę w ciągu ostatnich dwóch dekad, dostępne są teraz niewyobrażalne wcześniej dane z czyjejś epigenetyki.

W przeciwieństwie do DNA, epigenetyka zmienia się przez całe życie człowieka w odpowiedzi na czynniki środowiskowe. Można go użyć do przekazania informacji nie tylko o genetyce i pochodzeniu danej osoby, ale także o jej stylu życia, przeszłych zachowaniach i doświadczeniach. Używając próbki tkanki, takiej jak krew lub wymaz z policzka, aby przyjrzeć się środowisku wokół DNA danej osoby, naukowcy mogą z dużą dokładnością wywnioskować, czy dana osoba jest lub była wcześniej palaczem papierosów, prawdopodobnie przeszłymi traumatycznymi przeżyciami, oszacowaniem wiek, ryzyko wczesnej śmiertelności, pochodzenie i inne.

Modele, które wyciągają wnioski na podstawie epigenetyki i wieku, są już w użyciu — zwłaszcza jeśli chodzi o wiek i szacowane tempo starzenia (na poziomie molekularnym niektórzy ludzie starzeją się w innym tempie niż ich wiek chronologiczny w latach). W 2016 roku firma zajmująca się ubezpieczeniami na życie, wykorzystując oszukańczą komercyjną promocję tej technologii, zaczęła wykorzystywać nową technologię epigenetyczną do oceny oczekiwanej długości życia ludzi. Coraz więcej firm zajmujących się testami epigenetycznymi w domu zaczyna się mnożyć pomimo obaw etycznych związanych z możliwością nadużyć, zwłaszcza w przypadku testów opracowywanych dla dzieci. Niektórzy badacze i start-upy biotechnologiczne uważają, że przyszłe technologie epigenetyczne, które mogą przeprogramować komórki do bardziej młodzieńczego stanu, postawią na głowie współczesną medycynę, eliminując potrzebę leczenia wielu chorób związanych z wiekiem. Jeśli tak się stanie, osoby, które zrezygnują z testów epigenetycznych i nadzoru, mogą zostać pozbawione możliwości lub zmuszone do płacenia wyższych składek na ubezpieczenie lub opiekę.

Kongres zadbał o szerokie zdefiniowanie „informacji genetycznej” w tekście ustawy GINA, ale przez lata sądy były podzielone co do sposobu interpretacji tej definicji, przy czym niektóre zawężały interpretację, a inne utrzymywały ją szeroką. Podział ten znajduje obecnie odzwierciedlenie w debatach legislacyjnych w Kongresie na temat szerokości kadencji. Niejednoznaczność w GINA, jeśli chodzi o dane epigenetyczne, wynika z definicji „testu genetycznego”, który zdefiniowano jako „analizę ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów, która wykrywa genotypy, mutacje lub zmiany chromosomalne ”.

Ten język został napisany w czasie, gdy testy genetyczne ujawniły „zmiany chromosomalne” w postaci delecji lub duplikacji całych chromosomów – a nie szczegółowych danych generowanych dzisiaj. Ponadto cel GINA można opisać jako zakazanie pracodawcom i ubezpieczycielom zdrowotnym dokonywania predykcyjnej oceny skłonności danej osoby do rozwoju choroby przy braku objawów, ale nie pojawienia się choroby lub zaburzenia. Jednak epigenetyka, odzwierciedlając zarówno naturę, jak i wychowanie osoby, znajduje się gdzieś pomiędzy tymi dwoma. Nigdzie w GINA nie użyto nawet terminu epigenetyka, odzwierciedlającego przeoczenie, któremu należy zaradzić. Wszelkie dwuznaczności w języku będą wykorzystywane i kwestionowane przez firmy, których zyski zależą od dyskryminacji.

Amerykanie mają coraz większy apetyt na zbieranie informacji o sobie. Obejmuje to rozszerzone wykorzystanie urządzeń do noszenia do śledzenia snu i aktywności, a ponad 26 milionów Amerykanów chętnie dzieli się swoimi informacjami genetycznymi z firmami takimi jak 23andMe, aby dowiedzieć się o nieznanych krewnych, mutacjach genetycznych i pochodzeniu. Mnożą się firmy, które oferują sposoby gromadzenia jeszcze większej ilości danych o nas. Jak widzieliśmy w przypadku mnożenia się firm przeprowadzających testy genetyczne w domu, wielu konsumentów będzie chciało uzyskać jak najwięcej danych. Ale ubezpieczyciele, reklamodawcy i pracodawcy będą równie chętni do uzyskania tych informacji. Wywiera to zwiększoną presję na Kongres, aby zapewnić silną ochronę prywatności wokół tych danych genetycznych, przyszłościowe i często aktualizowane przepisy określające, w jaki sposób takie dane mogą być wykorzystywane i przez kogo, oraz aby firmy wykorzystujące te dane do dyskryminacji były pociągane do odpowiedzialności.

Zmiana GINA w celu rozwiązania tych problemów nie rozwiąże wszystkich problemów związanych z prywatnością, które mogą pojawić się w miarę rozwoju dziedziny epigenetyki. Przejście w kierunku większej wiedzy na temat danych epigenetycznych będzie wymagało wielu niezbędnych zmian społecznych, nie tylko w sposobie interakcji pacjentów z ich systemami zdrowotnymi i ubezpieczeniowymi, ale także w jakim stopniu dane genetyczne i epigenetyczne są pozyskiwane, przechowywane, chronione i udostępniane, w tym organom ścigania . Dostęp organów ścigania do informacji genetycznych jest obecnie określany przez stany oraz czwartą poprawkę i nie jest przedmiotem GINA. Obawy te są szczególnie istotne, biorąc pod uwagę, że algorytmy szyfrowania opracowane dla informacji genetycznej mogą nie nadawać się do ochrony informacji epigenetycznych, co również powinni wziąć pod uwagę decydenci.

Przyszłość rutynowego leczenia, uzyskiwania ubezpieczenia na życie i zdrowia oraz zatrudnienia może wkrótce wiązać się z testami epigenetycznymi. Podczas gdy Kongres działał w celu zapewnienia, że ​​dyskryminacja oparta na danych genetycznych jest nielegalna, ochrona wokół dyskryminacji opartej na danych epigenetycznych, które mogą być jeszcze bardziej wrażliwe, jest niejasna. Kongres działał proaktywnie, gdy uchwalił GINA i powinien to zrobić ponownie, aktualizując i wyjaśniając język prawa oraz często do niego powracając w miarę postępu technologicznego.