Newswise — Filadelfia, 6 kwietnia 2023 r. — Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (CHOP) i Drexel University byli w stanie przeanalizować 53 miliony notatek pacjentów od ponad 1,5 miliona pojedynczych pacjentów, aby zidentyfikować podobieństwa w ich historii medycznej, które mogą pomóc określić potencjalne ryzyko rozwoju przyszłych chorób i trajektorię tych warunków . Ta metoda identyfikacji podobieństw fenotypowych przekracza możliwości innych obecnych modeli obliczeniowych. Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie Sztuczna inteligencja w medycynie.

Chociaż wiele postępów technologicznych umożliwiło analizę danych genetycznych na dużą skalę, istnieją wyzwania związane z zastosowaniem tych samych technik do danych klinicznych, ponieważ często nie są one wystandaryzowane, co oznacza, że ​​badacze mogą opisywać lub rejestrować te same objawy w różny sposób. Human Phenotype Ontology (HPO) została stworzona, aby służyć jako słownik ponad 15 000 terminów klinicznych, aby pomóc w standaryzacji sposobu analizowania informacji klinicznych dla pacjentów, przyspieszając integrację medycyny precyzyjnej z praktyką kliniczną.

We wcześniejszych badaniach Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) w CHOP przeanalizowano dane kliniczne z dziesiątek tysięcy notatek pacjentów, które pomogły odkryć nowe cele genetyczne u pacjentów z różnymi genetycznymi padaczkami wieku dziecięcego. Aby rozwinąć ten sukces, naukowcy z Wydziału Biomedycznej Informatyki Zdrowia CHOP (DBHi), Drexel’s College of Computing & Informatics oraz ENGIN wykorzystali Arcus, zestaw narzędzi i usług opracowanych w CHOP, który łączy dane biologiczne, kliniczne, badawcze i środowiskowe dla w celu prowadzenia innowacyjnych badań opartych na danych. Platforma Arcus została zaprojektowana, aby pomóc ujawnić, w jaki sposób zbiory danych nakładają się na siebie na masową skalę.

„Ta praca podąża za trendami w dziedzinie sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego, w których złożone, odmienne informacje są przekształcane w coś, co możemy przedstawić w znormalizowany sposób, umożliwiając w ten sposób maszynom klasyfikowanie schorzeń i przewidywanie przyszłego ryzyka chorób” – powiedział starszy autor badania, Scott Haag dr hab., adiunkt na Wydziale Informatyki Wyższej Szkoły Informatyki i Informatyki Drexel oraz kierownik zespołu Arcus Data Science w CHOP.

W tym badaniu naukowcy przeanalizowali dane od 1 504 582 pacjentów z różnymi diagnozami i zespołami z 53 955 360 notatkami elektronicznymi w repozytorium danych Arcus. W rezultacie zidentyfikowali 9477 różnych fenotypów. Ta technika wykazała wysoki stopień zgodności z oceną ekspertów z różnych dziedzin klinicznych reprezentowanych w tych danych.

Przekształcając złożone i wielowymiarowe fenotypy z formatu HPO w macierze, metoda opracowana przez naukowców w tym badaniu umożliwi wydajną reprezentację tych fenotypów dla dalszych zadań wymagających głębokiego fenotypowania. HPO stosuje się zarówno w chorobach powszechnych, jak i rzadkich. Na przykład to badanie dostarcza tablic danych klinicznych, które można wykorzystać do odróżnienia stanu, takiego jak zaburzenie ze spektrum autyzmu, od rzadkich zaburzeń neurorozwojowych.

„To badanie wykazało, że wykorzystanie tablicy złożonej z terminów klinicznych, które zidentyfikowaliśmy, może przekroczyć możliwości innych, znacznie bardziej złożonych obliczeniowo metod analizy fenotypów” – powiedziała pierwsza autorka Maryam Daniali, doktorantka w dziedzinie informatyki na Uniwersytecie Drexel. „Umożliwiło nam to mapowanie podobieństw między fenotypami przy użyciu milionów punktów danych, znacznie przewyższając poprzednie metody, które opierały się na tysiącach punktów danych”.

„Algorytm, który opracowaliśmy w tym badaniu, może zostać wykorzystany do znajdowania podobieństw między trajektoriami klinicznymi i identyfikowania nowych genetycznych przyczyn chorób” – powiedział dr n. med. Ingo Helbig, neurolog dziecięcy w programie CHOP ENGIN i dyrektor naukowy programu Arcus Omics . „Pozwoli nam to na wykorzystanie uczenia maszynowego w połączeniu z istniejącymi metodami do bardziej wydajnej analizy ryzyka i prognoz pacjentów na dużą skalę”.

Badanie to było wspierane przez Indywidualną Nagrodę Badań Biomedycznych od Fundacji Hartwell, granty Narodowego Instytutu ds. Zaburzeń Neurologicznych i Udarów K02 NS112600, U24 NS120854 i U54 NS108874, Centrum Badań nad Niepełnosprawnością Intelektualną i Rozwojową (IDDRC) w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii i University of Pennsylvania grant U54 HD086984, a German Research Foundation granty HE5415/3-1, HE5415/5-1, HE5415/6-1 i HE5415/7-1. Badania zgłoszone w tym badaniu były również wspierane przez National Center for Advancing Translational Sciences of the National Institutes of Health grant UL1 TR001878, Institute for Translational Medicine and Therapeutics (ITMAT) w Perelman School of Medicine na University of Pennsylvania oraz Szpital Dziecięcy w Filadelfii poprzez Epilepsy NeuroGenetics Initiative (ENGIN). Badania te zostały również w całości lub w części sfinansowane z grantu Wellcome Trust 203914/Z/16/Z.

Daniali i wsp., „Wzbogacanie uczenia się reprezentacji przy użyciu 53 milionów notatek pacjentów poprzez osadzenie ontologii ludzkiego fenotypu”. Artif Intell Med. Online 28 marca 2023 r. DOI: 10.1016/j.artmed.2023.102523.

O Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii: Organizacja charytatywna non-profit Szpital Dziecięcy w Filadelfii została założona w 1855 roku jako pierwszy w kraju szpital pediatryczny. Dzięki wieloletniemu zaangażowaniu w zapewnianie wyjątkowej opieki nad pacjentami, szkoleniu nowych pokoleń pediatrycznych pracowników służby zdrowia oraz pionierskim głównym inicjatywom badawczym szpital z 595 łóżkami przyczynił się do wielu odkryć, które przyniosły korzyści dzieciom na całym świecie. Jego program badań pediatrycznych należy do największych w kraju. Instytucja ma ugruntowaną historię świadczenia zaawansowanej opieki pediatrycznej blisko domu za pośrednictwem CHOP Care Network, która obejmuje ponad 50 przychodni podstawowej opieki zdrowotnej, specjalistyczne ośrodki opieki i chirurgii, ośrodki pilnej opieki i sojusze szpitali społecznościowych w całej Pensylwanii i New Jersey , a także szpital stacjonarny z dedykowanym oddziałem ratunkowym dla dzieci w Królestwie Prus. Ponadto jego wyjątkowe programy opieki skoncentrowane na rodzinie i usługi publiczne przyniosły Szpitalowi Dziecięcemu w Filadelfii uznanie jako wiodącego orędownika dzieci i młodzieży. Po więcej informacji odwiedź