Claire Simpson, PhD, jest adiunktem, tak bardzo zainteresowaną swoimi badaniami i ich obietnicą dla ludzkości, że nauczanie staje się szczęśliwym zbiegiem okoliczności w stylu życia.

„Jestem pasjonatem nauczania” — powiedział dr Simpson, który otrzymał nagrodę Excellence in Teaching Award 2021 od Rady Wykonawczej Stowarzyszenia Samorządów Studenckich. „Z pasją przekazuję to, co wiem, następnemu pokoleniu. Ktoś dał mi awans, a jeśli ja dam awans komuś innemu, wszyscy przekazujemy go dalej”.

Badania dr Simpsona zawsze były związane z dysproporcjami zdrowotnymi, ale stały się bardziej bezpośrednie, kiedy przeniosła się z National Institutes of Health do University of Tennessee Health Science Center w Memphis.

Tutaj ona i jej kolega naukowy, Robert Davis, MD, MPH, z Wydziału Genetyki, Genomiki i Informatyki, ustalili ostateczny związek między genem wysokiego ryzyka APOL1 a stanem przedrzucawkowym, stanem, który powoduje niebezpiecznie wysokie ciśnienie krwi.

„Nieleczony stan przedrzucawkowy powoduje uszkodzenie narządów i może uszkodzić płód, spowodować poronienie, a nawet śmierć” – powiedział dr Simpson.

Ryzyko podwaja się w przypadku kobiet pochodzenia afrykańskiego z dwiema kopiami genu.

Badania dr Simpsona dały jej doktorantom i doktorantom możliwość pracy przez dłuższy czas w Ghanie, gdzie większość pracy jest obecnie w toku.

„Dr. Simpson jest miła i rozważna, a kiedy obserwuję, jak wchodzi w interakcję z badaczami na różnych kontynentach, jestem zmotywowana do modelowania jej opartego na współpracy podejścia do badań” – powiedziała Emmanuella Salia, doktor habilitowany w laboratorium dr Simpsona, która spędziła czas w Ghanie.

Chociaż od dawna podejrzewano związek między APOL1 a stanem przedrzucawkowym u kobiet pochodzenia afrykańskiego, dr Simpson i dr Davis znaleźli rozstrzygające dowody w badaniu Memphis CANDLE, które obejmuje informacje genetyczne od około 1500 par matek i dzieci. Prawie 1000 matek ma afrykańskie pochodzenie.

„Jeśli możesz to wcześnie wykryć, masz znacznie większą szansę na zapobieganie postępowi choroby. „Och, musimy regularnie monitorować ciśnienie krwi tej kobiety i złapać ją, jeśli zacznie się skradać”. Wczesna interwencja jest bardzo ważna” – powiedział dr Simpson.

Jej celem jest posiadanie niedrogiego testu, który wcześnie identyfikuje mutację genu.

„Zdecydowanie będzie diagnostyka za życia tych kobiet. Nie mówię o tym, że zajmie to 30 lat. Mówię o pięciu latach – powiedziała.

Powielanie wczesnych wyników badań jest trudną częścią i ostatecznie przyniosło jedno z największych wyróżnień w karierze dr Simpsona, grant w wysokości 1 miliona dolarów od Fundacji Billa i Melindy Gatesów w 2018 r. na dalsze budowanie kohorty afrykańskich kobiet w wieku rozrodczym w Ghana. Otrzymała dodatkowe 600 000 dolarów od Gates Foundation na sfinansowanie badania do sierpnia.

„Ludzie Gatesa byli tym bardzo podekscytowani” – powiedział dr Simpson. „Budowalibyśmy największą na świecie kohortę afrykańskich kobiet ze stanem przedrzucawkowym”.

W trzech szpitalach w Ghanie dwaj badacze z UTHSC nadzorują kolekcje laboratoryjne od codziennych kobiet z Ghany, które podróżują wiele kilometrów po wsi w celu opieki prenatalnej. Jeśli mają stan przedrzucawkowy, dołączają do kohorty. Jeśli nie, należą do grupy kontrolnej.

„W tej chwili mamy około 700 przypadków, czyli dosłownie około 10 razy więcej niż jakakolwiek kohorta przed rozpoczęciem” – powiedział dr Simpson.

„Mamy krew. Mamy mocz. Mamy łożysko i krew pępowinową od niemowlęcia. Stało się to gigantyczną rzeczą” – powiedziała. „Potrzebujemy tylko krwi matki i dziecka, aby przetestować ten gen. Powodem, dla którego zebraliśmy wszystkie inne próbki, jest to, że mamy nadzieję stworzyć biorepozytorium, które w przyszłości będzie można wykorzystać do odpowiedzi na znacznie więcej pytań”.

Posiadanie jednej kopii mutacji to zbawienie dla ludzi mieszkających w tropikalnej Afryce, ponieważ chroni ich przed śpiączką afrykańską, śmiertelną, jeśli nie leczoną chorobą pasożytniczą przenoszoną przez muchę tse-tse.

Dwie kopie – jedna od ojca, druga od matki – podwajają ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego, który zagraża zarówno matce, jak i dziecku.

Genetyczne powiązanie ze stanem przedrzucawkowym ma głębokie implikacje dla osób pochodzenia afrykańskiego na całym świecie. W samych Stanach Zjednoczonych około 13% Afroamerykanów jest nosicielami dwóch kopii genu, co prowadzi naukowców do przekonania, że ​​jedna ósma przypadków stanu przedrzucawkowego w USA jest prawdopodobnie związana z APOL1.

„Może to być na Karaibach, w Wielkiej Brytanii lub w innym miejscu w Europie. To nie ma znaczenia. Jeśli masz znaczące afrykańskie pochodzenie, prawie na pewno jesteś w grupie ryzyka” – powiedział dr Simpson.

Kiedy próbki z Ghany zostaną dostarczone, dr Simpson będzie odpowiedzialny za statystyczną ciężką pracę w celu wskazania, które regiony ludzkiego genomu są odpowiedzialne za podatność lub odporność na choroby, powiedział dr Robert Williams, przewodniczący Wydziału Genetyki, Genomiki i Informatyka.

„Jest świetnym mentorem dla wszystkich, z którymi pracuje, w tym dla mnie. Wspaniale jest mieć ludzi takich jak Claire, którzy mają jasność co do tego, co jest właściwe, a co złe”.

Dr Simpson, która dorastała w Anglii na niskim szczeblu społeczno-ekonomicznym, mówi, że nawet 20 lat temu pomysł, że mogłaby odnieść sukces jako naukowiec mieszkający w USA, był tak szeroki, że można było się śmiać.

To już za nią, a Memphis jest jednym z powodów.

„Kiedy decydowałem, gdzie się udać, Memphis, miasto z większością mniejszościową, było niezwykle atrakcyjne. Czułem, że to miejsce, w którym mogę wykonywać pracę, która ma znaczenie”.

Powiązany