CATALINA FOOTHILLS, Ariz. (KGUN) — Po 37 latach i wbrew wszelkim przeciwnościom losu pewna kobieta cierpiąca na niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) znalazła nadzieję i uzdrowienie dzięki lekowi o nazwie Kanuma.

Rodzina Namazifardów przeprowadziła się z Kuwejtu do Tucson w 1987 roku, aby leczyć dwie siostry cierpiące na rzadką chorobę genetyczną wątroby.

Po dziesięcioleciach niekończących się wizyt u lekarza i braku realnej poprawy stanu zdrowia, lokalny endokrynolog, dr Neda Ebrahimi, pomogła jednej siostrze, Shaidzie Namazifard, uzyskać odpowiednie leki. Jej młodsza siostra, Shaima Namazifard, cierpi na tę samą rzadką chorobę genetyczną, ale jeszcze nie rozpoczęła leczenia.

„Nigdy w życiu nie spodziewałam się, że takie leczenie będzie dostępne” – powiedziała Shaida.

U Shaidy chorobę LAL-D zdiagnozowano w wieku 17 lat, podobnie jak u jej siostry Shaimy, która miała wówczas zaledwie cztery lata.

Brakuje im enzymu w wątrobie, co powoduje gromadzenie się tłuszczu w narządach i tkankach ciała, co może prowadzić do chorób wątroby i wysokiego poziomu cholesterolu.

„Wszystko, co wiedziałam i pamiętam, to to, że byłam inna” – powiedziała Shaima. „Wiedziałam, że nie mogę jeść niektórych potraw. Wiedziałam, że jestem bardzo ograniczona”.

W 1991 roku obie siostry zostały przesłuchane przez KGUN 9 ze względu na ich rzadką chorobę:

W tym czasie przepisano im Lovastatin, lek na wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów. Z biegiem lat nie było już żadnego leku na ich stan.

„Biorę leki od 35 lat” – powiedziała Shaima. „Możesz sobie wyobrazić wszystkie statyny, które przyjmowałam, wszystkich lekarzy, których odwiedziłam”.

Firma farmaceutyczna Alexion stworzyła Kanumę dla LAL-D. Została zatwierdzona przez FDA w 2015 r. i wydana w 2016 r., ale siostry o tym nie wiedziały.

Jacqueline Aguilar | KGUN 9

„Wspominałam o tym każdemu specjaliście, każdemu lekarzowi, każdemu lekarzowi pierwszego kontaktu, którego odwiedziłam przez ostatnie 37 lat” – powiedziała Shaida.

Dopiero pod koniec 2023 roku Shaida spotkała się z dr Ebrahimi w sprawie leczenia cukrzycy. Dr Ebrahimi przygotowywała się do egzaminów na studia mniej więcej w tym samym czasie, kiedy poznała Shaidę i dowiedziała się o Kanumie, szybko jej o tym opowiadając.

„Lek zasadniczo podaje enzym i jest to leczenie dożywotnie” – powiedział dr Ebrahimi. „Tak, musi go przyjmować co dwa tygodnie”.

6 marca 2024 roku Shaida otrzymała pierwszą infuzję Kanuma, która zmieniła jej życie na zawsze.

Szaima Namazifard

„Leczenie trwa już cztery miesiące i wygląda na to, że organizm się zregenerował” – powiedziała Shaida w lipcu.

Shaida zaprosiła mnie na jedno ze swoich spotkań infuzyjnych 10 lipca, aby zobaczyć proces. Spotkania trwają zazwyczaj dwie do trzech godzin, a ona bierze dzień wolny w pracy, aby dojść do siebie.

Zanim wszczepiono jej port, infuzję otrzymywała przez żyły obwodowe. Shaida mówi, że jej żyły były za małe, przez co proces infuzji był dłuższy i bolesny. Po pewnym czasie zdecydowała się na port i mówi, że nie ma z tym żadnych problemów.

Jacqueline Aguilar | KGUN 9

Po miesiącu udanego leczenia stan zdrowia Shaidy poprawił się.

Jacqueline Aguilar | KGUN 9

„Powtórzyłam badania laboratoryjne i po raz pierwszy w życiu jej enzymy wątrobowe wróciły do ​​normy” – powiedziała dr Ebrahimi.

Zarówno Shaida, jak i dr Ebrahimi mają na celu szerzenie świadomości, jak dobra komunikacja między lekarzem a pacjentem jest kluczowa dla znalezienia właściwego leczenia choroby. Shaima obecnie stara się o takie samo leczenie.

Jacqueline Aguilar | KGUN 9

Shaida mówi, że znalazła grupę na Facebooku, w której tylko 113 osób z całego świata dzieli się swoją diagnozą LAL-D. Zachęca każdego, kto ma to schorzenie, do dołączenia do niej.