Wszyscy wiemy, jak naukowe zrozumienie genetyki może wpływać na opracowywanie leków i prowadzi do niesamowitych nowych metod leczenia. Ale w nagłówkach wiadomości w ciągu ostatnich kilku tygodni pojawiła się ważna historia, która pokazuje, jak nauki genetyczne – i wiedza o chorobach genetycznych – mogą wpływać na życie na inne sposoby.

W 2003 roku Kathleen Folbigg została skazana na 40 lat więzienia (później skrócono ją do 25 lat) za zabójstwo jednego z jej synów oraz za zabójstwo trojga innych dzieci w ciągu 10 lat. Została oskarżona o uduszenie dzieci, które wszystkie zmarły nagle w wieku od 19 dni do 18 miesięcy.

W czerwcu 2023 roku podpisano pełne ułaskawienie i została zwolniona – dzięki rewelacjom, jakie przyniosły badania genetyczne. W ramach dochodzenia w tej sprawie naukowcy zostali poproszeni o zbadanie, czy może istnieć genetyczna przyczyna śmierci dzieci.

Zespół badawczy zsekwencjonował całe genomy matki i dzieci. Stwierdzono, że wszystkie czworo dzieci ma niezwykłe mutacje genetyczne. Matka i dwoje dzieci płci żeńskiej miały nowy i funkcjonalny wariant kalmoduliny – CALM2 G114R – który mógł spowodować nagłą śmierć sercową. Dwoje dzieci płci męskiej nosiło bialleliczne rzadkie warianty zmiany sensu w genie BSN, który po usunięciu został powiązany z wczesną śmiertelną padaczką u myszy. Naukowcy twierdzą, że wymagane będą dalsze badania nad tymi wariantami.

Czy wiemy na pewno, że te wady genetyczne doprowadziły u dzieci do zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS) i że matka nie była za to odpowiedzialna? Nie – ale budzi to uzasadnione wątpliwości, co doprowadziło do jej uwolnienia.

Australijska Akademia Nauk działała jako niezależny doradca naukowy dochodzenia. Na konferencji prasowej dyrektor naczelna Anna-Maria Arabia powiedziała: „Wzywamy do reform prawa, tak aby system prawny był bardziej wrażliwy na naukę. Potrzebujemy zwłaszcza nowej i rozwijającej się nauki, aby móc podejmować decyzje na podstawie informacji. Nauka musi uwzględniać decyzje wszędzie tam, gdzie są podejmowane, w tym w wymiarze sprawiedliwości”.

Jest tak wiele rzeczy, których nie wiemy o SIDS (czasami znanym jako śmierć łóżeczkowa), a temat może być kontrowersyjny. Było wiele przypadków, w których matki zostały uznane za morderczynie i wysłane do więzienia po nagłej śmierci niemowlęcia (jeśli interesuje Cię ten temat, zajrzyj do brytyjskich przypadków Angeli Cannings, Sally Clark i Trupti Patel ). W Wielkiej Brytanii i innych krajach niektórzy prokuratorzy stosują prawo Meadow: „Jeden nagły zgon niemowlęcia to tragedia, dwa przypadki podejrzane, a trzy przypadki morderstwa, dopóki nie zostanie udowodnione inaczej”.

Coraz częściej zdaje się sobie sprawę, że czynniki genetyczne mogą być zaangażowane w SIDS. Według artykułu opublikowanego przez Siri Opdala i Torleiva Rognumma: „Jest mało prawdopodobne, aby jedna mutacja lub polimorfizm był czynnikiem predysponującym we wszystkich przypadkach SIDS. Jednak jest prawdopodobne, że istnieją „geny SIDS” działające jako dziedziczenie poligeniczne, predysponujące niemowlęta do nagłej śmierci niemowląt, w połączeniu ze środowiskowymi czynnikami ryzyka. W przypadku genetycznie predysponowanych niemowląt kombinacja, na przykład, lekkiej infekcji, pozycji do spania na brzuchu i ciepłego otoczenia może wywołać błędne koło z mechanizmem śmierci”.

Odkrycie tych mutacji genetycznych nie jest łatwym zadaniem. Artykuł opublikowany przez Christine Keywan i współpracowników zauważa: „Zrozumienie czynników genetycznych predysponujących niektóre niemowlęta do SIDS jest zasadniczo trudnym zadaniem. W większości dziedzin medycyny stan biologiczny jest najpierw wykrywany i dokładnie opisywany, zanim uda się zidentyfikować przyczynę genetyczną. Jednak w badaniach genetycznych SIDS stało się to na odwrót: testy i badania genetyczne pomogły wyjaśnić prawdopodobne mechanizmy śmierci w SIDS. SIDS jest rozumiany jako stan heterogeniczny, a my mamy tylko ogólne pojęcie o tym, jakie warunki przyczyniają się do mechanizmów odpowiedzialnych za jego zgon”.

W 2019 roku Hannele Ruohola-Baker, profesor biochemii na University of Washington School of Medicine, kierowała wieloinstytucjonalnym badaniem dotyczącym niedoboru trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego, potencjalnie śmiertelnego zaburzenia metabolicznego serca spowodowanego mutacją genetyczną w genie HADHA. Noworodki z mutacją nie mogą metabolizować lipidów znajdujących się w mleku i mogą nagle umrzeć z powodu zatrzymania akcji serca. W momencie publikacji pracy Ruohola-Baker powiedział: „Nie ma na to lekarstwa. Ale teraz jest nadzieja, ponieważ odkryliśmy nowy aspekt tej choroby, który wprowadzi innowacyjne generacje nowych małych cząsteczek i zaprojektowanych białek, które mogą pomóc tym pacjentom w przyszłości”.

Projektowanie leków odpowiednich dla noworodków jest jednak zawsze dużym wyzwaniem, ale branża nauk przyrodniczych pokazała, że ​​przyszłość może być bliżej, niż nam się wydaje. Nie tak dawno temu edytowanie genów i terapie komórkowe były uważane za pracę akademicką pod błękitnym niebem, która nigdy nie zadziałałaby w prawdziwym życiu. W końcu mogą istnieć odpowiednie metody leczenia, które mogą pomóc w zapobieganiu SIDS. Co najważniejsze, wymagane są wczesne badania przesiewowe, aby można było zidentyfikować maluchy bardziej narażone na nagłą śmierć.

W innym przykładzie pozytywnych kroków naprzód, naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Westmead poinformowali o identyfikacji potencjalnego markera biochemicznego w 2022 r., który mógłby wykryć dzieci zagrożone SIDS.

Powoli robi się postępy.