Narzędzie oceny ryzyka, badania genetyczne identyfikują podatność na nowotwory wysokiego ryzyka u 15,6%
03 listopada 2023 r
1 minuta czytania
Kluczowe wnioski:
- Wyniki wykazały, że u 15,6% badanych osób występowały patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genu podatności na raka.
- Większość z tych osób mogła nie zostać zdiagnozowana w inny sposób.
VANCOUVER, Kolumbia Brytyjska — Według prezentera na dorocznym spotkaniu naukowym ACG cyfrowe narzędzie do oceny ryzyka i program badań genetycznych mogą być pomocne w identyfikacji pacjentów z zespołami podatności na nowotwory wysokiego ryzyka.
„Postrzeganie dziedzicznych zespołów nowotworowych jest takie, że są one stosunkowo rzadkie; jednak wyraźnie tak nie jest” Daniel J. Pambianco, lekarz medycyny, FACG, – powiedział uczestnikom ustępujący prezes ACG i specjalista gastroenterologii w GastroHealth w Charlottesville. „Wcześniejsze ogólnokrajowe badanie przeprowadzone wśród dostawców OG wykazało, że brak znajomości interpretacji wyników testów i niedostępne poradnictwo genetyczne stanowią bariery w ocenie ryzyka genetycznego”.
„Od 2021 r. członkom ACG dostępne jest internetowe narzędzie do oceny ryzyka nowotworu oraz program badań genetycznych wykorzystujący możliwości telezdrowia w ramach GI OnDemand w celu usprawnienia następujących czynności: wywiadu rodzinnego, oceny ryzyka, edukacji genetycznej, badań genetycznych i poradnictwa genetycznego po teście. ”
Między wrześniem 2021 r. a majem 2023 r. siedem przychodni obejmujących 17 dostawców OG wdrożyło internetowe narzędzie do stratyfikacji ryzyka skierowane do pacjenta. Spośród 25 349 wizyt pacjentów wysłano 9340 zaproszeń na ocenę, z czego 62,4% zostało zrealizowanych, a 25,2% spełniło kryteria National Comprehensive Cancer Network dotyczące poradnictwa genetycznego i testów. W sumie zlecono 403 badania genetyczne, a wykonano 302.
Wyniki wykazały, że u 47 pacjentek (15,6%) badanych stwierdzono 49 patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów genu podatności na raka, z czego u 12 pacjentek występowały zespoły podatności na nowotwory wysokiego ryzyka, w tym zespół Lyncha (n = 7), dziedziczny zespół raka piersi i jajnika (n = 7). n = 4) i zespół Li Fraumeni (n = 1).
Trzynaście osób miało patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty w genach umiarkowanego ryzyka, a 24 były nosicielami chorób autosomalnych recesywnych, które nie wpływały na ryzyko zachorowania na raka, ale były ważne dla poradnictwa w zakresie ryzyka reprodukcyjnego. Pozostała część miała warianty o niepewnym znaczeniu (23,5%) lub wynik testu był negatywny (61,3%).
„Systematyczne wdrażanie cyfrowego narzędzia do oceny ryzyka może pomóc w identyfikacji pacjentów z zespołami podatności na nowotwory wysokiego ryzyka i innymi możliwymi do podjęcia działaniami” – podsumował Pambianco. „Większość tych osób, a co za tym idzie, członkowie ich rodzin w wyniku testów kaskadowych, mogła nie zostać zdiagnozowana w inny sposób”.
Kontynuował: „Identyfikacja zespołu pozwala na wdrożenie intensywnego nadzoru, w tym wcześniejszej i częstszej kolonoskopii w zależności od wariantu patogenu, lub na wcześniejsze zapobieganie lub diagnozowanie nowotworu”.
Źródła/ujawnienia
Zawalić się
Pambianco DJ i in. Wdrożenie cyfrowego narzędzia do oceny ryzyka nowotworu i programu badań genetycznych w gabinetach gastroenterologicznych w całych Stanach Zjednoczonych pozwala zidentyfikować dziedziczne zespoły podatności na nowotwory u 15,6% badanych pacjentów. Zaprezentowane na: Dorocznym Spotkaniu Naukowym ACG; 20-25 października 2023; Vancouver, Kolumbia Brytyjska (spotkanie hybrydowe).
Ujawnienia: Pambianco nie zgłasza żadnych istotnych ujawnień finansowych. Prosimy zapoznać się z badaniem, w którym znajdują się istotne ujawnienia finansowe wszystkich pozostałych autorów.
Doroczne spotkanie Amerykańskiego Kolegium Gastroenterologii
